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Diagnose des Prader-Willi-Syndroms und des Angelman-Syndroms

5. April 2023 aktualisiert von: National Cheng-Kung University Hospital

Dr. Pao-Lin Kuo (Klinik für Geburtshilfe und Gynäkologie)

In einer retrospektiven Studie wurden Daten von Fällen von PWS/AS ausgewertet, die zwischen Januar 2001 und Dezember 2014 im National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, einer molekularen Diagnose unterzogen wurden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) und das Angelman-Syndrom (AS) sind zwei unterschiedliche Syndrome von Entwicklungsstörungen, die aus dem Verlust der Expression von geprägten Genen in der q11-q13-Region von Chromosom 15 (15q11-q13) resultieren. Etwa 70–75 % der von PWS und AS betroffenen Personen haben eine interstitielle Deletion von 15q11–q13. Bei den verbleibenden Personen mit PWS ist in 20 % der Fälle eine mütterliche uniparentale Disomie die Ursache, in 3 % der Fälle Prägungsfehler und in etwa 1 % der Fälle eine Chromosomentranslokation. Bei den verbleibenden AS-Fällen macht väterliche uniparentale Disomie 2 % der Fälle und Mutationen im UBE3A-Gen 20 % der Fälle aus. Die PWS/AS-kritische Region wurde durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), methylierungsspezifische PCR ( M-PCR) und methylierungsspezifische Multiplex-Ligations-abhängige Sondenamplifikation (MS-MLPA). In einer retrospektiven Studie am National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, wurden Daten von Fällen überprüft, die zwischen dem 1. Januar 2001 und dem 31. Dezember 2014 zur molekularen Diagnose überwiesen wurden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Taiwan
      • Tainan, Taiwan, 70428
        • National Cheng-Kung University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 45 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Am 1. Januar 2001 und am 31. Dezember 2014 wurden Fälle zur molekularen Diagnose überwiesen, z. B. Personen mit klinischen Merkmalen im Zusammenhang mit dem Prader-Willi-Syndrom oder dem Angelman-Syndrom; Fötus mit Deletion oder Duplikation von Chromosom 15q11.2-q13 sichtbar durch das Mikroskop; Fötus, dessen Mutter oder Vater eine Chromosomenanomalie mit 15q11.2-q13 aufweist und Fötus mit Mosaik-Trisomie 15

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Person mit klinischen Merkmalen im Zusammenhang mit dem Prader-Willi-Syndrom oder dem Angelman-Syndrom;
  • Fetus mit verdächtiger Deletion oder Duplikation von Chromosom 15q11.2-q13 sichtbar durch das Mikroskop;
  • Fötus, dessen Mutter oder Vater eine Chromosomenanomalie mit 15q11.2-q13 aufweist
  • Fötus mit Mosaiktrisomie 15

Ausschlusskriterien:

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
M-PCR (methylierungsspezifische PCR)
Zeitfenster: bis zu 4 Wochen nach der Diagnose
Abnormales Muster der M-PCR kann PWS oder AS identifizieren
bis zu 4 Wochen nach der Diagnose
FISH (fluoreszierende in-situ-Hybridisierung)
Zeitfenster: bis zu 4 Wochen nach der Diagnose
Ein "FISH"-Test identifiziert PWS/AS aufgrund einer Deletion, aber nicht diejenigen durch UPD oder einen Imprinting-Fehler.
bis zu 4 Wochen nach der Diagnose
STR (kurze Tandemwiederholung) für UPD (uniparentale Disomie)
Zeitfenster: bis zu 4 Wochen nach der Diagnose
Ein „STR“-Test kann ein PWS/AS-Duo mit väterlicher oder mütterlicher UPD identifizieren.
bis zu 4 Wochen nach der Diagnose
MS-MLPA (methylierungsspezifische Multiplex-Ligations-abhängige Sondenamplifikation)
Zeitfenster: bis zu 4 Wochen nach der Diagnose
Die Verwendung der quantitativen MS-MLPA-Methode liefert detaillierte Informationen über Deletionen, seltene Duplikationen und möglicherweise UPD
bis zu 4 Wochen nach der Diagnose

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Cheng-Kung University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. August 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Oktober 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. November 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

7. November 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. April 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. April 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • B-ER-102-155-t

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