Prader-Willin oireyhtymän ja Angelmanin oireyhtymän diagnoosi
keskiviikko 5. huhtikuuta 2023 päivittänyt: National Cheng-Kung University Hospital
Tohtori Pao-Lin Kuo (Synnitys- ja gynekologian laitos)
Retrospektiivisessä tutkimuksessa arvioitiin tietoja PWS/AS-tapauksista, joille tehtiin molekyylidiagnoosi National Chen-Kung University Hospitalissa, Tainanissa, Taiwanissa tammikuun 2001 ja joulukuun 2014 välisenä aikana.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) ja Angelmanin oireyhtymä (AS) ovat kaksi erillistä kehityshäiriön oireyhtymää, jotka johtuvat painettujen geenien ilmentymisen katoamisesta kromosomin 15 (15q11-q13) q11-q13-alueella.
Noin 70–75 %:lla PWS- ja AS-potilaista on interstitiaalinen deleetio 15q11–q13.
Muiden PWS-potilaiden osalta syynä on äidin uniparentaalinen disomia 20 prosentissa tapauksista, painatusvirheet 3 prosentissa tapauksista ja kromosomien translokaatio noin 1 prosentissa tapauksista.
Muissa AS-tapauksissa isän uniparentaalinen disomia aiheuttaa 2 % tapauksista ja mutaatiot UBE3A-geenissä 20 % tapauksista. PWS/AS:n kriittinen alue tutkittiin fluoresenssi in situ -hybridisaatiolla (FISH), metylaatiospesifisellä PCR:llä ( M-PCR) ja metylaatiospesifinen multipleksiligaatiosta riippuvainen koetinamplifikaatio (MS-MLPA).
Taiwanin National Chen-Kung University Hospital -sairaalassa tehdyssä retrospektiivisessä tutkimuksessa tarkasteltiin tietoja tapauksista, jotka lähetettiin molekyylidiagnostiikkaan 1. tammikuuta 2001 ja 31. joulukuuta 2014 välisenä aikana.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
60
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Tainan, Taiwan, 70428
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 45 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
1. tammikuuta 2001 ja 31. joulukuuta 2014 tapaukset lähetettiin molekyylidiagnoosia varten, kuten yksilöille, joilla oli Prader-Willin oireyhtymään tai Angelmanin oireyhtymään liittyviä kliinisiä piirteitä; sikiö, jonka kromosomi 15q11.2-q13 on deleetio tai kaksinkertainen
näkyy mikroskoopilla; sikiö, jonka äidillä tai isällä on kromosomipoikkeavuus, johon liittyy 15q11.2-q13
ja sikiö, jolla on mosaiikkitrisomia 15
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilö, jolla on Prader-Willin oireyhtymään tai Angelmanin oireyhtymään liittyviä kliinisiä piirteitä;
- Sikiö, jonka kromosomin 15q11.2-q13 epäilyttävä deleetio tai duplikaatio näkyy mikroskoopilla;
- Sikiö, jonka äidillä tai isällä on kromosomipoikkeavuus, johon liittyy 15q11.2-q13
- Sikiö, jolla on mosaiikkitrisomia 15
Poissulkemiskriteerit:
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
M-PCR (metylaatiospesifinen PCR)
Aikaikkuna: jopa 4 viikkoa diagnoosin jälkeen
|
M-PCR:n epänormaali kuvio voi tunnistaa PWS:n tai AS:n
|
jopa 4 viikkoa diagnoosin jälkeen
|
|
FISH (fluoresoiva in situ -hybridisaatio)
Aikaikkuna: jopa 4 viikkoa diagnoosin jälkeen
|
"FISH"-testi tunnistaa PWS/AS:n poiston vuoksi, mutta se ei tunnista niitä UPD:n tai painatusvirheen perusteella.
|
jopa 4 viikkoa diagnoosin jälkeen
|
|
STR (lyhyt tandem-toisto) UPD:lle (uniparentaalinen disomia)
Aikaikkuna: jopa 4 viikkoa diagnoosin jälkeen
|
"STR"-testi voi tunnistaa PWS/AS-kakson isän tai äidin UPD:hen.
|
jopa 4 viikkoa diagnoosin jälkeen
|
|
MS-MLPA (metylaatiospesifinen multipleksiligaatiosta riippuva koetinamplifikaatio)
Aikaikkuna: jopa 4 viikkoa diagnoosin jälkeen
|
Kvantitatiivisen MS-MLPA-menetelmän käyttö antaa yksityiskohtaista tietoa poistoista, harvinaisista kopioista ja mahdollisesti UPD:stä
|
jopa 4 viikkoa diagnoosin jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 1. elokuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. joulukuuta 2014
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. joulukuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 28. lokakuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. marraskuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 7. marraskuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 7. huhtikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. huhtikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. elokuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- B-ER-102-155-t
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .