Diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman

A síndrome de Prader-Willi (PWS) e a síndrome de Angelman (SA) são duas síndromes distintas de comprometimento do desenvolvimento que resultam da perda da expressão de genes impressos na região q11-q13 do cromossomo 15 (15q11-q13). Aproximadamente 70%-75% dos indivíduos afetados com PWS e AS têm uma deleção intersticial de 15q11-q13. Nos demais indivíduos com SPW, a dissomia uniparental materna é a causa em 20% dos casos, erros de imprinting em 3% dos casos e translocação cromossômica em aproximadamente 1% dos casos. Em relação aos demais casos de AS, a dissomia uniparental paterna é responsável por 2% dos casos e as mutações no gene UBE3A por 20% dos casos. M-PCR) e amplificação de sonda dependente de ligação múltipla específica de metilação (MS-MLPA). Em um estudo retrospectivo no National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, foram revisados ​​os dados de casos encaminhados para diagnóstico molecular entre 1º de janeiro de 2001 e 31 de dezembro de 2014.