Diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman

El síndrome de Prader-Willi (PWS) y el síndrome de Angelman (AS) son dos síndromes distintos de deterioro del desarrollo que resultan de la pérdida de la expresión de genes impresos en la región q11-q13 del cromosoma 15 (15q11-q13). Aproximadamente el 70%--75% de las personas afectadas con PWS y AS tienen una deleción intersticial de 15q11-q13. En cuanto al resto de individuos con PWS, la disomía uniparental materna es la causa en el 20% de los casos, los errores de impronta en el 3% de los casos y la translocación cromosómica en aproximadamente el 1% de los casos. En cuanto al resto de casos de AS, la disomía uniparental paterna representa el 2% de los casos y las mutaciones en el gen UBE3A el 20% de los casos. Se examinó la región crítica PWS/AS mediante hibridación fluorescente in situ (FISH), PCR específica de metilación ( M-PCR) y amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple específica de metilación (MS-MLPA). En un estudio retrospectivo en el Hospital Universitario Nacional Chen-Kung, Tainan, Taiwán, se revisaron los datos de los casos que fueron remitidos para diagnóstico molecular entre el 1 de enero de 2001 y el 31 de diciembre de 2014.