Diagnoza zespołu Pradera-Williego i zespołu Angelmana
5 kwietnia 2023 zaktualizowane przez: National Cheng-Kung University Hospital
Dr Pao-Lin Kuo (Klinika Położnictwa i Ginekologii)
W badaniu retrospektywnym oceniono dane z przypadków PWS/AS, które poddano diagnostyce molekularnej w Narodowym Szpitalu Uniwersyteckim Chen-Kung w Tainan na Tajwanie w okresie od stycznia 2001 r. do grudnia 2014 r.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Zespół Pradera-Williego (PWS) i zespół Angelmana (AS) to dwa odrębne zespoły upośledzenia rozwojowego, które wynikają z utraty ekspresji imprintowanych genów w regionie q11-q13 chromosomu 15 (15q11-q13).
Około 70%-75% osób dotkniętych PWS i AS ma śródmiąższową delecję 15q11-q13.
Jeśli chodzi o pozostałe osoby z PWS, w 20% przypadków przyczyną jest disomia jednorodzicielska u matki, w 3% przypadków błędy imprintingu, a w około 1% przypadków translokacja chromosomalna.
Jeśli chodzi o pozostałe przypadki AS, ojcowska disomia jednorodzicielska odpowiada za 2% przypadków, a mutacje w genie UBE3A za 20% przypadków. Region krytyczny PWS/AS zbadano metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), PCR specyficznej dla metylacji ( M-PCR) i specyficzna dla metylacji multipleksowa amplifikacja sondy zależna od ligacji (MS-MLPA).
W retrospektywnym badaniu przeprowadzonym w National Chen-Kung University Hospital w Tainan na Tajwanie dokonano przeglądu danych z przypadków skierowanych na diagnostykę molekularną w okresie od 1 stycznia 2001 r. do 31 grudnia 2014 r.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
60
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tainan, Tajwan, 70428
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 45 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
W okresie od 1 stycznia 2001 r. do 31 grudnia 2014 r. przypadki kierowano do diagnostyki molekularnej, np. osoby z cechami klinicznymi związanymi z zespołem Pradera-Williego lub zespołem Angelmana; płód z delecją lub duplikacją chromosomu 15q11.2-q13
widoczne pod mikroskopem; płód, którego matka lub ojciec ma nieprawidłowości chromosomalne obejmujące 15q11.2-q13
i płód z trisomią mozaikową 15
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoba z cechami klinicznymi związanymi z zespołem Pradera-Williego lub zespołem Angelmana;
- Płód z podejrzaną delecją lub duplikacją chromosomu 15q11.2-q13 widoczne pod mikroskopem;
- Płód, którego matka lub ojciec ma aberrację chromosomową obejmującą 15q11.2-q13
- Płód z trisomią mozaikową 15
Kryteria wyłączenia:
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
M-PCR (PCR specyficzny dla metylacji)
Ramy czasowe: do 4 tygodni od diagnozy
|
Nieprawidłowy wzór M-PCR może zidentyfikować PWS lub AS
|
do 4 tygodni od diagnozy
|
|
FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ)
Ramy czasowe: do 4 tygodni od diagnozy
|
Test „FISH” zidentyfikuje PWS/AS z powodu usunięcia, ale nie zidentyfikuje tych przez UPD lub błąd imprintingu.
|
do 4 tygodni od diagnozy
|
|
STR (krótkie powtórzenie tandemowe) dla UPD (disomia jednorodzicielska)
Ramy czasowe: do 4 tygodni od diagnozy
|
Test „STR” może zidentyfikować duet PWS / AS z ojcowskim lub matczynym UPD.
|
do 4 tygodni od diagnozy
|
|
MS-MLPA (specyficzna dla metylacji multipleksowa amplifikacja sondy zależna od ligacji)
Ramy czasowe: do 4 tygodni od diagnozy
|
Zastosowanie metody ilościowej MS-MLPA dostarcza szczegółowych informacji o delecjach, rzadkich duplikacjach i ewentualnie UPD
|
do 4 tygodni od diagnozy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 sierpnia 2013
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 grudnia 2014
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 października 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 listopada 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
7 listopada 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
7 kwietnia 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
5 kwietnia 2023
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2018
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- B-ER-102-155-t
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .