Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군의 진단
2023년 4월 5일 업데이트: National Cheng-Kung University Hospital
Pao-Lin Kuo 박사(산부인과학과)
후향적 연구에서 데이터는 2001년 1월부터 2014년 12월까지 대만 타이난의 National Chen-Kung University Hospital에서 분자 진단을 받은 PWS/AS에 관한 사례에서 평가되었습니다.
연구 개요
상세 설명
Prader-Willi 증후군(PWS)과 Angelman 증후군(AS)은 15번 염색체(15q11-q13)의 q11-q13 영역에 각인된 유전자의 발현 손실로 인해 발생하는 발달 장애의 두 가지 별개의 증후군입니다.
PWS 및 AS에 영향을 받은 개인의 약 70%-75%는 15q11-q13의 간질 결실을 가지고 있습니다.
나머지 PWS 환자의 경우, 모계 편부모 이염색체가 20%, 각인 오류가 3%, 염색체 전좌가 약 1%에서 원인이었습니다.
AS의 나머지 경우에 대해, 부계 단친 이염색체가 사례의 2%를 차지하고 UBE3A 유전자의 돌연변이가 20%를 차지합니다. M-PCR), 메틸화 특이적 다중 결찰 의존적 탐침 증폭(MS-MLPA).
국립 Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan의 후향적 연구에서 2001년 1월 1일부터 2014년 12월 31일 사이에 분자 진단을 위해 의뢰된 사례의 데이터를 검토했습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
60
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Tainan, 대만, 70428
- National Cheng-Kung University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
45년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
2001년 1월 1일과 2014년 12월 31일 사이에 Prader-Willi 증후군 또는 Angelman 증후군과 관련된 임상 특징을 가진 개인과 같은 분자 진단을 위해 사례가 의뢰되었습니다. 염색체 15q11.2-q13의 결실 또는 복제가 있는 태아
현미경으로 볼 수 있습니다. 어머니 또는 아버지가 15q11.2-q13과 관련된 염색체 이상이 있는 태아
및 모자이크 삼염색체성 15를 가진 태아
설명
포함 기준:
- Prader-Willi 증후군 또는 Angelman 증후군과 관련된 임상 특징을 가진 개체;
- 염색체 15q11.2-q13의 의심스러운 결실 또는 복제가 있는 태아 현미경으로 볼 수 있습니다.
- 어머니 또는 아버지가 15q11.2-q13을 포함하는 염색체 이상이 있는 태아
- 모자이크 삼염색체성 15를 가진 태아
제외 기준:
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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M-PCR(메틸화 특이 PCR)
기간: 진단 후 최대 4주
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M-PCR의 비정상적인 패턴은 PWS 또는 AS를 식별할 수 있습니다.
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진단 후 최대 4주
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FISH(형광 in-situ hybridization)
기간: 진단 후 최대 4주
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"FISH" 테스트는 삭제로 인해 PWS/AS를 식별하지만 UPD 또는 각인 오류로 식별하지 않습니다.
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진단 후 최대 4주
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UPD(단친 이염색체)에 대한 STR(짧은 직렬 반복)
기간: 진단 후 최대 4주
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'"STR" 테스트는 부계 또는 산모 UPD에 대한 PWS/AS 듀오를 식별할 수 있습니다.
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진단 후 최대 4주
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MS-MLPA(메틸화 특이적 멀티플렉스 결찰 의존 프로브 증폭)
기간: 진단 후 최대 4주
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정량적 MS-MLPA 방법을 사용하면 삭제, 드문 중복 및 가능한 UPD에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
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진단 후 최대 4주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 10월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 11월 5일
처음 게시됨 (실제)
2019년 11월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 4월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 4월 5일
마지막으로 확인됨
2018년 8월 1일
추가 정보
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