Diagnose av Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom
5. april 2023 oppdatert av: National Cheng-Kung University Hospital
Dr. Pao-Lin Kuo (avdeling for obstetrikk og gynekologi)
I en retrospektiv studie ble data vurdert fra tilfeller angående PWS/AS som gjennomgikk molekylær diagnose ved National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, mellom januar 2001 og desember 2014.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Prader-Willi syndrom (PWS) og Angelman syndrom (AS) er to distinkte syndromer med utviklingshemming som skyldes tap av ekspresjonen av påtrykte gener på q11-q13-regionen til kromosom 15 (15q11-q13).
Omtrent 70%--75% av individer som er berørt med PWS og AS har en interstitiell sletting av 15q11-q13.
Når det gjelder de gjenværende individene med PWS, er mors uniparental disomi årsaken i 20 % av tilfellene, avtrykksfeil i 3 % av tilfellene, og kromosomal translokasjon i omtrent 1 % av tilfellene.
Når det gjelder de resterende tilfellene av AS, utgjør faderlig uniparental disomi 2 % av tilfellene og mutasjoner i UBE3A-genet for 20 % av tilfellene. Den PWS/AS-kritiske regionen ble undersøkt ved fluorescens in situ hybridisering (FISH), metyleringsspesifikk PCR ( M-PCR), og metyleringsspesifikk multipleks-ligeringsavhengig probeamplifikasjon (MS-MLPA).
I en retrospektiv studie ved National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, ble data gjennomgått fra tilfeller som ble henvist til molekylær diagnose mellom 1. januar 2001 og 31. desember 2014.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
60
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Tainan, Taiwan, 70428
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 45 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
I løpet av 1. januar 2001 og 31. desember 2014 ble tilfeller henvist for molekylær diagnose som individer med kliniske trekk relatert til Prader-Willi syndrom eller Angelman syndrom; foster med sletting eller duplisering av kromosom 15q11.2-q13
synlig i mikroskopet; foster hvis mor eller far har kromosomavvik som involverer 15q11.2-q13
og foster med mosaikktrisomi 15
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Person med kliniske trekk relatert til Prader-Willi syndrom eller Angelman syndrom;
- Foster med mistenkelig sletting eller duplisering av kromosom 15q11.2-q13 synlig i mikroskopet;
- Foster hvis mor eller far har kromosomavvik som involverer 15q11.2-q13
- Foster med mosaikktrisomi 15
Ekskluderingskriterier:
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
M-PCR (metyleringsspesifikk PCR)
Tidsramme: inntil 4 uker etter diagnose
|
Unormalt mønster av M-PCR kan identifisere PWS eller AS
|
inntil 4 uker etter diagnose
|
|
FISH (fluorescerende in-situ hybridisering)
Tidsramme: inntil 4 uker etter diagnose
|
En "FISH"-test vil identifisere PWS/AS på grunn av en sletting, men den vil ikke identifisere dem ved UPD eller en trykkfeil.
|
inntil 4 uker etter diagnose
|
|
STR (kort tandem repetisjon) for UPD (uniparental disomy)
Tidsramme: inntil 4 uker etter diagnose
|
En "STR"-test kan identifisere PWS/AS-duo til fars eller mors UPD.
|
inntil 4 uker etter diagnose
|
|
MS-MLPA (metyleringsspesifikk multipleks-ligeringsavhengig probeamplifikasjon)
Tidsramme: inntil 4 uker etter diagnose
|
Bruk av den kvantitative MS-MLPA-metoden gir detaljert informasjon om slettinger, sjeldne dupliseringer og muligens UPD
|
inntil 4 uker etter diagnose
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. august 2013
Primær fullføring (Faktiske)
1. desember 2014
Studiet fullført (Faktiske)
1. desember 2014
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. oktober 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. november 2019
Først lagt ut (Faktiske)
7. november 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
7. april 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. april 2023
Sist bekreftet
1. august 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- B-ER-102-155-t
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .