Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnose af Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom

5. april 2023 opdateret af: National Cheng-Kung University Hospital

Dr. Pao-Lin Kuo (Afdeling for Obstetrik og Gynækologi)

I en retrospektiv undersøgelse blev data vurderet fra tilfælde vedrørende PWS/AS, der gennemgik molekylær diagnose på National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, mellem januar 2001 og december 2014.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Prader-Willi syndrom (PWS) og Angelman syndrom (AS) er to distinkte syndromer af udviklingshæmning, der skyldes tab af ekspressionen af ​​prægede gener på q11-q13-regionen af ​​kromosom 15 (15q11-q13). Cirka 70%--75% af individer, der er ramt med PWS og AS, har en interstitiel deletion på 15q11-q13. Hvad angår de resterende individer med PWS, er maternel uniparental disomi årsagen i 20 % af tilfældene, prægningsfejl i 3 % af tilfældene og kromosomal translokation i ca. 1 % af tilfældene. Hvad angår de resterende tilfælde af AS, tegner faderlig uniparental disomi sig for 2 % af tilfældene og mutationer i UBE3A-genet i 20 % af tilfældene. Den PWS/AS kritiske region blev undersøgt ved fluorescens in situ hybridisering (FISH), methyleringsspecifik PCR ( M-PCR) og methyleringsspecifik multiplex-ligeringsafhængig probeamplifikation (MS-MLPA). I en retrospektiv undersøgelse på National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, blev data gennemgået fra tilfælde, der blev henvist til molekylær diagnose mellem 1. januar 2001 og 31. december 2014.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Tainan, Taiwan, 70428
        • National Cheng-Kung University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 45 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

I løbet af 1. januar 2001 og 31. december 2014 blev sager henvist til molekylær diagnose, såsom individer med kliniske træk relateret til Prader-Willi syndrom eller Angelman syndrom; foster med deletion eller duplikering af kromosom 15q11.2-q13 synlig i mikroskopet; foster, hvis mor eller far har kromosomabnormitet, der involverer 15q11.2-q13 og foster med mosaiktrisomi 15

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Person med kliniske træk relateret til Prader-Willi syndrom eller Angelman syndrom;
  • Foster med mistænkelig sletning eller duplikering af kromosom 15q11.2-q13 synlig i mikroskopet;
  • Foster, hvis mor eller far har kromosomabnormitet, der involverer 15q11.2-q13
  • Foster med mosaik trisomi 15

Ekskluderingskriterier:

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
M-PCR (methyleringsspecifik PCR)
Tidsramme: op til 4 uger efter diagnosen
Unormalt mønster af M-PCR kan identificere PWS eller AS
op til 4 uger efter diagnosen
FISH (fluorescerende in-situ hybridisering)
Tidsramme: op til 4 uger efter diagnosen
En "FISH"-test vil identificere PWS/AS på grund af en sletning, men den vil ikke identificere dem ved UPD eller en prægningsfejl.
op til 4 uger efter diagnosen
STR (kort tandemgentagelse) for UPD (uniparental disomi)
Tidsramme: op til 4 uger efter diagnosen
En "STR"-test kan identificere PWS/AS-duo til faderlig eller maternel UPD.
op til 4 uger efter diagnosen
MS-MLPA (methyleringsspecifik multiplex-ligeringsafhængig probeamplifikation)
Tidsramme: op til 4 uger efter diagnosen
Brug af den kvantitative MS-MLPA-metode giver detaljerede oplysninger om sletninger, sjældne duplikationer og muligvis UPD
op til 4 uger efter diagnosen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cheng-Kung University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. oktober 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. november 2019

Først opslået (Faktiske)

7. november 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. april 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. april 2023

Sidst verificeret

1. august 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • B-ER-102-155-t

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Psykisk lidelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burundi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner