Sensenbrennerの臨床研究 (Sensenbrenner)
2019年12月2日 更新者：Hospices Civils de Lyon
2005年からHôpital Femme Mère Enfantで治療/追跡されたSensenbrennerを持つ子供の表現型分析を通じて頭蓋顔面の特徴を決定するために医療データを収集するための観察的、臨床的研究
頭蓋外胚葉異形成症 (CED) としても知られるセンセンブレナー症候群は、繊毛病グループに属するまれな常染色体劣性疾患です。
それは、顔面異形症、異常な骨の発達、および歯の異常を含む外胚葉の欠陥によって特徴付けられます。
CED は、顕著な表現型および分子の多様性を伴う不均一な状態であり、そのスペクトルには、腎障害、肝線維症、網膜色素変性症、および/または脳の異常の症例が含まれる場合があります。
多くの場合、患者は 2 歳から 6 歳の間にネフロン癆による慢性腎臓病 (CKD) を発症します。
このレトロスペクティブ研究の目的は、この症候群の特徴をよりよく理解し、CKD の予後因子を見つけることです。
私たちは、症候群の早期診断が患者のより良い全体的な管理 (生活の質、末期腎疾患の発症の遅延) につながるという仮説を立てます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
4
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bron、フランス、69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～13年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
センセンブレナー症候群の子供
説明
包含基準:
- 男子と女子。
- 3歳から18歳まで。
- センセンブレナー症候群と診断され、2005年から追跡されている被験者
- 両親/法定後見人は、研究に参加する前に反対しないことを提供しなければなりません
除外基準:
- 両親/法定後見人が、通常は治療のために収集されるデータの使用に反対している患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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センセンブレナー症候群の子供
Sensenbrenner の子供は 2005 年から続きました。
変異遺伝子に関連する可変表現型を分析して、末期腎疾患を発症するリスクの予後因子の可能性を特定します。
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これはレトロスペクティブな臨床研究であり、病院のソフトウェアに登録されている医療データのみを収集します
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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尿中のクレアチニンレベルの測定による、WDR19 および WDR35 変異で識別された Sensenbrenner を持つ 4 人の患者の腎障害の評価。
時間枠：Sensenbrenner 症候群の子供のクレアチニンの結果は、平均 1 年間の研究完了を通じて収集されます。
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多くの場合、この症候群の患者は、2 歳から 6 歳の間にネフロン癆による慢性腎臓病 (CKD) を発症します。
ネフロン癆は、尿濃縮能力の低下、慢性尿細管間質性腎炎、嚢胞性腎疾患、および末期腎疾患 (ESKD) への進行を特徴としています。
この研究では、初期段階の腎臓病を検出するために、尿中のクレアチニンのレベルを通じて腎臓の表現型を分析します.
すべてのデータは、患者の医療記録から収集されます。
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Sensenbrenner 症候群の子供のクレアチニンの結果は、平均 1 年間の研究完了を通じて収集されます。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2020年1月1日
一次修了 (予想される)
2020年7月1日
研究の完了 (予想される)
2020年7月1日
試験登録日
最初に提出
2019年11月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年12月2日
最初の投稿 (実際)
2019年12月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年12月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年12月2日
最終確認日
2019年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- Sensenbrenner_2019
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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