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Estudio clínico de Sensenbrenner (Sensenbrenner)

2 de diciembre de 2019 actualizado por: Hospices Civils de Lyon

Estudio Clínico Observacional para la Recopilación de Datos Médicos a fin de Determinar las Características Craneofaciales a través del Análisis Fenotípico en Niños con Sensenbrenner Tratados/Seguidos en el Hôpital Femme Mère Enfant Desde 2005

El síndrome de Sensenbrenner, también conocido como displasia craneoectodérmica (DCE), es un raro trastorno autosómico recesivo que pertenece al grupo de enfermedades de la ciliopatía. Se caracteriza por un dismorfismo facial, desarrollo óseo anormal y defectos ectodérmicos que incluyen anomalías dentales. La DEC es una condición heterogénea con una importante variabilidad fenotípica y molecular, cuyo espectro puede incluir casos de insuficiencia renal, fibrosis hepática, retinosis pigmentaria y/o anomalías cerebrales. En muchos casos, los pacientes desarrollan enfermedad renal crónica (ERC) por nefronoptisis entre los 2 y los 6 años de edad. El objetivo de este estudio retrospectivo es conocer mejor las características de este síndrome y encontrar factores pronósticos de la ERC. Planteamos la hipótesis de que un diagnóstico precoz del síndrome conduciría a un mejor manejo global de los pacientes (calidad de vida, aparición tardía de enfermedad renal terminal).

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

4

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69500
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Federico DI ROCCO, Pr

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 13 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños con síndrome de Sensenbrenner

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niños y niñas.
  • De 3 a 18 años.
  • Sujetos con diagnóstico de síndrome de Sensenbrenner y seguidos desde 2005
  • Los padres/tutores legales deben presentar su no oposición antes de participar en el estudio.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes cuyos padres/tutores legales se hayan opuesto a que se utilicen los datos habitualmente recopilados para la atención

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Niños con síndrome de Sensenbrenner
Los niños con Sensenbrenner siguieron desde 2005. Se analizará el fenotipo variable relacionado con el gen de la mutación para determinar algunos posibles factores pronósticos del riesgo de desarrollar enfermedad renal terminal.
Otro: Recopilación de datos médicos
Es un estudio clínico retrospectivo y recopilaremos únicamente los datos médicos registrados en nuestro software hospitalario

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de la insuficiencia renal de 4 pacientes con Sensenbrenner identificados con mutaciones WDR19 y WDR35, mediante la medición del nivel de creatinina en la orina.
Periodo de tiempo: El resultado de Creatinina en niños con síndrome de Sensenbrenner se recogerá hasta la finalización del estudio una media de 1 año.
En muchos casos, los pacientes con este síndrome desarrollan enfermedad renal crónica (ERC) por nefronoptisis entre los 2 y los 6 años de edad. La nefronoptisis se caracteriza por una disminución de la capacidad de concentración de la orina, nefritis tubulointersticial crónica, enfermedad renal quística y progresión hacia la enfermedad renal en etapa terminal (ESKD). En este estudio analizaríamos los fenotipos renales a través del nivel de Creatinina en la orina para detectar enfermedad renal en etapa temprana. Todos los datos se recogerán de la historia clínica del paciente.
El resultado de Creatinina en niños con síndrome de Sensenbrenner se recogerá hasta la finalización del estudio una media de 1 año.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Hospices Civils de Lyon

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

1 de enero de 2020

Finalización primaria (Anticipado)

1 de julio de 2020

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de julio de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de noviembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de diciembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

3 de diciembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de diciembre de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de diciembre de 2019

Última verificación

1 de noviembre de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • Sensenbrenner_2019

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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