Badanie kliniczne Sensenbrennera (Sensenbrenner)
2 grudnia 2019 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon
Obserwacyjne badanie kliniczne mające na celu zebranie danych medycznych w celu określenia cech twarzoczaszki poprzez analizę fenotypową dzieci z zespołem Sensenbrenner leczonych/obserwowanych w Hôpital Femme Mère Enfant od 2005 r.
Zespół Sensenbrennera, znany również jako dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED), jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, należącym do grupy chorób ciliopatii.
Charakteryzuje się dysmorfią twarzy, nieprawidłowym rozwojem kości i defektami ektodermalnymi, w tym anomaliami zębowymi.
CED jest stanem heterogennym o znacznej zmienności fenotypowej i molekularnej, którego spektrum może obejmować przypadki niewydolności nerek, zwłóknienia wątroby, barwnikowego siatkówki i/lub anomalii mózgu.
W wielu przypadkach u pacjentów w wieku od 2 do 6 lat rozwija się przewlekła choroba nerek (CKD) z powodu nefronoftyzy.
Celem tego retrospektywnego badania jest lepsze zrozumienie cech tego zespołu i znalezienie czynników prognostycznych CKD.
Stawiamy hipotezę, że wczesne rozpoznanie zespołu pozwoliłoby na lepsze globalne zarządzanie pacjentami (jakość życia, opóźnienie wystąpienia schyłkowej niewydolności nerek).
Przegląd badań
Status
Nieznany
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
4
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bron, Francja, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata do 13 lat (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dzieci z zespołem Sensenbrennera
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Chłopcy i dziewczęta.
- Wiek od 3 do 18 lat.
- Osoby z rozpoznaniem zespołu Sensenbrennera i obserwowane od 2005 roku
- Rodzice/opiekunowie prawni muszą zapewnić brak sprzeciwu przed udziałem w badaniu
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci, których rodzice/opiekunowie prawni wyrazili sprzeciw wobec wykorzystywania danych zbieranych zwykle w celu opieki
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Dzieci z zespołem Sensenbrennera
Dzieci z Sensenbrenner obserwowane od 2005 roku.
Zmienny fenotyp związany z mutacją genu zostanie przeanalizowany w celu określenia niektórych możliwych czynników prognostycznych ryzyka rozwoju schyłkowej niewydolności nerek.
|
Jest to retrospektywne badanie kliniczne i będziemy gromadzić wyłącznie dane medyczne zarejestrowane w naszym oprogramowaniu szpitalnym
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena niewydolności nerek 4 pacjentów z Sensenbrennerem zidentyfikowanym z mutacjami WDR19 i WDR35, poprzez pomiar poziomu kreatyniny w moczu.
Ramy czasowe: Wynik kreatyniny u dzieci z zespołem Sensenbrennera będzie zbierany po ukończeniu badania średnio po 1 roku.
|
W wielu przypadkach u pacjentów z tym zespołem w wieku od 2 do 6 lat rozwija się przewlekła choroba nerek (CKD) spowodowana nefronoftyzą.
Nefronoftyza charakteryzuje się zmniejszoną zdolnością koncentracji moczu, przewlekłym cewkowo-śródmiąższowym zapaleniem nerek, torbielowatością nerek i postępem w kierunku schyłkowej niewydolności nerek (ESKD).
W tym badaniu przeanalizowalibyśmy fenotypy nerek poprzez poziom kreatyniny w moczu, aby wykryć wczesną fazę choroby nerek.
Wszystkie dane będą zbierane z dokumentacji medycznej pacjenta.
|
Wynik kreatyniny u dzieci z zespołem Sensenbrennera będzie zbierany po ukończeniu badania średnio po 1 roku.
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
1 stycznia 2020
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 lipca 2020
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 lipca 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 listopada 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 grudnia 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
3 grudnia 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 grudnia 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 grudnia 2019
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- Sensenbrenner_2019
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .