Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sensenbrenner kliniske undersøgelse (Sensenbrenner)

2. december 2019 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

En observationel, klinisk undersøgelse for at indsamle de medicinske data for at bestemme kraniofaciale karakteristika gennem fænotypisk analyse af børn med Sensenbrenner behandlet/efterfulgt på Hôpital Femme Mère Enfant fra 2005

Sensenbrenners syndrom, også kendt som kranioektodermal dysplasi (CED), er en sjælden autosomal-recessiv lidelse, der tilhører ciliopatigruppen af ​​sygdomme. Det er karakteriseret ved en ansigtsdysmorfi, unormal knogleudvikling og ektodermale defekter, herunder tandanomalier. CED er en heterogen tilstand med betydelig fænotypisk og molekylær variabilitet, hvis spektrum kan omfatte tilfælde af nedsat nyrefunktion, leverfibrose, retinitis pigmentosa og/eller hjerneanomalier. I mange tilfælde udvikler patienter kronisk nyresygdom (CKD) på grund af nefronophthisis mellem 2 og 6 år. Formålet med denne retrospektive undersøgelse er bedre at forstå karakteristikaene ved dette syndrom og at finde prognostiske faktorer for CKD. Vi opstiller den hypotese, at en tidlig diagnose af syndromet vil føre til en bedre global behandling af patienter (livskvalitet, forsinket indtræden af ​​nyresygdom i slutstadiet).

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69500
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 13 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn med Sensenbrenner syndrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Drenge og piger.
  • I alderen 3 til 18 år.
  • Forsøgspersoner med en Sensenbrenners syndrom diagnose og fulgt fra 2005
  • Forældre/værge skal give ikke-modsigelse forud for deltagelse i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, hvis forældre/værge har indvendinger mod at bruge de data, der normalt indsamles til pleje

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Børn med Sensenbrenners syndrom
Børn med Sensenbrenner fulgte fra 2005. Variabel fænotype relateret til mutationsgenet vil blive analyseret for at bestemme nogle mulige prognostiske faktorer for risikoen for at udvikle nyresygdom i slutstadiet.
Andet: Indsamling af medicinske data
Det er et retrospektivt klinisk studie, og vi vil kun indsamle de medicinske data, der er registreret i vores hospitalssoftware

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af nedsat nyrefunktion hos 4 patienter med Sensenbrenner identificeret med WDR19 og WDR35 mutationer, gennem måling af niveauet af kreatinin i urinen.
Tidsramme: Resultatet af kreatinin hos børn med Sensenbrenner syndrom vil blive indsamlet gennem undersøgelsesgennemførelse i gennemsnit 1 år.
I mange tilfælde udvikler patienter med dette syndrom kronisk nyresygdom (CKD) på grund af nefronophthisis mellem 2 og 6 år. Nephronophthisis er karakteriseret ved nedsat urinkoncentrationsevne, kronisk tubulointerstitiel nefritis, cystisk nyresygdom og progression mod slutstadie nyresygdom (ESKD). I denne undersøgelse ville vi analysere de renale fænotyper gennem niveauet af kreatinin i urinen for at påvise nyresygdomme i et tidligt stadie. Alle data vil blive indsamlet fra patientjournalerne.
Resultatet af kreatinin hos børn med Sensenbrenner syndrom vil blive indsamlet gennem undersøgelsesgennemførelse i gennemsnit 1 år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. januar 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. juli 2020

Studieafslutning (Forventet)

1. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. november 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. december 2019

Først opslået (Faktiske)

3. december 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. december 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. december 2019

Sidst verificeret

1. november 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • Sensenbrenner_2019

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sensenbrenners syndrom

Kliniske forsøg med Indsamling af medicinske data

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner