Sensenbrenner klinisk studie (Sensenbrenner)
2. desember 2019 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon
En observasjonell, klinisk studie for å samle medisinske data for å bestemme kraniofasiale egenskaper gjennom fenotypisk analyse på barn med Sensenbrenner behandlet/følge på Hôpital Femme Mère Enfant fra 2005
Sensenbrenners syndrom, også kjent som kranioektodermal dysplasi (CED), er en sjelden autosomal-recessiv lidelse som tilhører ciliopatigruppen av sykdommer.
Det er preget av en ansiktsdysmorfisme, unormal beinutvikling og ektodermale defekter inkludert tannanomalier.
CED er en heterogen tilstand med betydelig fenotypisk og molekylær variabilitet, hvis spektrum kan omfatte tilfeller av nedsatt nyrefunksjon, leverfibrose, retinitis pigmentosa og/eller hjerneanomalier.
I mange tilfeller utvikler pasienter kronisk nyresykdom (CKD) på grunn av nefronoftise mellom 2 og 6 år.
Målet med denne retrospektive studien er å bedre forstå egenskapene til dette syndromet og finne prognostiske faktorer for CKD.
Vi setter hypotesen om at en tidlig diagnose av syndromet vil føre til en bedre global behandling av pasienter (livskvalitet, forsinket inntreden av nyresykdom i sluttstadiet).
Studieoversikt
Status
Ukjent
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
4
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrike, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år til 13 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Barn med Sensenbrenner syndrom
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Gutter og jenter.
- I alderen 3 til 18 år.
- Personer med Sensenbrenners syndrom-diagnose og fulgt fra 2005
- Foreldre/verge må ikke gi motstand før deltakelse i studien
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter hvis foreldre/verge har innvendinger mot å bruke dataene som vanligvis samles inn for omsorg
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Barn med Sensenbrenner syndrom
Barn med Sensenbrenner fulgte fra 2005.
Variabel fenotype relatert til mutasjonsgenet vil bli analysert for å bestemme noen mulige prognostiske faktorer for risikoen for å utvikle nyresykdom i sluttstadiet.
|
Det er en retrospektiv klinisk studie og vi vil kun samle inn medisinske data som er registrert i sykehusprogramvaren vår
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluering av nedsatt nyrefunksjon hos 4 pasienter med Sensenbrenner identifisert med WDR19 og WDR35 mutasjoner, gjennom måling av nivået av kreatinin i urinen.
Tidsramme: Resultatet av kreatinin hos barn med Sensenbrenner syndrom vil bli samlet gjennom studiegjennomføring i gjennomsnitt 1 år.
|
I mange tilfeller utvikler pasienter med dette syndromet kronisk nyresykdom (CKD) på grunn av nefronoftise mellom 2 og 6 år.
Nefronoftise er preget av nedsatt urinkonsentrasjonsevne, kronisk tubulointerstitiell nefritis, cystisk nyresykdom og progresjon mot sluttstadium nyresykdom (ESKD).
I denne studien vil vi analysere nyrenes fenotyper gjennom nivået av kreatinin i urinen for å oppdage nyresykdom i tidlig stadium.
Alle data vil bli samlet inn fra pasientjournalen.
|
Resultatet av kreatinin hos barn med Sensenbrenner syndrom vil bli samlet gjennom studiegjennomføring i gjennomsnitt 1 år.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. januar 2020
Primær fullføring (Forventet)
1. juli 2020
Studiet fullført (Forventet)
1. juli 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. november 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. desember 2019
Først lagt ut (Faktiske)
3. desember 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. desember 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. desember 2019
Sist bekreftet
1. november 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- Sensenbrenner_2019
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .