Étude clinique Sensenbrenner (Sensenbrenner)
2 décembre 2019 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon
Une étude observationnelle et clinique pour recueillir les données médicales afin de déterminer les caractéristiques craniofaciales par analyse phénotypique sur les enfants atteints de Sensenbrenner traités/suivis à l'Hôpital Femme Mère Enfant à partir de 2005
Le syndrome de Sensenbrenner, également connu sous le nom de dysplasie cranioectodermique (CED), est une maladie autosomique récessive rare appartenant au groupe de ciliopathies.
Elle se caractérise par une dysmorphie faciale, un développement osseux anormal et des anomalies ectodermiques incluant des anomalies dentaires.
La DEC est une affection hétérogène avec une variabilité phénotypique et moléculaire importante, dont le spectre peut inclure des cas d'insuffisance rénale, de fibrose hépatique, de rétinite pigmentaire et/ou d'anomalies cérébrales.
Dans de nombreux cas, les patients développent une maladie rénale chronique (MRC) due à une néphronophtise entre 2 et 6 ans.
Le but de cette étude rétrospective est de mieux comprendre les caractéristiques de ce syndrome et de trouver des facteurs pronostiques de l'IRC.
Nous faisons l'hypothèse qu'un diagnostic précoce du syndrome conduirait à une meilleure prise en charge globale des patients (qualité de vie, retard d'apparition de l'insuffisance rénale terminale).
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
4
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bron, France, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
3 ans à 13 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Enfants atteints du syndrome de Sensenbrenner
La description
Critère d'intégration:
- Garçons et filles.
- De 3 à 18 ans.
- Sujets avec un diagnostic de syndrome de Sensenbrenner et suivis depuis 2005
- Les parents / tuteurs légaux doivent fournir une non-opposition avant la participation à l'étude
Critère d'exclusion:
- Patients dont les parents/tuteurs légaux se sont opposés à l'utilisation des données habituellement collectées pour les soins
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Enfants atteints du syndrome de Sensenbrenner
Les enfants avec Sensenbrenner ont suivi à partir de 2005.
Le phénotype variable lié au gène de mutation sera analysé afin de déterminer certains facteurs pronostiques possibles du risque de développer une insuffisance rénale terminale.
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Il s'agit d'une étude clinique rétrospective et nous ne collecterons que les données médicales enregistrées dans notre logiciel hospitalier
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluation de l'insuffisance rénale de 4 patients atteints de Sensenbrenner identifiés avec des mutations WDR19 et WDR35, par mesure du taux de créatinine dans les urines.
Délai: Le résultat de la créatinine chez les enfants atteints du syndrome de Sensenbrenner sera recueilli après la fin de l'étude en moyenne 1 an.
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Dans de nombreux cas, les patients atteints de ce syndrome développent une maladie rénale chronique (MRC) due à une néphronophtise entre 2 et 6 ans.
La néphronophtise est caractérisée par une diminution de la capacité de concentration de l'urine, une néphrite tubulo-interstitielle chronique, une maladie rénale kystique et une progression vers une maladie rénale terminale (ESKD).
Dans cette étude, nous analyserions les phénotypes rénaux à travers le niveau de créatinine dans l'urine pour détecter une maladie rénale à un stade précoce.
Toutes les données seront collectées à partir des dossiers médicaux des patients.
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Le résultat de la créatinine chez les enfants atteints du syndrome de Sensenbrenner sera recueilli après la fin de l'étude en moyenne 1 an.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 janvier 2020
Achèvement primaire (Anticipé)
1 juillet 2020
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 juillet 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
22 novembre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 décembre 2019
Première publication (Réel)
3 décembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 décembre 2019
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 décembre 2019
Dernière vérification
1 novembre 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- Sensenbrenner_2019
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .