Sensenbrenner 临床研究 (Sensenbrenner)
2019年12月2日 更新者：Hospices Civils de Lyon
一项观察性临床研究，旨在收集医学数据，通过表型分析确定 2005 年以来在 Hôpital Femme Mère Enfant 接受 Sensenbrenner 治疗/随访的儿童的颅面特征
Sensenbrenner 综合征，也称为颅外胚层发育不良 (CED)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于纤毛病组。
它的特征是面部畸形、骨骼发育异常和外胚层缺陷，包括牙齿异常。
CED 是一种具有显着表型和分子变异性的异质性疾病，其范围可能包括肾功能损害、肝纤维化、色素性视网膜炎和/或脑异常的病例。
在许多情况下，患者会在 2 至 6 岁之间因肾病而患上慢性肾脏病 (CKD)。
本回顾性研究的目的是更好地了解该综合征的特征并寻找 CKD 的预后因素。
我们假设该综合征的早期诊断将导致更好的整体患者管理（生活质量、终末期肾病的延迟发作）。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
4
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Bron、法国、69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 13年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有森森布伦纳综合征的儿童
描述
纳入标准：
- 男孩和女孩。
- 3至18岁。
- 被诊断为森森布伦纳综合征并从 2005 年开始接受随访的受试者
- 父母/法定监护人必须在参与研究前提供非反对意见
排除标准：
- 父母/法定监护人反对使用通常收集的护理数据的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
患有森森布伦纳综合征的儿童
从 2005 年开始，患 Sensenbrenner 的儿童也随之而来。
将分析与突变基因相关的可变表型，以确定发生终末期肾病风险的一些可能的预后因素。
|
这是一项回顾性临床研究，我们只会收集在我们医院软件中注册的医疗数据
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
通过测量尿液中的肌酐水平，评估 4 名被鉴定为 WDR19 和 WDR35 突变的 Sensenbrenner 患者的肾功能损害。
大体时间：Sensenbrenner 综合征患儿的肌酐结果将在研究完成后平均收集 1 年。
|
在许多情况下，患有这种综合征的患者会在 2 至 6 岁之间因肾病而发展为慢性肾脏病 (CKD)。
肾病的特征是尿液浓缩能力下降、慢性肾小管间质性肾炎、囊性肾病和进展至终末期肾病 (ESKD)。
在这项研究中，我们将通过尿液中的肌酐水平分析肾脏表型，以检测早期肾脏疾病。
所有数据将从患者病历中收集。
|
Sensenbrenner 综合征患儿的肌酐结果将在研究完成后平均收集 1 年。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2020年1月1日
初级完成 (预期的)
2020年7月1日
研究完成 (预期的)
2020年7月1日
研究注册日期
首次提交
2019年11月22日
首先提交符合 QC 标准的
2019年12月2日
首次发布 (实际的)
2019年12月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年12月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年12月2日
最后验证
2019年11月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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