- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT04184531
Studio clinico Sensenbrenner (Sensenbrenner)
2 dicembre 2019 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon
Uno studio clinico osservazionale per raccogliere i dati medici al fine di determinare le caratteristiche craniofacciali attraverso l'analisi fenotipica sui bambini con Sensenbrenner trattati/seguiti presso l'Hôpital Femme Mère Enfant dal 2005
La sindrome di Sensenbrenner, nota anche come displasia cranioectodermica (CED), è una rara malattia autosomica recessiva appartenente al gruppo delle malattie delle ciliopatie.
È caratterizzata da dismorfismi facciali, sviluppo osseo anomalo e difetti ectodermici, comprese anomalie dentali.
La CED è una condizione eterogenea con una significativa variabilità fenotipica e molecolare, il cui spettro può includere casi di insufficienza renale, fibrosi epatica, retinite pigmentosa e/o anomalie cerebrali.
In molti casi, i pazienti sviluppano una malattia renale cronica (CKD) dovuta a nefronoftisi tra i 2 ei 6 anni di età.
Lo scopo di questo studio retrospettivo è di comprendere meglio le caratteristiche di questa sindrome e di trovare fattori prognostici di CKD.
Si ipotizza che una diagnosi precoce della sindrome porterebbe ad una migliore gestione globale dei pazienti (qualità della vita, insorgenza ritardata della malattia renale allo stadio terminale).
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
4
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Bron, Francia, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 anni a 13 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Bambini con sindrome di Sensenbrenner
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Ragazzi e ragazze.
- Dai 3 ai 18 anni.
- Soggetti con diagnosi di sindrome di Sensenbrenner e seguiti dal 2005
- I genitori/tutori legali devono fornire non opposizione prima della partecipazione allo studio
Criteri di esclusione:
- Pazienti i cui genitori/tutori legali si oppongono all'utilizzo dei dati normalmente raccolti per la cura
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
---|---|
Bambini con sindrome di Sensenbrenner
I bambini con Sensenbrenner sono seguiti dal 2005.
Il fenotipo variabile correlato al gene della mutazione sarà analizzato per determinare alcuni possibili fattori prognostici del rischio di sviluppare malattia renale allo stadio terminale.
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È uno studio clinico retrospettivo e raccoglieremo solo i dati medici registrati nel nostro software ospedaliero
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutazione della compromissione renale di 4 pazienti con Sensenbrenner identificato con mutazioni WDR19 e WDR35, attraverso la misurazione del livello di creatinina nelle urine.
Lasso di tempo: Il risultato della creatinina nei bambini con sindrome di Sensenbrenner sarà raccolto attraverso il completamento dello studio in media 1 anno.
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In molti casi, i pazienti con questa sindrome sviluppano una malattia renale cronica (CKD) dovuta a nefronoftisi tra i 2 ei 6 anni di età.
La nefronoftisi è caratterizzata da ridotta capacità di concentrazione delle urine, nefrite tubulo-interstiziale cronica, malattia renale cistica e progressione verso la malattia renale allo stadio terminale (ESKD).
In questo studio, analizzeremmo i fenotipi renali attraverso il livello di creatinina nelle urine per rilevare la malattia renale in fase iniziale.
Tutti i dati saranno raccolti dalla cartella clinica del paziente.
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Il risultato della creatinina nei bambini con sindrome di Sensenbrenner sarà raccolto attraverso il completamento dello studio in media 1 anno.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
1 gennaio 2020
Completamento primario (Anticipato)
1 luglio 2020
Completamento dello studio (Anticipato)
1 luglio 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 novembre 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 dicembre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
3 dicembre 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 dicembre 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
2 dicembre 2019
Ultimo verificato
1 novembre 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- Sensenbrenner_2019
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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