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Sensenbrenner Klinische Studie (Sensenbrenner)

2. Dezember 2019 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Klinische Beobachtungsstudie zur Erfassung der medizinischen Daten zur Bestimmung der kraniofazialen Merkmale durch phänotypische Analyse bei Kindern mit Sensenbrenner, die ab 2005 am Hôpital Femme Mère Enfant behandelt/nachverfolgt wurden

Das Sensenbrenner-Syndrom, auch bekannt als Cranioektodermale Dysplasie (CED), ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die zur Gruppe der Ziliopathien gehört. Sie ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, abnorme Knochenentwicklung und ektodermale Defekte einschließlich Zahnanomalien. CED ist eine heterogene Erkrankung mit erheblicher phänotypischer und molekularer Variabilität, deren Spektrum Fälle von Nierenfunktionsstörung, Leberfibrose, Retinitis pigmentosa und/oder Hirnanomalien umfassen kann. In vielen Fällen entwickeln Patienten im Alter zwischen 2 und 6 Jahren eine chronische Nierenerkrankung (CKD) aufgrund einer Nephronophthise. Das Ziel dieser retrospektiven Studie ist es, die Charakteristika dieses Syndroms besser zu verstehen und prognostische Faktoren für CKD zu finden. Wir stellen die Hypothese auf, dass eine frühzeitige Diagnose des Syndroms zu einem besseren globalen Management der Patienten führen würde (Lebensqualität, verzögerter Beginn der Nierenerkrankung im Endstadium).

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

4

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69500
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 13 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder mit Sensenbrenner-Syndrom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Jungen und Mädchen.
  • Im Alter von 3 bis 18 Jahren.
  • Probanden mit einer Sensenbrenner-Syndrom-Diagnose und folgten ab 2005
  • Eltern/Erziehungsberechtigte müssen vor der Teilnahme an der Studie keinen Widerspruch einlegen

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, deren Eltern / Erziehungsberechtigte der Verwendung der üblicherweise erhobenen Daten zur Versorgung widersprochen haben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kinder mit Sensenbrenner-Syndrom
Ab 2005 folgten Kinder mit Sensenbrenner. Der variable Phänotyp im Zusammenhang mit dem Mutationsgen wird analysiert, um einige mögliche prognostische Faktoren für das Risiko einer Nierenerkrankung im Endstadium zu bestimmen.
Sonstiges: Medizinische Daten sammeln
Es handelt sich um eine retrospektive klinische Studie, und wir erheben nur die medizinischen Daten, die in unserer Krankenhaussoftware registriert sind

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung der Nierenfunktionsstörung von 4 Patienten mit Sensenbrenner, die mit WDR19- und WDR35-Mutationen identifiziert wurden, durch Messung des Kreatininspiegels im Urin.
Zeitfenster: Das Ergebnis von Kreatinin bei Kindern mit Sensenbrenner-Syndrom wird nach Abschluss der Studie im Durchschnitt nach 1 Jahr erhoben.
In vielen Fällen entwickeln Patienten mit diesem Syndrom eine chronische Nierenerkrankung (CKD) aufgrund einer Nephronophthise im Alter zwischen 2 und 6 Jahren. Nephronophthise ist gekennzeichnet durch verminderte Urinkonzentrationsfähigkeit, chronische tubulointerstitielle Nephritis, zystische Nierenerkrankung und Progression in Richtung einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESKD). In dieser Studie würden wir die renalen Phänotypen anhand des Kreatininspiegels im Urin analysieren, um eine Nierenerkrankung im Frühstadium zu erkennen. Alle Daten werden aus der Krankenakte des Patienten erhoben.
Das Ergebnis von Kreatinin bei Kindern mit Sensenbrenner-Syndrom wird nach Abschluss der Studie im Durchschnitt nach 1 Jahr erhoben.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. Januar 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Juli 2020

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Juli 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. November 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Dezember 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. Dezember 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Dezember 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Dezember 2019

Zuletzt verifiziert

1. November 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • Sensenbrenner_2019

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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