Sensenbrenner klinisk studie (Sensenbrenner)
2 december 2019 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon
En observationell, klinisk studie för att samla in medicinska data för att fastställa kraniofaciala egenskaper genom fenotypisk analys av barn med Sensenbrenner som behandlats/följts vid Hôpital Femme Mère Enfant från 2005
Sensenbrenners syndrom, även känt som kranioektodermal dysplasi (CED), är en sällsynt autosomal-recessiv störning som tillhör ciliopatigruppen av sjukdomar.
Det kännetecknas av en ansiktsdysmorfism, onormal benutveckling och ektodermala defekter inklusive dentala anomalier.
CED är ett heterogent tillstånd med betydande fenotypisk och molekylär variabilitet, vars spektrum kan innefatta fall av njurfunktionsnedsättning, leverfibros, retinitis pigmentosa och/eller hjärnanomalier.
I många fall utvecklar patienter kronisk njursjukdom (CKD) på grund av nefronoftis mellan 2 och 6 års ålder.
Syftet med denna retrospektiva studie är att bättre förstå egenskaperna hos detta syndrom och att hitta prognostiska faktorer för CKD.
Vi ställer hypotesen att en tidig diagnos av syndromet skulle leda till en bättre global hantering av patienter (livskvalitet, försenad uppkomst av njursjukdom i slutstadiet).
Studieöversikt
Status
Okänd
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
4
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Bron, Frankrike, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
3 år till 13 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Barn med Sensenbrenners syndrom
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Pojkar och flickor.
- I åldern 3 till 18 år.
- Försökspersoner med diagnosen Sensenbrenners syndrom och följde från 2005
- Föräldrar/vårdnadshavare måste lämna invändningar innan de deltar i studien
Exklusions kriterier:
- Patienter vars föräldrar/vårdnadshavare har invändningar mot att använda de uppgifter som vanligtvis samlas in för vård
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Barn med Sensenbrenners syndrom
Barn med Sensenbrenner följde från 2005.
Variabel fenotyp relaterad till mutationsgenen kommer att analyseras för att fastställa några möjliga prognostiska faktorer för risken att utveckla njursjukdom i slutstadiet.
|
Det är en retrospektiv klinisk studie och vi kommer endast att samla in de medicinska data som är registrerade i vår sjukhusprogramvara
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utvärdering av njurfunktionsnedsättning hos 4 patienter med Sensenbrenner identifierade med WDR19 och WDR35 mutationer, genom mätning av nivån av kreatinin i urinen.
Tidsram: Resultatet av kreatinin hos barn med Sensenbrenners syndrom kommer att samlas in efter studiens slutförande i genomsnitt 1 år.
|
I många fall utvecklar patienter med detta syndrom kronisk njursjukdom (CKD) på grund av nefronoftis mellan 2 och 6 års ålder.
Nefronoftis kännetecknas av nedsatt urinkoncentrationsförmåga, kronisk tubulointerstitiell nefrit, cystisk njursjukdom och progression mot njursjukdom i slutstadiet (ESKD).
I denna studie skulle vi analysera njurfenotyperna genom nivån av kreatinin i urinen för att upptäcka njursjukdom i ett tidigt stadium.
All information kommer att samlas in från patientjournalen.
|
Resultatet av kreatinin hos barn med Sensenbrenners syndrom kommer att samlas in efter studiens slutförande i genomsnitt 1 år.
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Förväntat)
1 januari 2020
Primärt slutförande (Förväntat)
1 juli 2020
Avslutad studie (Förväntat)
1 juli 2020
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
22 november 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 december 2019
Första postat (Faktisk)
3 december 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 december 2019
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 december 2019
Senast verifierad
1 november 2019
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- Sensenbrenner_2019
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .