Sensenbrennerin kliininen tutkimus (Sensenbrenner)
maanantai 2. joulukuuta 2019 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
Havainnollinen, kliininen tutkimus lääketieteellisten tietojen keräämiseksi kraniofacial-ominaisuuksien määrittämiseksi fenotyyppisen analyysin avulla lapsista, joilla on Sensenbrenner-hoitoa/seurattu Hôpital Femme Mère Enfantissa vuodesta 2005
Sensenbrennerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä kranioektodermaalinen dysplasia (CED), on harvinainen autosomaalis-resessiivinen sairaus, joka kuuluu ciliopatian sairauksien ryhmään.
Sille on ominaista kasvojen dysmorfismi, epänormaali luun kehitys ja ektodermaaliset viat, mukaan lukien hampaiden poikkeavuudet.
CED on heterogeeninen sairaus, jolla on merkittävää fenotyyppistä ja molekyylien vaihtelua ja jonka kirjo voi sisältää tapauksia, joissa esiintyy munuaisten vajaatoimintaa, maksafibroosia, retinitis pigmentosaa ja/tai aivohäiriöitä.
Monissa tapauksissa potilaille kehittyy krooninen munuaissairaus (CKD) nefronoftiisistä johtuen 2–6 vuoden iässä.
Tämän retrospektiivisen tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää paremmin tämän oireyhtymän ominaisuuksia ja löytää kroonisen taudin ennustetekijöitä.
Teemme hypoteesin, että oireyhtymän varhainen diagnoosi johtaisi potilaiden parempaan maailmanlaajuiseen hoitoon (elämänlaatu, loppuvaiheen munuaissairauden viivästyminen).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
4
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 13 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lapset, joilla on Sensenbrennerin oireyhtymä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Pojat ja tytöt.
- Ikäraja 3-18 vuotta.
- Koehenkilöt, joilla on Sensenbrennerin oireyhtymädiagnoosi ja joita seurattiin vuodesta 2005 lähtien
- Vanhempien/huoltajan tulee kieltäytyä vastustuksesta ennen tutkimukseen osallistumista
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joiden vanhemmat/lailliset huoltajat vastustavat yleensä hoitoon kerättyjen tietojen käyttöä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Lapset, joilla on Sensenbrennerin oireyhtymä
Sensenbrenner-lapset seurasivat vuodesta 2005.
Mutaatiogeeniin liittyvä muuttuva fenotyyppi analysoidaan joidenkin mahdollisten ennustetekijöiden selvittämiseksi loppuvaiheen munuaissairauden kehittymisen riskille.
|
Se on retrospektiivinen kliininen tutkimus, ja keräämme vain sairaalaohjelmistoomme rekisteröityjä lääketieteellisiä tietoja
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Munuaisten vajaatoiminnan arviointi 4 potilaalla, joilla oli Sensenbrenner, joilla oli WDR19- ja WDR35-mutaatioita, mittaamalla virtsan kreatiniinitaso.
Aikaikkuna: Sensenbrennerin oireyhtymää sairastavien lasten kreatiniinitulokset kerätään tutkimuksen päätyttyä keskimäärin 1 vuoden kuluttua.
|
Monissa tapauksissa tätä oireyhtymää sairastaville potilaille kehittyy krooninen munuaissairaus (CKD) nefronoftiisistä johtuen 2–6 vuoden iässä.
Nefronoftiisille on ominaista virtsan keskittymiskyvyn heikkeneminen, krooninen tubulointerstitiaalinen nefriitti, kystinen munuaissairaus ja eteneminen kohti loppuvaiheen munuaissairautta (ESKD).
Tässä tutkimuksessa analysoimme munuaisten fenotyyppejä virtsan kreatiniinitason avulla varhaisen vaiheen munuaissairauden havaitsemiseksi.
Kaikki tiedot kerätään potilasasiakirjoista.
|
Sensenbrennerin oireyhtymää sairastavien lasten kreatiniinitulokset kerätään tutkimuksen päätyttyä keskimäärin 1 vuoden kuluttua.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 22. marraskuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 2. joulukuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 3. joulukuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 3. joulukuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 2. joulukuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. marraskuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- Sensenbrenner_2019
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .