Sensenbrenner 임상 연구 (Sensenbrenner)
2019년 12월 2일 업데이트: Hospices Civils de Lyon
2005년부터 Femme Mère Enfant Hôpital에서 Sensenbrenner 치료/추적 소아를 대상으로 표현형 분석을 통한 두개안면 특성 파악을 위한 의료자료 수집을 위한 관찰적, 임상적 연구
CED(cranioectodermal dysplasia)로도 알려진 Sensenbrenner 증후군은 질병의 ciliopathy 그룹에 속하는 희귀한 상염색체 열성 장애입니다.
그것은 안면 이형, 비정상적인 뼈 발달 및 치아 기형을 포함한 외배엽 결함이 특징입니다.
CED는 상당한 표현형 및 분자적 가변성을 가진 이질적인 상태이며, 그 스펙트럼에는 신장 손상, 간 섬유증, 색소성 망막염 및/또는 뇌 이상 사례가 포함될 수 있습니다.
많은 경우에 환자는 2세에서 6세 사이에 신결석증으로 인해 만성 신장 질환(CKD)이 발생합니다.
본 후향적 연구의 목적은 이 증후군의 특징을 보다 잘 이해하고 만성콩팥병의 예후인자를 찾는 것이다.
우리는 증후군의 조기 진단이 환자의 더 나은 전반적 관리(삶의 질, 말기 신질환의 발병 지연)로 이어질 것이라는 가설을 세웁니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
4
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
센센브레너 증후군이 있는 어린이
설명
포함 기준:
- 소년 소녀들.
- 3~18세.
- Sensenbrenner 증후군 진단을 받고 2005년부터 추적 대상
- 부모/법적 보호자는 연구에 참여하기 전에 반대 의견을 제시해야 합니다.
제외 기준:
- 부모/법정대리인이 치료를 위해 통상적으로 수집하는 데이터 사용에 반대하는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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센센브레너 증후군이 있는 어린이
Sensenbrenner를 가진 아이들은 2005년부터 이어졌습니다.
돌연변이 유전자와 관련된 다양한 표현형을 분석하여 말기 신장 질환 발병 위험의 일부 가능한 예후 인자를 결정합니다.
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후 향적 임상 연구이며 우리 병원 소프트웨어에 등록 된 의료 데이터 만 수집합니다
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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WDR19 및 WDR35 돌연변이로 확인된 Sensenbrenner 환자 4명의 소변 내 크레아티닌 수치 측정을 통한 신장애 평가.
기간: 센센브레너 증후군이 있는 소아의 크레아티닌 결과는 평균 1년의 연구 완료를 통해 수집됩니다.
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많은 경우에 이 증후군이 있는 환자는 2세에서 6세 사이에 신결석증으로 인해 만성 신장 질환(CKD)이 발생합니다.
신결석증은 소변 농축 능력 감소, 만성 요세관간질 신염, 낭포성 신장 질환 및 말기 신장 질환(ESKD)으로의 진행을 특징으로 합니다.
본 연구에서는 소변 내 크레아티닌 수치를 통해 신장 표현형을 분석하여 초기 신장 질환을 발견하고자 합니다.
모든 데이터는 환자 의료 기록에서 수집됩니다.
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센센브레너 증후군이 있는 소아의 크레아티닌 결과는 평균 1년의 연구 완료를 통해 수집됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2020년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2020년 7월 1일
연구 완료 (예상)
2020년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 11월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 12월 2일
처음 게시됨 (실제)
2019년 12월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 12월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 12월 2일
마지막으로 확인됨
2019년 11월 1일
추가 정보
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