Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sensenbrennerova klinická studie (Sensenbrenner)

2. prosince 2019 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Observační, klinická studie ke sběru lékařských dat za účelem stanovení kraniofaciálních charakteristik prostřednictvím fenotypové analýzy u dětí léčených/sledovaných Sensenbrennerem v Hôpital Femme Mère Enfant od roku 2005

Sensenbrennerův syndrom, také známý jako kranioektodermální dysplazie (CED), je vzácné autozomálně recesivní onemocnění patřící do skupiny onemocnění ciliopatie. Je charakterizována obličejovým dysmorfismem, abnormálním vývojem kostí a ektodermálními defekty včetně dentálních anomálií. CED je heterogenní stav s významnou fenotypovou a molekulární variabilitou, jehož spektrum může zahrnovat případy poškození ledvin, jaterní fibrózy, retinitis pigmentosa a/nebo mozkové anomálie. V mnoha případech se u pacientů ve věku 2 až 6 let rozvine chronické onemocnění ledvin (CKD) v důsledku nefronoftézy. Cílem této retrospektivní studie je lépe porozumět charakteristice tohoto syndromu a nalézt prognostické faktory CKD. Vyslovujeme hypotézu, že včasná diagnostika syndromu by vedla k lepšímu globálnímu managementu pacientů (kvalita života, opožděný nástup terminálního onemocnění ledvin).

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

4

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69500
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 13 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti se Sensenbrennerovým syndromem

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Chlapci a dívky.
  • Ve věku od 3 do 18 let.
  • Subjekty s diagnózou Sensenbrennerova syndromu a sledované od roku 2005
  • Rodiče/zákonní zástupci musí před účastí ve studii vyjádřit nesouhlas

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, jejichž rodiče / zákonní zástupci mají námitky proti používání údajů obvykle shromažďovaných pro péči

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Děti se Sensenbrennerovým syndromem
Děti se Sensenbrennerem následovaly od roku 2005. Variabilní fenotyp související s mutačním genem bude analyzován za účelem stanovení některých možných prognostických faktorů rizika rozvoje konečného onemocnění ledvin.
Jiný: Shromažďování lékařských dat
Jde o retrospektivní klinickou studii a budeme shromažďovat pouze lékařská data zaregistrovaná v našem nemocničním softwaru

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnocení poruchy funkce ledvin u 4 pacientů se Sensenbrennerem identifikovaným s mutacemi WDR19 a WDR35 měřením hladiny kreatininu v moči.
Časové okno: Výsledky kreatininu u dětí se Sensenbrennerovým syndromem budou shromažďovány po dokončení studie v průměru 1 rok.
V mnoha případech se u pacientů s tímto syndromem rozvine chronické onemocnění ledvin (CKD) v důsledku nefronoftízy mezi 2. a 6. rokem věku. Nefronoftíza je charakterizována sníženou schopností koncentrace moči, chronickou tubulointersticiální nefritidou, cystickým onemocněním ledvin a progresí k terminálnímu onemocnění ledvin (ESKD). V této studii bychom analyzovali renální fenotypy prostřednictvím hladiny kreatininu v moči, abychom detekovali rané stadium onemocnění ledvin. Všechny údaje budou shromažďovány ze zdravotní dokumentace pacienta.
Výsledky kreatininu u dětí se Sensenbrennerovým syndromem budou shromažďovány po dokončení studie v průměru 1 rok.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. ledna 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

1. července 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

1. července 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. listopadu 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. prosince 2019

První zveřejněno (Aktuální)

3. prosince 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. prosince 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. prosince 2019

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • Sensenbrenner_2019

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sensenbrennerův syndrom

Klinické studie na Shromažďování lékařských dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Spain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit