Sensenbrenner klinische studie (Sensenbrenner)
2 december 2019 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon
Een observationele, klinische studie om de medische gegevens te verzamelen om de craniofaciale kenmerken te bepalen door middel van fenotypische analyse bij kinderen met Sensenbrenner behandeld/gevolgd in het Hôpital Femme Mère Enfant vanaf 2005
Sensenbrenner-syndroom, ook bekend als cranio-ectodermale dysplasie (CED), is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening die behoort tot de ciliopathiegroep van ziekten.
Het wordt gekenmerkt door gezichtsdysmorfie, abnormale botontwikkeling en ectodermale defecten, waaronder tandafwijkingen.
CED is een heterogene aandoening met significante fenotypische en moleculaire variabiliteit, waarvan het spectrum gevallen van nierinsufficiëntie, leverfibrose, retinitis pigmentosa en/of hersenafwijkingen kan omvatten.
In veel gevallen ontwikkelen patiënten tussen 2 en 6 jaar een chronische nierziekte (CKD) als gevolg van nefronoftise.
Het doel van deze retrospectieve studie is om de kenmerken van dit syndroom beter te begrijpen en om prognostische factoren van CKD te vinden.
We stellen de hypothese dat een vroege diagnose van het syndroom zou leiden tot een betere globale behandeling van patiënten (kwaliteit van leven, vertraagd begin van eindstadium nierziekte).
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
4
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Bron, Frankrijk, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar tot 13 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Kinderen met het Sensenbrenner-syndroom
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Jongens en meisjes.
- Leeftijd 3 tot 18 jaar.
- Onderwerpen met een diagnose van het syndroom van Sensenbrenner en gevolgd vanaf 2005
- Ouders/wettelijke voogd moeten vóór deelname aan het onderzoek geen bezwaar indienen
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten van wie de ouders/wettelijke voogd bezwaar hebben tegen het gebruik van de doorgaans verzamelde gegevens voor zorg
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Kinderen met het Sensenbrenner-syndroom
Kinderen met Sensenbrenner volgden vanaf 2005.
Variabel fenotype gerelateerd aan het mutatiegen zal worden geanalyseerd om enkele mogelijke prognostische factoren van het risico op het ontwikkelen van nierziekte in het eindstadium te bepalen.
|
Het is een retrospectieve klinische studie en we zullen alleen de medische gegevens verzamelen die zijn geregistreerd in onze ziekenhuissoftware
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Evaluatie van nierinsufficiëntie van 4 patiënten met Sensenbrenner geïdentificeerd met WDR19- en WDR35-mutaties, door meting van het creatininegehalte in de urine.
Tijdsspanne: Het resultaat van creatinine bij kinderen met het syndroom van Sensenbrenner wordt gedurende een gemiddelde studieduur van 1 jaar verzameld.
|
In veel gevallen ontwikkelen patiënten met dit syndroom chronische nierziekte (CKD) als gevolg van nefronoftise tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar.
Nefronoftise wordt gekenmerkt door een verminderd urineconcentratievermogen, chronische tubulo-interstitiële nefritis, cystische nierziekte en progressie naar eindstadium nierziekte (ESKD).
In deze studie zouden we de nierfenotypes analyseren via het creatininegehalte in de urine om nierziekte in een vroeg stadium op te sporen.
Alle gegevens worden verzameld uit het medisch dossier van de patiënt.
|
Het resultaat van creatinine bij kinderen met het syndroom van Sensenbrenner wordt gedurende een gemiddelde studieduur van 1 jaar verzameld.
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 januari 2020
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 juli 2020
Studie voltooiing (Verwacht)
1 juli 2020
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
22 november 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 december 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
3 december 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 december 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 december 2019
Laatst geverifieerd
1 november 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- Sensenbrenner_2019
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .