Estudo Clínico Sensenbrenner (Sensenbrenner)
2 de dezembro de 2019 atualizado por: Hospices Civils de Lyon
Um estudo clínico observacional para coletar os dados médicos para determinar as características craniofaciais por meio da análise fenotípica em crianças com Sensenbrenner tratadas/seguidas no Hôpital Femme Mère Enfant de 2005
A síndrome de Sensenbrenner, também conhecida como displasia cranioectodérmica (CED), é um distúrbio autossômico recessivo raro pertencente ao grupo de doenças ciliopatia.
É caracterizada por um dismorfismo facial, desenvolvimento ósseo anormal e defeitos ectodérmicos, incluindo anomalias dentárias.
A DCE é uma condição heterogênea com significativa variabilidade fenotípica e molecular, cujo espectro pode incluir casos de insuficiência renal, fibrose hepática, retinite pigmentosa e/ou anomalias cerebrais.
Em muitos casos, os pacientes desenvolvem doença renal crônica (DRC) devido a nefronoftise entre 2 e 6 anos de idade.
O objetivo deste estudo retrospectivo é entender melhor as características dessa síndrome e encontrar fatores prognósticos de DRC.
Assumimos a hipótese de que um diagnóstico precoce da síndrome levaria a um melhor manejo global dos pacientes (qualidade de vida, retardo no início da doença renal terminal).
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
4
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Bron, França, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 13 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Crianças com síndrome de Sensenbrenner
Descrição
Critério de inclusão:
- Meninos e meninas.
- De 3 a 18 anos.
- Indivíduos com diagnóstico de síndrome de Sensenbrenner e acompanhados desde 2005
- Os pais/responsável legal devem fornecer não oposição antes da participação no estudo
Critério de exclusão:
- Doentes cujos pais/responsáveis legais se tenham oposto à utilização dos dados habitualmente recolhidos para cuidados
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Crianças com Síndrome de Sensenbrenner
Crianças com Sensenbrenner seguiram a partir de 2005.
O fenótipo variável relacionado ao gene da mutação será analisado para determinar alguns possíveis fatores prognósticos do risco de desenvolvimento de doença renal terminal.
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É um estudo clínico retrospectivo e coletaremos apenas os dados médicos registrados em nosso software hospitalar
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação do comprometimento renal de 4 pacientes portadores de Sensenbrenner identificados com mutações WDR19 e WDR35, através da dosagem do nível de creatinina na urina.
Prazo: O resultado da Creatinina em crianças com síndrome de Sensenbrenner será coletado após a conclusão do estudo em média 1 ano.
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Em muitos casos, os pacientes com essa síndrome desenvolvem doença renal crônica (DRC) por nefronoftise entre 2 e 6 anos de idade.
A nefronoftise é caracterizada por diminuição da capacidade de concentração da urina, nefrite túbulo-intersticial crônica, doença renal cística e progressão para doença renal terminal (ESKD).
Neste estudo, analisaríamos os fenótipos renais através do nível de creatinina na urina para detectar a doença renal em estágio inicial.
Todos os dados serão coletados do prontuário do paciente.
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O resultado da Creatinina em crianças com síndrome de Sensenbrenner será coletado após a conclusão do estudo em média 1 ano.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de janeiro de 2020
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de julho de 2020
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de julho de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de novembro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de dezembro de 2019
Primeira postagem (Real)
3 de dezembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de dezembro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de dezembro de 2019
Última verificação
1 de novembro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- Sensenbrenner_2019
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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