Клиническое исследование Сенсенбреннера (Sensenbrenner)
2 декабря 2019 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon
Обсервационное клиническое исследование для сбора медицинских данных с целью определения черепно-лицевых характеристик посредством фенотипического анализа детей с синдромом Сенсенбреннера, получавших лечение/наблюдение в больнице Femme Mère Enfant с 2005 г.
Синдром Сенсенбреннера, также известный как краниоэктодермальная дисплазия (КЭД), представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, относящееся к группе цилиопатий.
Он характеризуется лицевым дисморфизмом, аномальным развитием костей и эктодермальными дефектами, включая зубные аномалии.
CED представляет собой гетерогенное состояние со значительной фенотипической и молекулярной вариабельностью, спектр которого может включать случаи почечной недостаточности, фиброза печени, пигментного ретинита и/или аномалий головного мозга.
Во многих случаях у пациентов развивается хроническая болезнь почек (ХБП) из-за нефронофтиза в возрасте от 2 до 6 лет.
Цель этого ретроспективного исследования — лучше понять характеристики этого синдрома и найти прогностические факторы ХБП.
Мы выдвигаем гипотезу о том, что ранняя диагностика синдрома приведет к лучшему глобальному ведению пациентов (качество жизни, отсроченное начало терминальной стадии почечной недостаточности).
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
4
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Bron, Франция, 69500
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 3 года до 13 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Дети с синдромом Сенсенбреннера
Описание
Критерии включения:
- Мальчики и девочки.
- Возраст от 3 до 18 лет.
- Субъекты с диагнозом синдром Сенсенбреннера, наблюдавшиеся с 2005 г.
- Родители/законный опекун должны предоставить не возражающие против участия в исследовании.
Критерий исключения:
- Пациенты, чьи родители/законные опекуны возражают против использования данных, обычно собираемых для лечения
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Ретроспектива
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Дети с синдромом Сенсенбреннера
Дети с Сенсенбреннером наблюдались с 2005 года.
Вариабельный фенотип, связанный с мутационным геном, будет проанализирован для определения некоторых возможных прогностических факторов риска развития терминальной стадии заболевания почек.
|
Это ретроспективное клиническое исследование, и мы будем собирать только медицинские данные, зарегистрированные в нашем больничном программном обеспечении.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка почечной недостаточности у 4 пациентов с синдромом Сенсенбреннера, у которых выявлены мутации WDR19 и WDR35, посредством измерения уровня креатинина в моче.
Временное ограничение: Результат креатинина у детей с синдромом Сенсенбреннера будет получен, несмотря на завершение исследования в среднем через 1 год.
|
Во многих случаях у пациентов с этим синдромом развивается хроническая болезнь почек (ХБП) вследствие нефронофтиза в возрасте от 2 до 6 лет.
Нефронофтиз характеризуется снижением концентрационной способности мочи, хроническим тубулоинтерстициальным нефритом, кистозной болезнью почек и прогрессированием терминальной стадии болезни почек (ТХПН).
В этом исследовании мы будем анализировать почечные фенотипы по уровню креатинина в моче, чтобы выявить заболевание почек на ранней стадии.
Все данные будут собираться из медицинских карт пациентов.
|
Результат креатинина у детей с синдромом Сенсенбреннера будет получен, несмотря на завершение исследования в среднем через 1 год.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
1 января 2020 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 июля 2020 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 июля 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
22 ноября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 декабря 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
3 декабря 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 декабря 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 декабря 2019 г.
Последняя проверка
1 ноября 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- Sensenbrenner_2019
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .