軟骨無形成症患者の放射線学的分析 (Achondroplasia)
2020年7月10日 更新者：Hospices Civils de Lyon
ファム・メール・アンファン病院で治療/経過観察を受けた軟骨無形成症患者を対象とした、放射線分析による頭蓋椎骨の異常の評価を目的とした遡及的臨床研究
軟骨無形成症は、不釣り合いな低身長を特徴とする遺伝性疾患です。
世界中の出生児 2,500 人に約 1 人が罹患します。
軟骨無形成症の原因は、線維芽細胞成長受容体 3 (FGFR3) の機能獲得型変異であることが特定されました。
これらの小児では、大後頭孔狭窄における脊髄の圧迫が幼児期に発生し、中枢性睡眠時無呼吸症候群につながる可能性があります。
罹患率や死亡率を引き起こす可能性があります。
大後頭孔狭窄を呈する患者には外科的介入が必要になる場合があります。
ただし、外科的適応についてはまだ議論中です。
この後ろ向き研究の目的は、ファムメールアンファン病院でモニターされた放射線データから狭窄の程度とその臨床的耐性/進展を分析することです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
60
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bron、フランス、69500
- 募集
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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コンタクト：
- Federico DI ROCCO, Pr
- 電話番号：+33 4 72 35 75 72
- メール：federico.dirocco@chu-lyon.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
軟骨無形成症の患者
説明
包含基準:
- 少年少女。
- 対象年齢は0歳から18歳まで。
- 軟骨無形成症と診断された被験者。
- 患者または両親/法定後見人は、研究に参加する前に反対しないことを表明しなければなりません。
除外基準:
- データの使用に反対している患者、患者の両親、法定後見人。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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医療データの収集
軟骨無形成症と診断された患者の医療データが収集されます。
放射線データは、狭窄の重症度だけでなく、その臨床的耐性と進行を評価するために分析されます。
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Easy ソフトウェアに登録された臨床データの収集
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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軟骨無形成症患者の放射線臨床データによる大後頭孔狭窄の程度、その臨床的寛容性、およびその進展の評価
時間枠：軟骨無形成症の小児の MRI 結果は、研究完了までに平均 2 年間収集されます。
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ファムメールアンファン病院で追跡調査された軟骨無形成症の病理を有するすべての患者がこの研究に含まれることができる。 患者は大後頭孔狭窄などの脊柱異常を呈することがあります。 軟骨無形成症と診断されたすべての患者はMRIを受けました。 MRI の結果は、狭窄の変形の程度とその臨床的耐性、およびその進行を評価するために使用されます。 これらの結果は、大後頭孔の圧迫を検出して致死的な合併症を防ぐのに役立ちます。 この後ろ向き研究のエンドポイントの選択は、最初の来院時と最後の来院時の MRI になります。 |
軟骨無形成症の小児の MRI 結果は、研究完了までに平均 2 年間収集されます。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Federico DI ROCCO, Pr、Hospices Civils de Lyon
- 主任研究者：Massimiliano Rossi, MD、Hospices Civils de Lyon
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年2月15日
一次修了 (予想される)
2020年8月1日
研究の完了 (予想される)
2020年8月1日
試験登録日
最初に提出
2019年11月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年11月29日
最初の投稿 (実際)
2019年12月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年7月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年7月10日
最終確認日
2019年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。