Radiologische Analyse bei Patienten mit Achondroplasie-Störung (Achondroplasia)
10. Juli 2020 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon
Retrospektive klinische Studie zur Bewertung kraniovertebraler Anomalien durch radiologische Analyse bei Patienten mit Achondroplasie, die im Hôpital Femme Mère Enfant behandelt/nachbeobachtet wurden
Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung, die durch unverhältnismäßig geringe Statur gekennzeichnet ist.
Es betrifft etwa 1 von 2500 Lebendgeburten auf der Welt.
Als Ursache der Achondroplasie wurden Gain-of-Function-Mutationen im Fibroblasten-Wachstumsrezeptor 3 (FGFR3) identifiziert.
Bei diesen Kindern kann es in der frühen Kindheit zu einer Kompression des Rückenmarks an der Foramen magnum-Stenose kommen, die zu einer zentralen Schlafapnoe führen kann.
Es kann zu Morbidität und Mortalität führen.
Bei Patienten mit einer Stenose des Foramen magnum kann ein chirurgischer Eingriff angezeigt sein.
Allerdings werden chirurgische Indikationen noch diskutiert.
Das Ziel dieser retrospektiven Studie ist die Analyse des Stenosegrades und seiner klinischen Toleranz/Entwicklung anhand radiologischer Daten, die im Hospital Femme Mère Enfant überwacht wurden.
Studienübersicht
Status
Unbekannt
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
60
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Bron, Frankreich, 69500
- Rekrutierung
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Kontakt:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Telefonnummer: +33 4 72 35 75 72
- E-Mail: federico.dirocco@chu-lyon.fr
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit Achondroplasie
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Jungen und Mädchen.
- Im Alter von 0 bis 18 Jahren.
- Personen mit der Diagnose Achondroplasie.
- Patienten oder Eltern/Erziehungsberechtigte müssen vor der Teilnahme an der Studie keinen Widerspruch einlegen.
Ausschlusskriterien:
- Patienten oder Eltern oder Erziehungsberechtigte des Patienten, die Einspruch gegen die Verwendung ihrer Daten haben.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Medizinische Datenerfassung
Es werden die medizinischen Daten von Patienten mit der Diagnose Achondroplasie erhoben.
Die radiologischen Daten werden analysiert, um den Schweregrad der Stenose sowie ihre klinische Verträglichkeit und Entwicklung zu bewerten.
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Sammlung klinischer Daten, die in der Easy-Software registriert sind
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bewertung des Ausmaßes der Foramen-magnum-Stenose, ihrer klinischen Verträglichkeit und ihrer Entwicklung anhand radiologischer klinischer Daten von Patienten mit Achondroplasie
Zeitfenster: MRT-Ergebnisse bei Kindern mit Achondroplasie werden bis zum Abschluss der Studie im Durchschnitt 2 Jahre lang gesammelt.
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Alle Patienten mit Achondroplasie-Pathologie, die im Hôpital Femme Mère Enfant betreut werden, können in diese Studie einbezogen werden. Die Patienten können Anomalien der Wirbelsäule aufweisen, beispielsweise eine Stenose des Foramen magnum. Bei allen Patienten mit der Diagnose Achondroplasie wurde ein MRT durchgeführt. Die MRT-Ergebnisse werden verwendet, um den Grad der Deformität der Stenose und ihre klinische Verträglichkeit sowie ihre Entwicklung zu bewerten. Diese Ergebnisse werden uns helfen, die Kompression am Foramen magnum zu erkennen, um tödliche Komplikationen zu verhindern. Der Endpunkt dieser retrospektiven Studie wird das MRT des ersten Besuchs und des letzten Besuchs sein. |
MRT-Ergebnisse bei Kindern mit Achondroplasie werden bis zum Abschluss der Studie im Durchschnitt 2 Jahre lang gesammelt.
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Hauptermittler: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
15. Februar 2020
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. August 2020
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. August 2020
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
25. November 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
29. November 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
4. Dezember 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
13. Juli 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
10. Juli 2020
Zuletzt verifiziert
1. November 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Achondroplasia_2019
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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