Radiologische analyse van patiënten met achondroplasie (Achondroplasia)
10 juli 2020 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon
Retrospectief klinisch onderzoek ter evaluatie van cranio-vertebrale afwijkingen door middel van radiologische analyse bij patiënten met achondroplasie die zijn behandeld/gevolgd in het Hôpital Femme Mère Enfant
Achondroplasie is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een onevenredige korte gestalte.
Het treft ongeveer 1 op de 2500 levendgeborenen in de wereld.
De oorzaak van Achondroplasie werd geïdentificeerd als een gain-of-function-mutatie in de fibroblastgroeireceptor 3 (FGFR3).
Bij deze kinderen kan compressie van het ruggenmerg bij het foramen magnumstenose optreden in de vroege kinderjaren, wat kan leiden tot centrale slaapapneu.
Het kan leiden tot morbiditeit en mortaliteit.
Een chirurgische ingreep kan geïndiceerd zijn bij patiënten met een foramen magnumstenose.
Chirurgische indicaties staan echter nog ter discussie.
Het doel van deze retrospectieve studie is om de mate van stenose en de klinische tolerantie/evolutie ervan te analyseren op basis van radiologische gegevens die worden gecontroleerd in het Hospital Femme Mère Enfant.
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
60
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Bron, Frankrijk, 69500
- Werving
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Contact:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Telefoonnummer: +33 4 72 35 75 72
- E-mail: federico.dirocco@chu-lyon.fr
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met Achondroplasie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Jongens en meisjes.
- Leeftijd van 0 tot 18 jaar.
- Proefpersonen met een diagnose van Achondroplasie.
- Patiënten of ouders/wettelijke voogd moeten vóór deelname aan het onderzoek geen bezwaar indienen.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten of ouders of wettelijke voogd van patiënten die bezwaar hebben tegen het gebruik van hun gegevens.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Verzameling van medische gegevens
De medische gegevens van patiënten met de diagnose Achondroplasie worden verzameld.
De radiologische gegevens zullen worden geanalyseerd om de ernst van de stenose en de klinische tolerantie en evolutie ervan te evalueren.
|
Verzameling van klinische gegevens geregistreerd in Easy-software
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Evaluatie van de mate van stenose van het foramen magnum, de klinische tolerantie en de evolutie ervan door radiologische klinische gegevens van patiënten met achondroplasie
Tijdsspanne: MRI-resultaten bij kinderen met achondroplasie zullen na afronding van de studie gemiddeld 2 jaar worden verzameld.
|
Alle patiënten met pathologie Achondroplasie die in het Hôpital Femme Mère Enfant worden gevolgd, kunnen in deze studie worden opgenomen. De patiënten kunnen afwijkingen aan de wervelkolom vertonen, zoals foramen magnumstenose. Alle patiënten met de diagnose Achondroplasie hadden de MRI. De MRI-resultaten zullen worden gebruikt om de mate van misvorming van stenose, de klinische tolerantie en de evolutie ervan te evalueren. Deze resultaten zullen ons helpen om de compressie bij het foramen magnum te detecteren om dodelijke complicaties te voorkomen. De eindpuntkeuze van deze retrospectieve studie is de MRI van het eerste bezoek en het laatste bezoek. |
MRI-resultaten bij kinderen met achondroplasie zullen na afronding van de studie gemiddeld 2 jaar worden verzameld.
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Hoofdonderzoeker: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
15 februari 2020
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 augustus 2020
Studie voltooiing (Verwacht)
1 augustus 2020
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 november 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 november 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
4 december 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
13 juli 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
10 juli 2020
Laatst geverifieerd
1 november 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- Achondroplasia_2019
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .