Radiologinen analyysi potilaista, joilla on achondroplasiahäiriö (Achondroplasia)
perjantai 10. heinäkuuta 2020 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
Retrospektiivinen kliininen tutkimus kallon ja nikamien poikkeavuuksien arvioimiseksi radiologisen analyysin avulla potilailla, joilla on achondroplasia hoidettu/seurattu Hôpital Femme Mère Enfantissa
Achondroplasia on geneettinen sairaus, jolle on ominaista suhteeton lyhyt kasvu.
Se vaikuttaa noin yhteen 2500 elävänä syntyneestä maailmassa.
Achondroplasian syyksi tunnistettiin fibroblastikasvureseptorin 3 (FGFR3) toiminnan lisäysmutaatiot.
Näillä lapsilla voi varhaislapsuudessa esiintyä selkäytimen puristusta foramen magnum -ahtaumakohtaisesti, mikä voi johtaa sentraaliseen uniapneaan.
Se voi johtaa sairastumiseen ja kuolleisuuteen.
Kirurginen toimenpide voi olla aiheellinen potilaille, joilla on foramen magnum ahtauma.
Leikkausaiheista keskustellaan kuitenkin edelleen.
Tämän retrospektiivisen tutkimuksen tavoitteena on analysoida ahtauman astetta ja sen kliinistä sietokykyä/evoluutiota Femme Mère Enfant -sairaalan radiologisista tiedoista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
60
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69500
- Rekrytointi
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Ottaa yhteyttä:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Puhelinnumero: +33 4 72 35 75 72
- Sähköposti: federico.dirocco@chu-lyon.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on achondroplasia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Pojat ja tytöt.
- Ikäraja 0-18 vuotta.
- Koehenkilöt, joilla on achondroplasia-diagnoosi.
- Potilaiden tai vanhempien/laillisen huoltajan tulee olla vastustamatta ennen tutkimukseen osallistumista.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat tai potilaan vanhemmat tai laillinen huoltaja, joka vastustaa tietojensa käyttöä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Lääketieteellisten tietojen kerääminen
Achondroplasia-diagnoosin saaneiden potilaiden lääketieteelliset tiedot kerätään.
Radiologiset tiedot analysoidaan ahtauman vakavuuden sekä sen kliinisen sietokyvyn ja kehityksen arvioimiseksi.
|
Easily-ohjelmistoon rekisteröityjen kliinisten tietojen kerääminen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvio foramen magnum stenoosin asteen, sen kliinisen sietokyvyn ja sen kehityksen achondroplasiapotilaiden radiologisilla kliinisillä tiedoilla
Aikaikkuna: Achondroplasiaa sairastavien lasten MRI-tulokset kerätään tutkimuksen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta.
|
Kaikki potilaat, joilla on Achondroplasia-patologia, joita seurataan Hôpital Femme Mère Enfantissa, voidaan ottaa mukaan tähän tutkimukseen. Potilailla voi esiintyä selkärangan poikkeavuuksia, kuten foramen magnum ahtauma. Kaikille potilaille, joilla oli diagnosoitu achondroplasia, tehtiin MRI. MRI-tuloksia käytetään arvioitaessa ahtauman epämuodostumia ja sen kliinistä sietokykyä sekä sen kehitystä. Nämä tulokset auttavat meitä havaitsemaan puristuksen foramen magnumissa tappavien komplikaatioiden estämiseksi. Tämän retrospektiivisen tutkimuksen päätepistevalinta on ensimmäisen ja viimeisen käynnin MRI. |
Achondroplasiaa sairastavien lasten MRI-tulokset kerätään tutkimuksen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Päätutkija: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 15. helmikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 1. elokuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 1. elokuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 25. marraskuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 29. marraskuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 4. joulukuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 13. heinäkuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 10. heinäkuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. marraskuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Achondroplasia_2019
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .