Radiologisk analys av patienter med akondroplasisjukdom (Achondroplasia)
10 juli 2020 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon
Retrospektiv klinisk studie för att utvärdera kraniovertebrala abnormiteter genom radiologisk analys hos patienter med akondroplasi som behandlats/följts vid Hôpital Femme Mère Enfant
Akondroplasi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av oproportionerlig kortväxthet.
Det påverkar cirka 1 av 2500 levande födda i världen.
Orsaken till Achondroplasia identifierades vara en gain-of-function mutationer i fibroblasttillväxtreceptorn 3 (FGFR3).
Hos dessa barn kan kompression av ryggmärgen vid foramen magnum stenos uppstå i tidig barndom, vilket kan leda till central sömnapné.
Det kan leda till sjuklighet och dödlighet.
Ett kirurgiskt ingrepp kan vara indicerat hos patienter som uppvisar en foramen magnum stenos.
Kirurgiska indikationer är dock fortfarande under diskussion.
Syftet med denna retrospektiva studie är att analysera graden av stenos och dess kliniska tolerans/utveckling från radiologiska data övervakade vid sjukhuset Femme Mère Enfant.
Studieöversikt
Status
Okänd
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
60
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Bron, Frankrike, 69500
- Rekrytering
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Telefonnummer: +33 4 72 35 75 72
- E-post: federico.dirocco@chu-lyon.fr
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 18 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med akondroplasi
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Pojkar och flickor.
- Ålder från 0 till 18 år.
- Försökspersoner med diagnosen akondroplasi.
- Patienter eller föräldrar/vårdnadshavare måste lämna invändningar innan de deltar i studien.
Exklusions kriterier:
- Patienter eller patientens föräldrar eller vårdnadshavare som har en invändning mot att använda deras uppgifter.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Medicinsk datainsamling
Medicinska data från patienter som diagnostiserats med Achondroplasia kommer att samlas in.
Radiologiska data kommer att analyseras för att utvärdera svårighetsgraden av stenos såväl som dess kliniska tolerans och utveckling.
|
Insamling av kliniska data registrerade i programvaran Easily
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utvärdering av graden av foramen magnum stenos, dess kliniska tolerans och dess utveckling genom radiologiska kliniska data från patienter med akondroplasi
Tidsram: MRT-resultat hos barn med akondroplasi kommer att samlas in genom avslutad studie i genomsnitt 2 år.
|
Alla patienter med Achondroplasia-patologi som följts vid Hôpital Femme Mère Enfant kan inkluderas i denna studie. Patienterna kan uppvisa avvikelser i ryggraden såsom foramen magnum stenos. Alla patienter med diagnosen Achondroplasia hade MRT. MRT-resultaten kommer att användas för att utvärdera graden av deformitet av stenos och dess kliniska tolerans samt dess utveckling. Dessa resultat kommer att hjälpa oss att upptäcka kompressionen vid foramen magnum för att förhindra dödliga komplikationer. Slutpunktsvalet för denna retrospektiva studie kommer att vara MRT för det första besöket och det sista besöket. |
MRT-resultat hos barn med akondroplasi kommer att samlas in genom avslutad studie i genomsnitt 2 år.
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Huvudutredare: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
15 februari 2020
Primärt slutförande (Förväntat)
1 augusti 2020
Avslutad studie (Förväntat)
1 augusti 2020
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
25 november 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
29 november 2019
Första postat (Faktisk)
4 december 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
13 juli 2020
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
10 juli 2020
Senast verifierad
1 november 2019
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- Achondroplasia_2019
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .