Analyse radiologique sur des patients atteints d'un trouble d'achondroplasie (Achondroplasia)
10 juillet 2020 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon
Étude clinique rétrospective pour évaluer les anomalies cranio-vertébrales par analyse radiologique chez des patients atteints d'achondroplasie traités/suivis à l'Hôpital Femme Mère Enfant
L'achondroplasie est une maladie génétique caractérisée par une petite taille disproportionnée.
Elle touche environ 1 naissance vivante sur 2500 dans le monde.
La cause de l'achondroplasie a été identifiée comme étant une mutation de gain de fonction dans le récepteur de croissance des fibroblastes 3 (FGFR3).
Chez ces enfants, une compression de la moelle épinière au niveau de la sténose du foramen magnum peut survenir dans la petite enfance, ce qui peut entraîner une apnée centrale du sommeil.
Elle peut entraîner morbidité et mortalité.
Une intervention chirurgicale peut être indiquée chez les patients qui présentent une sténose du foramen magnum.
Cependant, les indications chirurgicales sont encore en discussion.
L'objectif de cette étude rétrospective est d'analyser le degré de sténose et sa tolérance/évolution clinique à partir des données radiologiques suivies à l'Hôpital Femme Mère Enfant.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
60
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bron, France, 69500
- Recrutement
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contact:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Numéro de téléphone: +33 4 72 35 75 72
- E-mail: federico.dirocco@chu-lyon.fr
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 18 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints d'achondroplasie
La description
Critère d'intégration:
- Garçons et filles.
- De 0 à 18 ans.
- Sujets avec un diagnostic d'achondroplasie.
- Les patients ou les parents/tuteurs légaux doivent fournir une non-opposition avant de participer à l'étude.
Critère d'exclusion:
- Patients ou parents ou tuteur légal du patient qui s'opposent à l'utilisation de leurs données.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Collecte de données médicales
Les données médicales des patients diagnostiqués par Achondroplasie seront collectées.
Les données radiologiques seront analysées pour évaluer la sévérité de la sténose ainsi que sa tolérance clinique et son évolution.
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Collecte des données cliniques enregistrées dans le logiciel Easy
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Evaluation du degré de sténose du foramen magnum, de sa tolérance clinique et de son évolution par les données cliniques radiologiques des patients atteints d'Achondroplasie
Délai: Les résultats de l'IRM chez les enfants atteints d'achondroplasie seront recueillis jusqu'à la fin de l'étude en moyenne sur 2 ans.
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Toutes les patientes atteintes de pathologie Achondroplasie suivies à l'Hôpital Femme Mère Enfant peuvent être incluses dans cette étude. Les patients peuvent présenter des anomalies de la colonne vertébrale telles que la sténose du foramen magnum. Tous les patients diagnostiqués avec une achondroplasie ont eu l'IRM. Les résultats de l'IRM permettront d'évaluer le degré de déformation de la sténose et sa tolérance clinique ainsi que son évolution. Ces résultats nous aideront à détecter la compression au niveau du foramen magnum pour prévenir les complications mortelles. Le critère de choix de cette étude rétrospective sera l'IRM de la première visite et de la dernière visite. |
Les résultats de l'IRM chez les enfants atteints d'achondroplasie seront recueillis jusqu'à la fin de l'étude en moyenne sur 2 ans.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Chercheur principal: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
15 février 2020
Achèvement primaire (Anticipé)
1 août 2020
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 août 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
25 novembre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 novembre 2019
Première publication (Réel)
4 décembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 juillet 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
10 juillet 2020
Dernière vérification
1 novembre 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Achondroplasia_2019
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .