Analisi radiologiche su pazienti con disturbo da acondroplasia (Achondroplasia)
10 luglio 2020 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon
Studio clinico retrospettivo per valutare le anomalie cranio-vertebrali attraverso l'analisi radiologica in pazienti con acondroplasia trattati/seguiti presso l'Hôpital Femme Mère Enfant
L'acondroplasia è una malattia genetica caratterizzata da una bassa statura sproporzionata.
Colpisce circa 1 su 2500 nati vivi nel mondo.
La causa dell'acondroplasia è stata identificata come una mutazione con guadagno di funzione nel recettore 3 per la crescita dei fibroblasti (FGFR3).
In questi bambini la compressione del midollo spinale a livello del forame magno può manifestarsi nella prima infanzia, la stenosi può portare all'apnea notturna centrale.
Può portare a morbilità e mortalità.
Un intervento chirurgico può essere indicato nei pazienti che presentano una stenosi del forame magno.
Tuttavia, le indicazioni chirurgiche sono ancora in discussione.
L'obiettivo di questo studio retrospettivo è analizzare il grado di stenosi e la sua tolleranza/evoluzione clinica dai dati radiologici monitorati presso l'Hospital Femme Mère Enfant.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
60
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Bron, Francia, 69500
- Reclutamento
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contatto:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Numero di telefono: +33 4 72 35 75 72
- Email: federico.dirocco@chu-lyon.fr
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con acondroplasia
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Ragazzi e ragazze.
- Età da 0 a 18 anni.
- Soggetti con diagnosi di acondroplasia.
- I pazienti o i genitori/tutori legali devono fornire non opposizione prima della partecipazione allo studio.
Criteri di esclusione:
- Pazienti o genitori del paziente o tutore legale che hanno un'obiezione per l'utilizzo dei loro dati.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Raccolta dati medici
Verranno raccolti i dati medici dei pazienti con diagnosi di acondroplasia.
I dati radiologici verranno analizzati per valutare la gravità della stenosi nonché la sua tolleranza ed evoluzione clinica.
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Raccolta dei dati clinici registrati nel software EASY
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutazione del grado di stenosi del forame magno, della sua tolleranza clinica e della sua evoluzione mediante dati clinici radiologici dei pazienti con acondroplasia
Lasso di tempo: I risultati della risonanza magnetica nei bambini con acondroplasia saranno raccolti attraverso il completamento dello studio in media 2 anno.
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Possono essere inclusi in questo studio tutti i pazienti con patologia da Acondroplasia seguiti presso l'Hôpital Femme Mère Enfant. I pazienti possono presentare anomalie della colonna vertebrale come la stenosi del forame magno. Tutti i pazienti con diagnosi di acondroplasia avevano la risonanza magnetica. I risultati della risonanza magnetica saranno utilizzati per valutare il grado di deformità della stenosi e la sua tolleranza clinica, nonché la sua evoluzione. Questi risultati ci aiuteranno a rilevare la compressione del forame magno per prevenire complicanze letali. La scelta dell'endpoint di questo studio retrospettivo sarà la risonanza magnetica della prima visita e dell'ultima visita. |
I risultati della risonanza magnetica nei bambini con acondroplasia saranno raccolti attraverso il completamento dello studio in media 2 anno.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Investigatore principale: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 febbraio 2020
Completamento primario (Anticipato)
1 agosto 2020
Completamento dello studio (Anticipato)
1 agosto 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
25 novembre 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 novembre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
4 dicembre 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 luglio 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
10 luglio 2020
Ultimo verificato
1 novembre 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Achondroplasia_2019
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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