Radiologisk analyse af patienter med Achondroplasia Disorder (Achondroplasia)
10. juli 2020 opdateret af: Hospices Civils de Lyon
Retrospektiv klinisk undersøgelse til evaluering af kranio-vertebrale abnormiteter gennem radiologisk analyse hos patienter med akondroplasi behandlet/efterfulgt på Hôpital Femme Mère Enfant
Achondroplasi er en genetisk lidelse karakteriseret ved uforholdsmæssig kort statur.
Det påvirker omkring 1 ud af 2500 levendefødte i verden.
Årsagen til Achondroplasia blev identificeret til at være en gain-of-function mutationer i fibroblast vækstreceptor 3 (FGFR3).
Hos disse børn kan der forekomme kompression af rygmarven ved foramen magnum stenose i den tidlige barndom, hvilket kan føre til central søvnapnø.
Det kan føre til morbiditet og dødelighed.
Et kirurgisk indgreb kan være indiceret hos patienter, der har en foramen magnum stenose.
Kirurgiske indikationer er dog stadig under diskussion.
Formålet med denne retrospektive undersøgelse er at analysere graden af stenose og dens kliniske tolerance/udvikling ud fra radiologiske data overvåget på Hospital Femme Mère Enfant.
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
60
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrig, 69500
- Rekruttering
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Telefonnummer: +33 4 72 35 75 72
- E-mail: federico.dirocco@chu-lyon.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med Achondroplasia
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Drenge og piger.
- I alderen fra 0 til 18 år.
- Personer med en Achondroplasi-diagnose.
- Patienter eller forældre/værge skal give ikke-modsigelse forud for deltagelse i undersøgelsen.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter eller patientens forældre eller værge, som har en indsigelse mod at bruge deres data.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Indsamling af medicinske data
De medicinske data for patienter diagnosticeret med Achondroplasia vil blive indsamlet.
De radiologiske data vil analysere for at evaluere sværhedsgraden af stenose samt dens kliniske tolerance og udvikling.
|
Indsamling af kliniske data registreret i Easily-software
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluering af graden af foramen magnum stenose, dens kliniske tolerance og dens udvikling ved radiologiske kliniske data fra patienter med Achondroplasia
Tidsramme: MR-resultater hos børn med Achondroplasi vil blive indsamlet gennem undersøgelsesgennemførelse i gennemsnit 2 år.
|
Alle patienter med Achondroplasia patologi fulgt på Hôpital Femme Mère Enfant kan inkluderes i denne undersøgelse. Patienterne kan præsentere rygsøjleabnormiteter såsom foramen magnum stenose. Alle patienter diagnosticeret med Achondroplasia fik foretaget MR. MR-resultaterne vil blive brugt til at evaluere graden af deformitet af stenose og dens kliniske tolerance samt dens udvikling. Disse resultater vil hjælpe os med at opdage kompressionen ved foramen magnum for at forhindre dødelige komplikationer. Slutpunktet for denne retrospektive undersøgelse vil være MR-scanningen af det første besøg og det sidste besøg. |
MR-resultater hos børn med Achondroplasi vil blive indsamlet gennem undersøgelsesgennemførelse i gennemsnit 2 år.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Ledende efterforsker: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. februar 2020
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. august 2020
Studieafslutning (Forventet)
1. august 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
25. november 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
29. november 2019
Først opslået (Faktiske)
4. december 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
13. juli 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
10. juli 2020
Sidst verificeret
1. november 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Achondroplasia_2019
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .