Análisis radiológico en pacientes con trastorno de acondroplasia (Achondroplasia)
10 de julio de 2020 actualizado por: Hospices Civils de Lyon
Estudio Clínico Retrospectivo para Evaluación de Anomalías Cráneo-Vertebrales Mediante Análisis Radiológico en Pacientes Con Acondroplasia Tratados/Seguidos en el Hôpital Femme Mère Enfant
La acondroplasia es un trastorno genético caracterizado por una estatura baja desproporcionada.
Afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 nacidos vivos en el mundo.
Se identificó que la causa de la acondroplasia era una mutación de ganancia de función en el receptor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3).
En estos niños, la compresión de la médula espinal en la estenosis del foramen magnum puede ocurrir en la primera infancia, lo que puede conducir a una apnea central del sueño.
Puede conducir a morbilidad y mortalidad.
Una intervención quirúrgica puede estar indicada en pacientes que presenten una estenosis del foramen magnum.
Sin embargo, las indicaciones quirúrgicas aún están en discusión.
El objetivo de este estudio retrospectivo es analizar el grado de estenosis y su tolerancia/evolución clínica a partir de datos radiológicos monitorizados en el Hospital Femme Mère Enfant.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
60
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Federico DI ROCCO, Pr
- Número de teléfono: +33 4 72 35 75 72
- Correo electrónico: federico.dirocco@chu-lyon.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Massimiliano Rossi, MD
- Número de teléfono: +33 4 27 85 55 72
- Correo electrónico: massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia, 69500
- Reclutamiento
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contacto:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Número de teléfono: +33 4 72 35 75 72
- Correo electrónico: federico.dirocco@chu-lyon.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con Acondroplasia
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños y niñas.
- Edad de 0 a 18 años.
- Sujetos con diagnóstico de Acondroplasia.
- Los pacientes o padres/tutores legales deben presentar su no oposición antes de participar en el estudio.
Criterio de exclusión:
- Pacientes o padres o tutores legales de pacientes que tengan objeción al uso de sus datos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Recopilación de datos médicos
Se recogerán los datos médicos de los pacientes diagnosticados de Acondroplasia.
Los datos radiológicos se analizarán para evaluar la severidad de la estenosis así como su tolerancia clínica y evolución.
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Recogida de datos clínicos registrados en el software Easy
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación del grado de estenosis del foramen magnum, su tolerancia clínica y su evolución mediante datos clínicos radiológicos de los pacientes con Acondroplasia
Periodo de tiempo: Los resultados de la resonancia magnética en niños con acondroplasia se recopilarán hasta la finalización del estudio en un promedio de 2 años.
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Todos los pacientes con patología de Acondroplasia seguidos en el Hôpital Femme Mère Enfant pueden ser incluidos en este estudio. Los pacientes pueden presentar anomalías de la columna vertebral como la estenosis del foramen magnum. A todos los pacientes diagnosticados de Acondroplasia se les realizó la resonancia magnética. Los resultados de la RM se utilizarán para evaluar el grado de deformidad de la estenosis y su tolerancia clínica así como su evolución. Estos resultados nos ayudarán a detectar la compresión en el foramen magnum para prevenir complicaciones letales. El punto final de elección de este estudio retrospectivo será la RM de la primera visita y la última visita. |
Los resultados de la resonancia magnética en niños con acondroplasia se recopilarán hasta la finalización del estudio en un promedio de 2 años.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Investigador principal: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de febrero de 2020
Finalización primaria (Anticipado)
1 de agosto de 2020
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de agosto de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de noviembre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
4 de diciembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de julio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de julio de 2020
Última verificación
1 de noviembre de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Achondroplasia_2019
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .