软骨发育不全症患者的影像学分析 (Achondroplasia)
2020年7月10日 更新者：Hospices Civils de Lyon
通过放射学分析评估在 Hôpital Femme Mère Enfant 治疗/随访的软骨发育不全患者的颅椎异常的回顾性临床研究
软骨发育不全是一种以不成比例的身材矮小为特征的遗传性疾病。
它影响了世界上大约 2500 例活产中的 1 例。
软骨发育不全的原因被确定为成纤维细胞生长受体 3 (FGFR3) 中的功能获得性突变。
在这些儿童中，枕骨大孔狭窄处的脊髓受压可能发生在儿童早期，可导致中枢性睡眠呼吸暂停。
它可能导致发病率和死亡率。
存在枕骨大孔狭窄的患者可能需要手术干预。
然而，手术适应症仍在讨论中。
这项回顾性研究的目的是根据 Femme Mère Enfant 医院监测的放射学数据分析狭窄程度及其临床耐受性/演变。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
60
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Bron、法国、69500
- 招聘中
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
接触：
- Federico DI ROCCO, Pr
- 电话号码：+33 4 72 35 75 72
- 邮箱：federico.dirocco@chu-lyon.fr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
软骨发育不全患者
描述
纳入标准：
- 男孩和女孩。
- 年龄从0岁到18岁。
- 诊断为软骨发育不全的受试者。
- 患者或父母/法定监护人必须在参与研究之前提供非反对意见。
排除标准：
- 反对使用其数据的患者或患者的父母或法定监护人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
医疗数据采集
将收集诊断为软骨发育不全患者的医疗数据。
将分析放射学数据以评估狭窄的严重程度及其临床耐受性和演变。
|
Easily软件注册的临床数据采集
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
软骨发育不全患者放射学临床资料评价枕骨大孔狭窄程度、临床耐受性及其演变
大体时间：平均 2 年完成研究后，将收集软骨发育不全儿童的 MRI 结果。
|
所有在 Hôpital Femme Mère Enfant 随访的软骨发育不全病理学患者均可纳入本研究。 患者可出现枕骨大孔狭窄等脊柱异常。 所有诊断为软骨发育不全的患者都进行了 MRI 检查。 MRI结果将用于评估狭窄的畸形程度及其临床耐受性及其演变。 这些结果将帮助我们检测枕骨大孔处的压迫情况，以预防致命的并发症。 本回顾性研究的终点选择将是第一次访问和最后一次访问的 MRI。 |
平均 2 年完成研究后，将收集软骨发育不全儿童的 MRI 结果。
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Federico DI ROCCO, Pr、Hospices Civils de Lyon
- 首席研究员：Massimiliano Rossi, MD、Hospices Civils de Lyon
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年2月15日
初级完成 (预期的)
2020年8月1日
研究完成 (预期的)
2020年8月1日
研究注册日期
首次提交
2019年11月25日
首先提交符合 QC 标准的
2019年11月29日
首次发布 (实际的)
2019年12月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年7月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年7月10日
最后验证
2019年11月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.