Radiologisk analyse på pasienter med akondroplasiforstyrrelse (Achondroplasia)
10. juli 2020 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon
Retrospektiv klinisk studie for å evaluere kraniovertebrale abnormiteter gjennom radiologisk analyse hos pasienter med akondroplasi behandlet/følt ved Hôpital Femme Mère Enfant
Achondroplasia er en genetisk lidelse preget av uforholdsmessig kort vekst.
Det påvirker omtrent 1 av 2500 levendefødte i verden.
Årsaken til Achondroplasia ble identifisert å være en gain-of-function mutasjoner i fibroblastvekstreseptoren 3 (FGFR3).
Hos disse barna kan kompresjon av ryggmargen ved foramen magnum forekomme stenose i tidlig barndom som kan føre til sentral søvnapné.
Det kan føre til sykelighet og dødelighet.
Et kirurgisk inngrep kan være indisert hos pasienter som har en foramen magnum stenose.
Imidlertid er kirurgiske indikasjoner fortsatt under diskusjon.
Målet med denne retrospektive studien er å analysere graden av stenose og dens kliniske toleranse/evolusjon fra radiologiske data overvåket ved sykehuset Femme Mère Enfant.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
60
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrike, 69500
- Rekruttering
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Ta kontakt med:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Telefonnummer: +33 4 72 35 75 72
- E-post: federico.dirocco@chu-lyon.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med akondroplasi
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Gutter og jenter.
- Alder fra 0 til 18 år.
- Personer med en Achondroplasia-diagnose.
- Pasienter eller foreldre/verge må ikke gi motstand før deltakelse i studien.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter eller pasientens foreldre eller verge som har innvendinger mot å bruke dataene deres.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Medisinsk datainnsamling
De medisinske dataene til pasienter diagnostisert av Achondroplasia vil bli samlet inn.
De radiologiske dataene vil analysere for å evaluere alvorlighetsgraden av stenose samt dens kliniske toleranse og utvikling.
|
Innsamling av kliniske data registrert i Easily-programvaren
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluering av graden av foramen magnum stenose, dens kliniske toleranse og dens utvikling ved hjelp av radiologiske kliniske data fra pasientene med Achondroplasia
Tidsramme: MR-resultater hos barn med akondroplasi vil bli samlet inn gjennom studiegjennomføring i gjennomsnitt 2 år.
|
Alle pasienter med Achondroplasia patologi fulgt ved Hôpital Femme Mère Enfant kan inkluderes i denne studien. Pasientene kan presentere ryggradsavvik som foramen magnum stenose. Alle pasienter diagnostisert med Achondroplasia hadde MR. MR-resultatene vil bli brukt til å evaluere graden av deformitet av stenose og dens kliniske toleranse så vel som dens utvikling. Disse resultatene vil hjelpe oss å oppdage kompresjonen ved foramen magnum for å forhindre dødelige komplikasjoner. Endepunktvalget for denne retrospektive studien vil være MR for det første besøket og det siste besøket. |
MR-resultater hos barn med akondroplasi vil bli samlet inn gjennom studiegjennomføring i gjennomsnitt 2 år.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Hovedetterforsker: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. februar 2020
Primær fullføring (Forventet)
1. august 2020
Studiet fullført (Forventet)
1. august 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. november 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
29. november 2019
Først lagt ut (Faktiske)
4. desember 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. juli 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
10. juli 2020
Sist bekreftet
1. november 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Achondroplasia_2019
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .