Análise radiológica em pacientes com transtorno de acondroplasia (Achondroplasia)
10 de julho de 2020 atualizado por: Hospices Civils de Lyon
Estudo Clínico Retrospectivo para Avaliação de Anormalidades Crânio-vertebrais por Análise Radiológica em Pacientes com Acondroplasia Tratados/Acompanhados no Hôpital Femme Mère Enfant
A acondroplasia é uma doença genética caracterizada por baixa estatura desproporcional.
Afeta cerca de 1 em 2.500 nascidos vivos no mundo.
A causa da acondroplasia foi identificada como uma mutação de ganho de função no receptor de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3).
Nessas crianças, a compressão da medula espinhal no forame magno pode ocorrer na primeira infância, o que pode levar à apneia central do sono.
Pode levar à morbidade e mortalidade.
A intervenção cirúrgica pode ser indicada em pacientes que apresentam estenose do forame magno.
No entanto, as indicações cirúrgicas ainda estão em discussão.
O objetivo deste estudo retrospectivo é analisar o grau de estenose e sua tolerância/evolução clínica a partir de dados radiológicos monitorados no Hospital Femme Mère Enfant.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
60
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Bron, França, 69500
- Recrutamento
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contato:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Número de telefone: +33 4 72 35 75 72
- E-mail: federico.dirocco@chu-lyon.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com Acondroplasia
Descrição
Critério de inclusão:
- Meninos e meninas.
- Idade de 0 a 18 anos.
- Indivíduos com diagnóstico de Acondroplasia.
- Os pacientes ou pais/responsáveis legais devem fornecer não oposição antes da participação no estudo.
Critério de exclusão:
- Pacientes ou pais ou responsáveis legais do paciente que se oponham ao uso de seus dados.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Coleta de dados médicos
Serão recolhidos os dados médicos dos doentes com diagnóstico de Acondroplasia.
Os dados radiológicos serão analisados para avaliar a gravidade da estenose, bem como sua tolerância e evolução clínica.
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Coleta de dados clínicos registrados no software Facilmente
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação do grau de estenose do forame magno, sua tolerância clínica e sua evolução por dados clínicos radiológicos dos pacientes com Acondroplasia
Prazo: Os resultados da ressonância magnética em crianças com acondroplasia serão coletados até a conclusão do estudo em uma média de 2 anos.
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Todos os pacientes com patologia de Acondroplasia acompanhados no Hôpital Femme Mère Enfant podem ser incluídos neste estudo. Os pacientes podem apresentar anormalidades da coluna vertebral, como estenose do forame magno. Todos os pacientes diagnosticados com Acondroplasia tiveram a ressonância magnética. Os resultados da ressonância magnética serão utilizados para avaliar o grau de deformidade da estenose e sua tolerância clínica, bem como sua evolução. Esses resultados nos ajudarão a detectar a compressão no forame magno para evitar complicações letais. A escolha do endpoint deste estudo retrospectivo será a ressonância magnética da primeira visita e da última visita. |
Os resultados da ressonância magnética em crianças com acondroplasia serão coletados até a conclusão do estudo em uma média de 2 anos.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Investigador principal: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de fevereiro de 2020
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de agosto de 2020
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de agosto de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de novembro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de novembro de 2019
Primeira postagem (Real)
4 de dezembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de julho de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de julho de 2020
Última verificação
1 de novembro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Achondroplasia_2019
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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