Radiologická analýza pacientů s poruchou achondroplázie (Achondroplasia)
10. července 2020 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon
Retrospektivní klinická studie k hodnocení kranio-vertebrálních abnormalit prostřednictvím radiologické analýzy u pacientů s achondroplázií léčených/sledovaných v Hôpital Femme Mère Enfant
Achondroplazie je genetická porucha charakterizovaná nepřiměřeně nízkým vzrůstem.
Postihuje asi 1 z 2 500 živě narozených dětí na světě.
Příčinou achondroplázie byly zjištěny mutace se ziskem funkce ve fibroblastovém růstovém receptoru 3 (FGFR3).
U těchto dětí může v raném dětství dojít ke kompresi míchy při stenóze foramen magnum, což může vést k centrální spánkové apnoe.
Může vést k morbiditě a úmrtnosti.
Chirurgický zákrok může být indikován u pacientů se stenózou foramen magnum.
Chirurgické indikace jsou však stále předmětem diskuse.
Cílem této retrospektivní studie je analyzovat stupeň stenózy a její klinickou toleranci/evoluci z radiologických dat sledovaných v nemocnici Femme Mère Enfant.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
60
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Bron, Francie, 69500
- Nábor
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Federico DI ROCCO, Pr
- Telefonní číslo: +33 4 72 35 75 72
- E-mail: federico.dirocco@chu-lyon.fr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s achondroplázií
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Chlapci a dívky.
- Ve věku od 0 do 18 let.
- Subjekty s diagnózou achondroplazie.
- Pacienti nebo rodiče/zákonní zástupci musí před účastí ve studii vyjádřit nesouhlas.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti nebo rodiče nebo zákonní zástupci pacientů, kteří mají námitku proti použití jejich údajů.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Sběr lékařských dat
Budou shromažďována lékařská data pacientů s diagnózou achondroplázie.
Radiologická data budou analyzována za účelem vyhodnocení závažnosti stenózy, jakož i její klinické tolerance a vývoje.
|
Sběr klinických dat registrovaných v softwaru Easily
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení stupně stenózy foramen magnum, její klinické tolerance a jejího vývoje radiologickými klinickými daty pacientů s achondroplázií
Časové okno: Výsledky MRI u dětí s achondroplázií budou shromažďovány po dokončení studie v průměru 2 roky.
|
Do této studie mohou být zahrnuti všichni pacienti s patologií achondroplázie sledovaní v Hôpital Femme Mère Enfant. Pacienti mohou mít abnormality páteře, jako je stenóza foramen magnum. Všichni pacienti s diagnózou achondroplázie měli MRI. Výsledky MRI budou použity k hodnocení stupně deformity stenózy a její klinické tolerance i jejího vývoje. Tyto výsledky nám pomohou detekovat kompresi ve foramen magnum, abychom zabránili letálním komplikacím. Volbou koncového bodu této retrospektivní studie bude MRI první a poslední návštěvy. |
Výsledky MRI u dětí s achondroplázií budou shromažďovány po dokončení studie v průměru 2 roky.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Federico DI ROCCO, Pr, Hospices Civils de Lyon
- Vrchní vyšetřovatel: Massimiliano Rossi, MD, Hospices Civils de Lyon
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. února 2020
Primární dokončení (Očekávaný)
1. srpna 2020
Dokončení studie (Očekávaný)
1. srpna 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. listopadu 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. listopadu 2019
První zveřejněno (Aktuální)
4. prosince 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. července 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
10. července 2020
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Achondroplasia_2019
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .