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グリコシル化の先天性疾患の臨床的および基礎的研究

2026年7月19日 更新者:Eva Morava-Kozicz、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
この研究の目的は、先天性グリコシル化障害の自然史とその原因と治療法を研究することです。

調査の概要

詳細な説明

研究者らは、先天性グリコシル化障害 (CDG) 患者の自然史研究を行っています。 この研究では、参加者の病気の進行を調べ、臨床症状と、さまざまな病気の集団グループ間でそれらがどのように異なるかについても調べます。 参加者は、自分自身で、または病気の重症度を評価し、症状と食事を記録するプロバイダーと一緒にアンケートに記入するよう求められます. 参加者は、CDG のバイオマーカーを検査する血液、尿、便のサンプルを提出する機会があります。

参加者はまた、病気の進行と重症度を評価するために、食事記録、身体検査、CDG スコア、および PROMIS アンケートに記入します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

  • 名前:Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
  • 電話番号:(504) 444-9386
  • メール:eva.morava@mssm.edu

研究場所

    • California
      • San Diego、California、アメリカ、92123
        • 募集
        • Rady Children's Hospital
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Jennifer Friedman, MD
    • Colorado
    • Florida
      • Jacksonville、Florida、アメリカ、32224
        • 募集
        • Mayo Clinic Florida
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Karthik Muthusamy, MD
    • Louisiana
      • New Orleans、Louisiana、アメリカ、70112
        • まだ募集していません
        • Tulane University School of Medicine
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Hans Anderrson, MD
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55454
        • 募集
        • University of Minnesota
        • コンタクト:
          • Kyriakie Sarafoglou, MD
          • 電話番号:612-624-5409
          • メール:saraf010@umn.edu
        • 主任研究者:
          • Kyriakie Sarfoglou, MD
        • コンタクト:
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • 募集
        • Mayo Clinic in Rochester
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Queenie Tan, MD, PhD
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10029
        • 募集
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • 主任研究者:
          • Jaya Ganesh, MD
        • コンタクト:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19146
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Andrew Edmondson, MD
        • 主任研究者:
          • Miao He, PhD
        • コンタクト:
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
        • 募集
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • 主任研究者:
          • Gerard Vockley, MD, PhD
        • コンタクト:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
          • 電話番号:412-692-5070
          • メール:SklirouE@chp.edu
        • 副調査官:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
        • コンタクト:
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Baylor College of Medicine
        • コンタクト:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
          • 電話番号:832-822-4280
          • メール:fscaglia@bcm.edu
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
    • Washington

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-研究に含まれるすべての患者は、グリコシル化の原発性先天性障害の遺伝的確認が必要です

説明

包含基準:

  • 遺伝子確認検査により先天性糖鎖異常症と診断された患者

除外基準:

  • グリコシル化の先天性障害のない患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:ケースのみ
  • 時間の展望:他の

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
疾患の重症度と進行の指標 - 臓器系の関与
時間枠:学習期間、最大5年
ナイメーヘン進行 CDG 評価尺度を使用して、疾患の重症度の特定の病的指標の有病率と重症度を確立します。
学習期間、最大5年
疾患の重症度と進行の指標 - 認知障害の程度
時間枠:学習期間、最大5年
ナイメーヘン進行 CDG 評価尺度を使用して、疾患の重症度の特定の病的指標の有病率と重症度を確立します。
学習期間、最大5年
疾患の重症度と進行の指標 - 致死率
時間枠:学習期間、最大5年
ナイメーヘン進行 CDG 評価尺度を使用して、疾患の重症度の特定の病的指標の有病率と重症度を確立します。
学習期間、最大5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年10月8日

一次修了 (推定)

2030年7月31日

研究の完了 (推定)

2030年7月31日

試験登録日

最初に提出

2019年12月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年12月12日

最初の投稿 (実際)

2019年12月13日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年7月21日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月19日

最終確認日

2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化されたデータとサンプルは、PI の裁量で他の研究者と共有される場合があります。 データ/サンプルの共有に同意した参加者のみがこの部分に含まれます。

IPD 共有時間枠

学習期間とそれ以降

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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