Kliniske og grundlæggende undersøgelser af medfødte glykosyleringslidelser
24. august 2025 opdateret af: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Formålet med denne forskning er at studere den naturlige historie af medfødte lidelser af glykosylering og dens årsager og behandlinger.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Efterforskerne udfører en naturhistorisk undersøgelse af patienter med medfødte lidelser i glykosylering (CDG). Undersøgelsen vil se på sygdommens progression blandt deltagerne og også se på de kliniske symptomer, og hvordan de varierer mellem forskellige syge befolkningsgrupper. Deltagerne vil blive bedt om at udfylde spørgeskemaer enten på egen hånd eller hos en udbyder, der vurderer sygdommens sværhedsgrad og dokumenterer symptomer og kost. Deltagerne vil have mulighed for at indsende blod-, urin- og afføringsprøver, der vil blive testet for biomarkører for CDG.
Deltagerne vil også udfylde kostregistreringer, fysiske undersøgelser, CDG-resultater og PROMIS-spørgeskemaerne for at vurdere sygdomsprogression og sværhedsgrad.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
500
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Mary Freeman, MS, CGC
- Telefonnummer: 212-659-1434
- E-mail: mary.freeman@mssm.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
- Telefonnummer: (504) 444-9386
- E-mail: eva.morava@mssm.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Diego, California, Forenede Stater, 92123
- Rekruttering
- Rady Children's Hospital
-
Kontakt:
- Jennifer Friedman, MD
- E-mail: jrfriedman@rchsd.org
-
Kontakt:
- Corrine Blucher
- E-mail: cblucher@rchsd.org
-
Ledende efterforsker:
- Jennifer Friedman, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Rekruttering
- Children's Hospital of Colorado
-
Kontakt:
- Austin Larson, MD
- Telefonnummer: 303-724-3632
- E-mail: Austin.Larson@childrenscolorado.org
-
Ledende efterforsker:
- Austin Larson, MD
-
Kontakt:
- Christien Hernandez
- Telefonnummer: 720-777-0440
- E-mail: christien.hernandez@childrenscolorado.org
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
- Rekruttering
- Mayo Clinic Florida
-
Kontakt:
- Karthik Muthusamy, MD
- E-mail: Muthusamy.Karthik@mayo.edu
-
Ledende efterforsker:
- Karthik Muthusamy, MD
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Forenede Stater, 70112
- Ikke rekrutterer endnu
- Tulane University School of Medicine
-
Kontakt:
- Hans Anderrson, MD
- Telefonnummer: 504-988-5101
- E-mail: handers@tulane.edu
-
Ledende efterforsker:
- Hans Anderrson, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
Ledende efterforsker:
- Gerard Berry, MD
-
Kontakt:
- Gerard Berry, MD
- Telefonnummer: 617-355-6394
- E-mail: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
-
Kontakt:
- Debbie Fu
- E-mail: yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55454
- Rekruttering
- University of Minnesota
-
Kontakt:
- Kyriakie Sarafoglou, MD
- Telefonnummer: 612-624-5409
- E-mail: saraf010@umn.edu
-
Ledende efterforsker:
- Kyriakie Sarfoglou, MD
-
Kontakt:
- Natalie Pogorelc
- E-mail: pogor022@umn.edu
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Rekruttering
- Mayo Clinic in Rochester
-
Kontakt:
- Bryce Kuschel, MS
- Telefonnummer: 507-266-9140
- E-mail: kuschel.bryce@mayo.edu
-
Ledende efterforsker:
- Marc Patterson, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Rekruttering
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Ledende efterforsker:
- Jaya Ganesh, MD
-
Kontakt:
- Mary Freeman, MS, CGC
- Telefonnummer: 212-659-1434
- E-mail: mary.freeman@mssm.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19146
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Andrew Edmondson, MD
- Telefonnummer: 215-590-3376
- E-mail: EdmondsonA@email.chop.edu
-
Ledende efterforsker:
- Andrew Edmondson, MD
-
Ledende efterforsker:
- Miao He, PhD
-
Kontakt:
- Mehdi Youbi
- Telefonnummer: 267-425-1787
- E-mail: youbim@chop.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Rekruttering
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Ledende efterforsker:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Kontakt:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
- Telefonnummer: 412-692-5070
- E-mail: SklirouE@chp.edu
-
Underforsker:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
-
Kontakt:
- Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
- Telefonnummer: 412-692-5232
- E-mail: angela.leshinski@chp.edu
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
- Telefonnummer: 832-822-4280
- E-mail: fscaglia@bcm.edu
-
Kontakt:
- May Ali
- Telefonnummer: 832-822-1630
- E-mail: maali@bcm.edu
-
Ledende efterforsker:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
- Rekruttering
- Seattle Children's Hospital
-
Ledende efterforsker:
- Christina Lam, MD
-
Kontakt:
- Christina Lam, MD
- Telefonnummer: 206-987-3012
- E-mail: Christina.Lam@seattlechildrens.org
-
Kontakt:
- Hayden Vruegdenhil
- Telefonnummer: 206-884-1264
- E-mail: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Alle patienter inkluderet i undersøgelsen skal have genetisk bekræftelse på en primær medfødt glykosyleringslidelse
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter diagnosticeret med medfødte glykosyleringsforstyrrelser baseret på genetisk bekræftende test
Ekskluderingskriterier:
- Patienter uden medfødte glykosyleringsforstyrrelser
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Andet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Indikatorer for sygdoms sværhedsgrad og progression - involvering af organsystemet
Tidsramme: Studielængde, op til 5 år
|
Etablere forekomsten og sværhedsgraden af specifikke sygelige indikatorer for sygdoms sværhedsgrad ved brug af Nijmegen Progression CDG-vurderingsskalaen.
|
Studielængde, op til 5 år
|
|
Indikatorer for sygdoms sværhedsgrad og progression - grad af kognitiv funktionsnedsættelse
Tidsramme: Studielængde, op til 5 år
|
Etablere forekomsten og sværhedsgraden af specifikke sygelige indikatorer for sygdoms sværhedsgrad ved brug af Nijmegen Progression CDG-vurderingsskalaen.
|
Studielængde, op til 5 år
|
|
Indikatorer for sygdoms sværhedsgrad og progression - tilfælde-dødelighed
Tidsramme: Studielængde, op til 5 år
|
Etablere forekomsten og sværhedsgraden af specifikke sygelige indikatorer for sygdoms sværhedsgrad ved brug af Nijmegen Progression CDG-vurderingsskalaen.
|
Studielængde, op til 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
8. oktober 2019
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. juli 2030
Studieafslutning (Anslået)
31. juli 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
8. december 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
12. december 2019
Først opslået (Faktiske)
13. december 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
26. august 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
24. august 2025
Sidst verificeret
1. august 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Mayo 19-005187
- U54NS115198-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Afidentificerede data og prøver kan deles med andre efterforskere efter PI's skøn.
Kun deltagere, der har givet samtykke til at dele data/prøver, vil blive inkluderet i denne del.
IPD-delingstidsramme
Studielængde og længere
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .