Synnynnäisten glykosylaatiohäiriöiden kliiniset ja perustutkimukset
keskiviikko 24. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia synnynnäisten glykosylaatiohäiriöiden luonnollista historiaa ja sen syitä ja hoitoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijat suorittavat luonnollista tutkimusta potilaista, joilla on synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä (CDG). Tutkimuksessa tarkastellaan taudin etenemistä osallistujien keskuudessa ja tarkastellaan myös kliinisiä oireita ja niiden vaihtelua eri sairastuneiden väestöryhmien välillä. Osallistujia pyydetään täyttämään kyselylomakkeet joko yksin tai palveluntarjoajan kanssa, joka arvioi sairauden vakavuuden ja dokumentoi oireet ja ruokavalion. Osallistujilla on mahdollisuus lähettää veri-, virtsa- ja ulostenäytteitä, joista testataan CDG:n biomarkkereita.
Osallistujat täyttävät myös ruokavalion ruokatiedot, fyysiset tutkimukset, CDG-pisteet ja PROMIS-kyselylomakkeet arvioidakseen taudin etenemistä ja vakavuutta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
350
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Mary Freeman, MS, CGC
- Puhelinnumero: 212-659-1434
- Sähköposti: mary.freeman@mssm.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
- Puhelinnumero: (504) 444-9386
- Sähköposti: eva.morava@mssm.edu
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- Rekrytointi
- Rady Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Jennifer Friedman, MD
- Sähköposti: jrfriedman@rchsd.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Corrine Blucher
- Sähköposti: cblucher@rchsd.org
-
Päätutkija:
- Jennifer Friedman, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Colorado
-
Ottaa yhteyttä:
- Austin Larson, MD
- Puhelinnumero: 303-724-3632
- Sähköposti: Austin.Larson@childrenscolorado.org
-
Päätutkija:
- Austin Larson, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Christien Hernandez
- Puhelinnumero: 720-777-0440
- Sähköposti: christien.hernandez@childrenscolorado.org
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224
- Rekrytointi
- Mayo Clinic Florida
-
Ottaa yhteyttä:
- Karthik Muthusamy, MD
- Sähköposti: Muthusamy.Karthik@mayo.edu
-
Päätutkija:
- Karthik Muthusamy, MD
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Yhdysvallat, 70112
- Ei vielä rekrytointia
- Tulane University School of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Hans Anderrson, MD
- Puhelinnumero: 504-988-5101
- Sähköposti: handers@tulane.edu
-
Päätutkija:
- Hans Anderrson, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Gerard Berry, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Gerard Berry, MD
- Puhelinnumero: 617-355-6394
- Sähköposti: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Debbie Fu
- Sähköposti: yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55454
- Rekrytointi
- University of Minnesota
-
Ottaa yhteyttä:
- Kyriakie Sarafoglou, MD
- Puhelinnumero: 612-624-5409
- Sähköposti: saraf010@umn.edu
-
Päätutkija:
- Kyriakie Sarfoglou, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Natalie Pogorelc
- Sähköposti: pogor022@umn.edu
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Rekrytointi
- Mayo Clinic in Rochester
-
Ottaa yhteyttä:
- Bryce Kuschel, MS
- Puhelinnumero: 507-266-9140
- Sähköposti: kuschel.bryce@mayo.edu
-
Päätutkija:
- Marc Patterson, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Rekrytointi
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Päätutkija:
- Jaya Ganesh, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Mary Freeman, MS, CGC
- Puhelinnumero: 212-659-1434
- Sähköposti: mary.freeman@mssm.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19146
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Ottaa yhteyttä:
- Andrew Edmondson, MD
- Puhelinnumero: 215-590-3376
- Sähköposti: EdmondsonA@email.chop.edu
-
Päätutkija:
- Andrew Edmondson, MD
-
Päätutkija:
- Miao He, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Mehdi Youbi
- Puhelinnumero: 267-425-1787
- Sähköposti: youbim@chop.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Päätutkija:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
- Puhelinnumero: 412-692-5070
- Sähköposti: SklirouE@chp.edu
-
Alatutkija:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
-
Ottaa yhteyttä:
- Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
- Puhelinnumero: 412-692-5232
- Sähköposti: angela.leshinski@chp.edu
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Baylor College of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
- Puhelinnumero: 832-822-4280
- Sähköposti: fscaglia@bcm.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- May Ali
- Puhelinnumero: 832-822-1630
- Sähköposti: maali@bcm.edu
-
Päätutkija:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Rekrytointi
- Seattle Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Christina Lam, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Christina Lam, MD
- Puhelinnumero: 206-987-3012
- Sähköposti: Christina.Lam@seattlechildrens.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Hayden Vruegdenhil
- Puhelinnumero: 206-884-1264
- Sähköposti: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikilla tutkimukseen osallistuvilla potilailla on oltava geneettinen vahvistus ensisijaisesta synnynnäisestä glykosylaatiohäiriöstä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnosoitu synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt geneettisen varmistustestin perusteella
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei ole synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Taudin vakavuuden ja etenemisen indikaattorit – elinjärjestelmän osallistuminen
Aikaikkuna: Opintojen kesto, enintään 5 vuotta
|
Määritä sairauden vakavuuden spesifisten sairastuneiden indikaattoreiden esiintyvyys ja vakavuus käyttämällä Nijmegen Progression CDG -luokitusasteikkoa.
|
Opintojen kesto, enintään 5 vuotta
|
|
Taudin vakavuuden ja etenemisen indikaattorit - kognitiivisen vamman aste
Aikaikkuna: Opintojen kesto, enintään 5 vuotta
|
Määritä sairauden vakavuuden spesifisten sairastuneiden indikaattoreiden esiintyvyys ja vakavuus käyttämällä Nijmegen Progression CDG -luokitusasteikkoa.
|
Opintojen kesto, enintään 5 vuotta
|
|
Taudin vakavuuden ja etenemisen indikaattorit – tapaus-kuolema
Aikaikkuna: Opintojen kesto, enintään 5 vuotta
|
Määritä sairauden vakavuuden spesifisten sairastuneiden indikaattoreiden esiintyvyys ja vakavuus käyttämällä Nijmegen Progression CDG -luokitusasteikkoa.
|
Opintojen kesto, enintään 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 8. lokakuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. lokakuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. lokakuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 8. joulukuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. joulukuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 13. joulukuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 26. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 19-005187
- U54NS115198-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistamattomat tiedot ja näytteet voidaan jakaa muiden tutkijoiden kanssa PI:n harkinnan mukaan.
Vain osallistujat, jotka ovat suostuneet tietojen/näytteiden jakamiseen, sisällytetään tähän osioon.
IPD-jaon aikakehys
Opintojen pituus ja sen jälkeen
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .