Kliniske og grunnleggende undersøkelser av medfødte glykosyleringssykdommer
24. april 2024 oppdatert av: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Formålet med denne forskningen er å studere den naturlige historien til medfødte lidelser av glykosylering og dens årsaker og behandlinger.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Etterforskerne gjennomfører en naturhistorisk studie av pasienter med medfødte lidelser av glykosylering (CDG). Studien vil se på utviklingen av sykdommen blant deltakerne og også se på de kliniske symptomene og hvordan de varierer mellom ulike syke befolkningsgrupper. Deltakerne vil bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer enten på egen hånd eller hos en leverandør som vil gradere sykdommens alvorlighetsgrad og dokumentere symptomer og kosthold. Deltakerne vil få mulighet til å sende inn blod-, urin- og avføringsprøver som vil bli testet for biomarkører for CDG.
Deltakerne vil også fylle ut kostholdsregistreringer, fysiske eksamener, CDG-score og PROMIS-spørreskjemaene for å vurdere sykdomsprogresjon og alvorlighetsgrad.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
350
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Mary Freeman, MS, CGC
- Telefonnummer: 212-659-1434
- E-post: mary.freeman@mssm.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
- Telefonnummer: (504) 444-9386
- E-post: eva.morava@mssm.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Diego, California, Forente stater, 92123
- Rekruttering
- Rady Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Jennifer Friedman, MD
- E-post: jrfriedman@rchsd.org
-
Ta kontakt med:
- Corrine Blucher
- E-post: cblucher@rchsd.org
-
Hovedetterforsker:
- Jennifer Friedman, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Rekruttering
- Children's Hospital of Colorado
-
Ta kontakt med:
- Austin Larson, MD
- Telefonnummer: 303-724-3632
- E-post: Austin.Larson@childrenscolorado.org
-
Hovedetterforsker:
- Austin Larson, MD
-
Ta kontakt med:
- Christien Hernandez
- Telefonnummer: 720-777-0440
- E-post: christien.hernandez@childrenscolorado.org
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forente stater, 32224
- Rekruttering
- Mayo Clinic Florida
-
Ta kontakt med:
- Karthik Muthusamy, MD
- E-post: Muthusamy.Karthik@mayo.edu
-
Hovedetterforsker:
- Karthik Muthusamy, MD
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Forente stater, 70112
- Har ikke rekruttert ennå
- Tulane University School of Medicine
-
Ta kontakt med:
- Hans Anderrson, MD
- Telefonnummer: 504-988-5101
- E-post: handers@tulane.edu
-
Hovedetterforsker:
- Hans Anderrson, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Gerard Berry, MD
-
Ta kontakt med:
- Gerard Berry, MD
- Telefonnummer: 617-355-6394
- E-post: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
-
Ta kontakt med:
- Debbie Fu
- E-post: yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55454
- Rekruttering
- University of Minnesota
-
Ta kontakt med:
- Kyriakie Sarafoglou, MD
- Telefonnummer: 612-624-5409
- E-post: saraf010@umn.edu
-
Hovedetterforsker:
- Kyriakie Sarfoglou, MD
-
Ta kontakt med:
- Natalie Pogorelc
- E-post: pogor022@umn.edu
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Rekruttering
- Mayo Clinic in Rochester
-
Ta kontakt med:
- Bryce Kuschel, MS
- Telefonnummer: 507-266-9140
- E-post: kuschel.bryce@mayo.edu
-
Hovedetterforsker:
- Marc Patterson, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Rekruttering
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Hovedetterforsker:
- Jaya Ganesh, MD
-
Ta kontakt med:
- Mary Freeman, MS, CGC
- Telefonnummer: 212-659-1434
- E-post: mary.freeman@mssm.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19146
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Ta kontakt med:
- Andrew Edmondson, MD
- Telefonnummer: 215-590-3376
- E-post: EdmondsonA@email.chop.edu
-
Hovedetterforsker:
- Andrew Edmondson, MD
-
Hovedetterforsker:
- Miao He, PhD
-
Ta kontakt med:
- Mehdi Youbi
- Telefonnummer: 267-425-1787
- E-post: youbim@chop.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- Rekruttering
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Hovedetterforsker:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
- Telefonnummer: 412-692-5070
- E-post: SklirouE@chp.edu
-
Underetterforsker:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
-
Ta kontakt med:
- Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
- Telefonnummer: 412-692-5232
- E-post: angela.leshinski@chp.edu
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Rekruttering
- Baylor College of Medicine
-
Ta kontakt med:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
- Telefonnummer: 832-822-4280
- E-post: fscaglia@bcm.edu
-
Ta kontakt med:
- May Ali
- Telefonnummer: 832-822-1630
- E-post: maali@bcm.edu
-
Hovedetterforsker:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98105
- Rekruttering
- Seattle Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Christina Lam, MD
-
Ta kontakt med:
- Christina Lam, MD
- Telefonnummer: 206-987-3012
- E-post: Christina.Lam@seattlechildrens.org
-
Ta kontakt med:
- Hayden Vruegdenhil
- Telefonnummer: 206-884-1264
- E-post: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle pasienter som inngår i studien må ha genetisk bekreftelse på en primær medfødt lidelse av glykosylering
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter diagnostisert med medfødte glykosyleringsforstyrrelser basert på genetisk bekreftende testing
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter uten medfødte glykosyleringsforstyrrelser
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Annen
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Indikatorer for alvorlighetsgrad og progresjon av sykdom - involvering av organsystemet
Tidsramme: Studiets lengde, inntil 5 år
|
Etablere utbredelsen og alvorlighetsgraden av spesifikke sykelige indikatorer for sykdomsgrad ved bruk av Nijmegen Progression CDG-skalaen.
|
Studiets lengde, inntil 5 år
|
|
Indikatorer for sykdommens alvorlighetsgrad og progresjon - grad av kognitiv funksjonshemming
Tidsramme: Studiets lengde, inntil 5 år
|
Etablere utbredelsen og alvorlighetsgraden av spesifikke sykelige indikatorer for sykdomsgrad ved bruk av Nijmegen Progression CDG-skalaen.
|
Studiets lengde, inntil 5 år
|
|
Indikatorer for alvorlighetsgrad og progresjon av sykdommen - dødsfall
Tidsramme: Studiets lengde, inntil 5 år
|
Etablere utbredelsen og alvorlighetsgraden av spesifikke sykelige indikatorer for sykdomsgrad ved bruk av Nijmegen Progression CDG-skalaen.
|
Studiets lengde, inntil 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
8. oktober 2019
Primær fullføring (Antatt)
1. oktober 2024
Studiet fullført (Antatt)
1. oktober 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. desember 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. desember 2019
Først lagt ut (Faktiske)
13. desember 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
26. april 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. april 2024
Sist bekreftet
1. april 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 19-005187
- U54NS115198-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Avidentifiserte data og prøver kan deles med andre etterforskere etter PIs skjønn.
Kun deltakere som har samtykket til å dele data/prøver vil bli inkludert i denne delen.
IPD-delingstidsramme
Lengde på studiet og utover
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .