Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska och grundläggande undersökningar av medfödda störningar av glykosylering

24 april 2024 uppdaterad av: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Syftet med denna forskning är att studera den naturliga historien av medfödda störningar av glykosylering och dess orsaker och behandlingar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Utredarna genomför en naturhistorisk studie av patienter med medfödda störningar av glykosylering (CDG). Studien kommer att undersöka utvecklingen av sjukdomen bland deltagarna och även titta på de kliniska symptomen och hur de varierar mellan olika sjuka befolkningsgrupper. Deltagarna kommer att bli ombedda att fylla i frågeformulär antingen på egen hand eller med en leverantör som kommer att gradera sjukdomens svårighetsgrad och dokumentera symtom och kost. Deltagarna kommer att ha en möjlighet att lämna in blod-, urin- och avföringsprov som kommer att testas för biomarkörer för CDG.

Deltagarna kommer också att fylla i kostjournaler, fysiska undersökningar, CDG-poäng och PROMIS-frågeformulären för att bedöma sjukdomsprogression och svårighetsgrad.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

350

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92123
    • Colorado
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Förenta staterna, 32224
        • Rekrytering
        • Mayo Clinic Florida
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Karthik Muthusamy, MD
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Förenta staterna, 70112
        • Har inte rekryterat ännu
        • Tulane University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Hans Anderrson, MD
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55454
        • Rekrytering
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Kyriakie Sarfoglou, MD
        • Kontakt:
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Rekrytering
        • Mayo Clinic in Rochester
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Marc Patterson, MD
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Rekrytering
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Huvudutredare:
          • Jaya Ganesh, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19146
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Andrew Edmondson, MD
        • Huvudutredare:
          • Miao He, PhD
        • Kontakt:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Huvudutredare:
          • Gerard Vockley, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
          • Telefonnummer: 412-692-5070
          • E-post: SklirouE@chp.edu
        • Underutredare:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
          • Telefonnummer: 832-822-4280
          • E-post: fscaglia@bcm.edu
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
    • Washington

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter som ingår i studien måste ha genetisk bekräftelse på en primär medfödd störning av glykosylering

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter som diagnostiserats med medfödda störningar av glykosylering baserat på genetiska bekräftande tester

Exklusions kriterier:

  • Patienter utan medfödda störningar av glykosylering

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Indikatorer för sjukdomens svårighetsgrad och progression - involvering av organsystem
Tidsram: Studietid, upp till 5 år
Fastställ prevalensen och svårighetsgraden av specifika sjukliga indikatorer på sjukdomens svårighetsgrad genom användning av Nijmegen Progression CDG-klassificeringsskalan.
Studietid, upp till 5 år
Indikatorer för sjukdomens svårighetsgrad och progression - grad av kognitiv funktionsnedsättning
Tidsram: Studietid, upp till 5 år
Fastställ prevalensen och svårighetsgraden av specifika sjukliga indikatorer på sjukdomens svårighetsgrad genom användning av Nijmegen Progression CDG-klassificeringsskalan.
Studietid, upp till 5 år
Indikatorer för sjukdomens svårighetsgrad och progression - fall-dödsfall
Tidsram: Studietid, upp till 5 år
Fastställ prevalensen och svårighetsgraden av specifika sjukliga indikatorer på sjukdomens svårighetsgrad genom användning av Nijmegen Progression CDG-klassificeringsskalan.
Studietid, upp till 5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Samarbetspartners

Mayo Clinic
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Seattle Children's Hospital
University of Minnesota
University of Utah
Sanford-Burnham Medical Research Institute
Tulane University School of Medicine

Utredare

  • Huvudutredare: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 oktober 2019

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 december 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 december 2019

Första postat (Faktisk)

13 december 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

26 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 april 2024

Senast verifierad

1 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 19-005187
  • U54NS115198-01 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade data och prover kan delas med andra utredare efter PI:s gottfinnande. Endast deltagare som har samtyckt till att dela data/prover kommer att inkluderas i denna del.

Tidsram för IPD-delning

Studielängd och därefter

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Medfödda störningar av glykosylering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Myanmar

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera