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- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT04199000
당화의 선천성 장애에 대한 임상 및 기본 조사
2024년 4월 24일 업데이트: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
본 연구의 목적은 선천성 당화장애의 자연경과와 그 원인 및 치료법을 연구하는 것이다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
연구자들은 선천성 글리코실화 장애(CDG) 환자의 자연사 연구를 수행하고 있습니다. 이 연구는 참가자들 사이에서 질병의 진행을 조사하고 임상 증상과 질병에 걸린 인구 그룹 간에 어떻게 다른지 살펴봅니다. 참가자는 스스로 또는 질병의 중증도를 평가하고 증상과 식이를 문서화할 제공자와 함께 설문지를 작성해야 합니다. 참가자는 CDG에 대한 바이오마커에 대해 테스트할 혈액, 소변 및 대변 샘플을 제출할 기회를 갖게 됩니다.
참가자는 또한 식이 식품 기록, 신체 검사, CDG 점수 및 PROMIS 설문지를 작성하여 질병 진행 및 중증도를 평가합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
350
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Mary Freeman, MS, CGC
- 전화번호: 212-659-1434
- 이메일: mary.freeman@mssm.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
- 전화번호: (504) 444-9386
- 이메일: eva.morava@mssm.edu
연구 장소
-
-
California
-
San Diego, California, 미국, 92123
- 모병
- Rady Children's Hospital
-
연락하다:
- Jennifer Friedman, MD
- 이메일: jrfriedman@rchsd.org
-
연락하다:
- Corrine Blucher
- 이메일: cblucher@rchsd.org
-
수석 연구원:
- Jennifer Friedman, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital of Colorado
-
연락하다:
- Austin Larson, MD
- 전화번호: 303-724-3632
- 이메일: Austin.Larson@childrenscolorado.org
-
수석 연구원:
- Austin Larson, MD
-
연락하다:
- Christien Hernandez
- 전화번호: 720-777-0440
- 이메일: christien.hernandez@childrenscolorado.org
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, 미국, 32224
- 모병
- Mayo Clinic Florida
-
연락하다:
- Karthik Muthusamy, MD
- 이메일: Muthusamy.Karthik@mayo.edu
-
수석 연구원:
- Karthik Muthusamy, MD
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, 미국, 70112
- 아직 모집하지 않음
- Tulane University School of Medicine
-
연락하다:
- Hans Anderrson, MD
- 전화번호: 504-988-5101
- 이메일: handers@tulane.edu
-
수석 연구원:
- Hans Anderrson, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
-
수석 연구원:
- Gerard Berry, MD
-
연락하다:
- Gerard Berry, MD
- 전화번호: 617-355-6394
- 이메일: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
-
연락하다:
- Debbie Fu
- 이메일: yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, 미국, 55454
- 모병
- University of Minnesota
-
연락하다:
- Kyriakie Sarafoglou, MD
- 전화번호: 612-624-5409
- 이메일: saraf010@umn.edu
-
수석 연구원:
- Kyriakie Sarfoglou, MD
-
연락하다:
- Natalie Pogorelc
- 이메일: pogor022@umn.edu
-
Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- 모병
- Mayo Clinic in Rochester
-
연락하다:
- Bryce Kuschel, MS
- 전화번호: 507-266-9140
- 이메일: kuschel.bryce@mayo.edu
-
수석 연구원:
- Marc Patterson, MD
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
수석 연구원:
- Jaya Ganesh, MD
-
연락하다:
- Mary Freeman, MS, CGC
- 전화번호: 212-659-1434
- 이메일: mary.freeman@mssm.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19146
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia
-
연락하다:
- Andrew Edmondson, MD
- 전화번호: 215-590-3376
- 이메일: EdmondsonA@email.chop.edu
-
수석 연구원:
- Andrew Edmondson, MD
-
수석 연구원:
- Miao He, PhD
-
연락하다:
- Mehdi Youbi
- 전화번호: 267-425-1787
- 이메일: youbim@chop.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- 모병
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
수석 연구원:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
연락하다:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
- 전화번호: 412-692-5070
- 이메일: SklirouE@chp.edu
-
부수사관:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
-
연락하다:
- Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
- 전화번호: 412-692-5232
- 이메일: angela.leshinski@chp.edu
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Baylor College of Medicine
-
연락하다:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
- 전화번호: 832-822-4280
- 이메일: fscaglia@bcm.edu
-
연락하다:
- May Ali
- 전화번호: 832-822-1630
- 이메일: maali@bcm.edu
-
수석 연구원:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, 미국, 98105
- 모병
- Seattle Children's Hospital
-
수석 연구원:
- Christina Lam, MD
-
연락하다:
- Christina Lam, MD
- 전화번호: 206-987-3012
- 이메일: Christina.Lam@seattlechildrens.org
-
연락하다:
- Hayden Vruegdenhil
- 전화번호: 206-884-1264
- 이메일: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구에 포함된 모든 환자는 글리코실화의 원발성 선천성 장애에 대한 유전적 확인이 있어야 합니다.
설명
포함 기준:
- 유전자 확증 검사를 통해 선천성 당화 장애로 진단된 환자
제외 기준:
- 선천적 글리코실화 장애가 없는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병의 중증도 및 진행 지표 - 기관계 침범
기간: 공부 기간, 최대 5년
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Nijmegen Progression CDG 등급 척도를 사용하여 질병 중증도의 특정 병적 지표의 유병률 및 중증도를 설정합니다.
|
공부 기간, 최대 5년
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질병 중증도 및 진행 지표 - 인지 장애 정도
기간: 공부 기간, 최대 5년
|
Nijmegen Progression CDG 등급 척도를 사용하여 질병 중증도의 특정 병적 지표의 유병률 및 중증도를 설정합니다.
|
공부 기간, 최대 5년
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질병의 중증도 및 진행 지표 - 치사율
기간: 공부 기간, 최대 5년
|
Nijmegen Progression CDG 등급 척도를 사용하여 질병 중증도의 특정 병적 지표의 유병률 및 중증도를 설정합니다.
|
공부 기간, 최대 5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 10월 8일
기본 완료 (추정된)
2024년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2024년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 12월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 12월 12일
처음 게시됨 (실제)
2019년 12월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 4월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 24일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 19-005187
- U54NS115198-01 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
비식별 데이터 및 샘플은 PI의 재량에 따라 다른 조사자와 공유할 수 있습니다.
데이터/샘플 공유에 동의한 참가자만 이 부분에 포함됩니다.
IPD 공유 기간
학업 기간 및 그 이상
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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