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Indagini cliniche e di base sui disturbi congeniti della glicosilazione

24 aprile 2024 aggiornato da: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Lo scopo di questa ricerca è studiare la storia naturale dei disturbi congeniti della glicosilazione e le sue cause e trattamenti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I ricercatori stanno conducendo uno studio sulla storia naturale di pazienti con disturbi congeniti della glicosilazione (CDG). Lo studio esaminerà la progressione della malattia tra i partecipanti e esaminerà anche i sintomi clinici e il modo in cui variano tra i diversi gruppi di popolazione malata. Ai partecipanti verrà chiesto di compilare i questionari da soli o con un fornitore che classificherà la gravità della malattia e documenterà i sintomi e la dieta. I partecipanti avranno l'opportunità di inviare campioni di sangue, urina e feci che saranno testati per i biomarcatori per CDG.

I partecipanti completeranno anche le registrazioni degli alimenti dietetici, gli esami fisici, i punteggi CDG e i questionari PROMIS per valutare la progressione e la gravità della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

350

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
  • Numero di telefono: (504) 444-9386
  • Email: eva.morava@mssm.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • Rady Children's Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jennifer Friedman, MD
    • Colorado
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
        • Reclutamento
        • Mayo Clinic Florida
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Karthik Muthusamy, MD
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Stati Uniti, 70112
        • Non ancora reclutamento
        • Tulane University School of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Hans Anderrson, MD
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55454
        • Reclutamento
        • University of Minnesota
        • Contatto:
          • Kyriakie Sarafoglou, MD
          • Numero di telefono: 612-624-5409
          • Email: saraf010@umn.edu
        • Investigatore principale:
          • Kyriakie Sarfoglou, MD
        • Contatto:
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Reclutamento
        • Mayo Clinic in Rochester
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marc Patterson, MD
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Investigatore principale:
          • Jaya Ganesh, MD
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19146
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Andrew Edmondson, MD
        • Investigatore principale:
          • Miao He, PhD
        • Contatto:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Investigatore principale:
          • Gerard Vockley, MD, PhD
        • Contatto:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
          • Numero di telefono: 412-692-5070
          • Email: SklirouE@chp.edu
        • Sub-investigatore:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor College of Medicine
        • Contatto:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
          • Numero di telefono: 832-822-4280
          • Email: fscaglia@bcm.edu
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
    • Washington

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti inclusi nello studio devono avere conferma genetica di un disturbo congenito primario della glicosilazione

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi di disturbi congeniti della glicosilazione sulla base di test genetici di conferma

Criteri di esclusione:

  • Pazienti senza disturbi congeniti della glicosilazione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indicatori di gravità e progressione della malattia - coinvolgimento del sistema degli organi
Lasso di tempo: Durata degli studi, fino a 5 anni
Stabilire la prevalenza e la gravità di specifici indicatori morbosi della gravità della malattia attraverso l'uso della scala di valutazione Nijmegen Progression CDG.
Durata degli studi, fino a 5 anni
Indicatori di gravità e progressione della malattia - grado di disabilità cognitiva
Lasso di tempo: Durata degli studi, fino a 5 anni
Stabilire la prevalenza e la gravità di specifici indicatori morbosi della gravità della malattia attraverso l'uso della scala di valutazione Nijmegen Progression CDG.
Durata degli studi, fino a 5 anni
Indicatori di gravità e progressione della malattia - caso fatalità
Lasso di tempo: Durata degli studi, fino a 5 anni
Stabilire la prevalenza e la gravità di specifici indicatori morbosi della gravità della malattia attraverso l'uso della scala di valutazione Nijmegen Progression CDG.
Durata degli studi, fino a 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Collaboratori

Mayo Clinic
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Seattle Children's Hospital
University of Minnesota
University of Utah
Sanford-Burnham Medical Research Institute
Tulane University School of Medicine

Investigatori

  • Investigatore principale: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 ottobre 2019

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 dicembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 dicembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

13 dicembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

26 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 19-005187
  • U54NS115198-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati e i campioni resi anonimi possono essere condivisi con altri investigatori a discrezione del PI. Solo i partecipanti che hanno acconsentito alla condivisione di dati/campioni saranno inclusi in questa parte.

Periodo di condivisione IPD

Durata dello studio e oltre

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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