Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania kliniczne i podstawowe nad wrodzonymi zaburzeniami glikozylacji

24 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Celem tych badań jest poznanie historii naturalnej wrodzonych zaburzeń glikozylacji oraz ich przyczyn i sposobów leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Badacze prowadzą badanie historii naturalnej pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami glikozylacji (CDG). W badaniu zostanie przeanalizowana progresja choroby wśród uczestników, a także objawy kliniczne i różnice między nimi w różnych populacjach chorych. Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariuszy samodzielnie lub z usługodawcą, który oceni stopień zaawansowania choroby oraz udokumentuje objawy i dietę. Uczestnicy będą mieli możliwość przesłania próbek krwi, moczu i kału, które zostaną przebadane pod kątem obecności biomarkerów CDG.

Uczestnicy wypełnią również zapisy dietetyczne, badania fizykalne, wyniki CDG i kwestionariusze PROMIS w celu oceny postępu i ciężkości choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

350

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rekrutacyjny
        • Rady Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jennifer Friedman, MD
    • Colorado
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224
        • Rekrutacyjny
        • Mayo Clinic Florida
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Karthik Muthusamy, MD
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Stany Zjednoczone, 70112
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Tulane University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Hans Anderrson, MD
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55454
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Kyriakie Sarfoglou, MD
        • Kontakt:
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Rekrutacyjny
        • Mayo Clinic in Rochester
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Marc Patterson, MD
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Rekrutacyjny
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Główny śledczy:
          • Jaya Ganesh, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19146
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Andrew Edmondson, MD
        • Główny śledczy:
          • Miao He, PhD
        • Kontakt:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Główny śledczy:
          • Gerard Vockley, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
          • Numer telefonu: 412-692-5070
          • E-mail: SklirouE@chp.edu
        • Pod-śledczy:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
          • Numer telefonu: 832-822-4280
          • E-mail: fscaglia@bcm.edu
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
    • Washington

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci włączeni do badania muszą mieć genetyczne potwierdzenie pierwotnego wrodzonego zaburzenia glikozylacji

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z rozpoznaniem wrodzonych zaburzeń glikozylacji na podstawie genetycznych badań potwierdzających

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci bez wrodzonych zaburzeń glikozylacji

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźniki ciężkości i progresji choroby - zajęcie układu narządów
Ramy czasowe: Długość studiów, do 5 lat
Ustalenie częstości występowania i nasilenia określonych chorobowych wskaźników ciężkości choroby za pomocą skali oceny Nijmegen Progression CDG.
Długość studiów, do 5 lat
Wskaźniki ciężkości i progresji choroby - stopień niepełnosprawności poznawczej
Ramy czasowe: Długość studiów, do 5 lat
Ustalenie częstości występowania i nasilenia określonych chorobowych wskaźników ciężkości choroby za pomocą skali oceny Nijmegen Progression CDG.
Długość studiów, do 5 lat
Wskaźniki ciężkości i progresji choroby - śmiertelność przypadków
Ramy czasowe: Długość studiów, do 5 lat
Ustalenie częstości występowania i nasilenia określonych chorobowych wskaźników ciężkości choroby za pomocą skali oceny Nijmegen Progression CDG.
Długość studiów, do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Współpracownicy

Mayo Clinic
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Seattle Children's Hospital
University of Minnesota
University of Utah
Sanford-Burnham Medical Research Institute
Tulane University School of Medicine

Śledczy

  • Główny śledczy: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 października 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 grudnia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 grudnia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 grudnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

26 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 19-005187
  • U54NS115198-01 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane i próbki pozbawione elementów umożliwiających identyfikację mogą być udostępniane innym badaczom według uznania PI. W tej części zostaną uwzględnieni tylko uczestnicy, którzy wyrazili zgodę na udostępnianie danych/próbek.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Długość studiów i nie tylko

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Myanmar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj