Klinická a základní vyšetření vrozených poruch glykosylace
24. dubna 2024 aktualizováno: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Účelem tohoto výzkumu je studovat přirozenou historii vrozených poruch glykosylace a jejich příčiny a léčbu.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Vyšetřovatelé provádějí studii přirozené historie pacientů s vrozenými poruchami glykosylace (CDG). Studie se zaměří na progresi onemocnění mezi účastníky a také na klinické příznaky a na to, jak se liší mezi různými nemocnými skupinami populace. Účastníci budou požádáni, aby sami nebo u poskytovatele vyplnili dotazník, který bude hodnotit závažnost onemocnění a dokumentovat příznaky a dietu. Účastníci budou mít příležitost předložit vzorky krve, moči a stolice, které budou testovány na biomarkery pro CDG.
Účastníci také vyplní záznamy o dietních potravinách, fyzické zkoušky, skóre CDG a dotazníky PROMIS, aby posoudili progresi a závažnost onemocnění.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
350
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Mary Freeman, MS, CGC
- Telefonní číslo: 212-659-1434
- E-mail: mary.freeman@mssm.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
- Telefonní číslo: (504) 444-9386
- E-mail: eva.morava@mssm.edu
Studijní místa
-
-
California
-
San Diego, California, Spojené státy, 92123
- Nábor
- Rady Children's Hospital
-
Kontakt:
- Jennifer Friedman, MD
- E-mail: jrfriedman@rchsd.org
-
Kontakt:
- Corrine Blucher
- E-mail: cblucher@rchsd.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jennifer Friedman, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Nábor
- Children's Hospital of Colorado
-
Kontakt:
- Austin Larson, MD
- Telefonní číslo: 303-724-3632
- E-mail: Austin.Larson@childrenscolorado.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Austin Larson, MD
-
Kontakt:
- Christien Hernandez
- Telefonní číslo: 720-777-0440
- E-mail: christien.hernandez@childrenscolorado.org
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224
- Nábor
- Mayo Clinic Florida
-
Kontakt:
- Karthik Muthusamy, MD
- E-mail: Muthusamy.Karthik@mayo.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Karthik Muthusamy, MD
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Spojené státy, 70112
- Zatím nenabíráme
- Tulane University School of Medicine
-
Kontakt:
- Hans Anderrson, MD
- Telefonní číslo: 504-988-5101
- E-mail: handers@tulane.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Hans Anderrson, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gerard Berry, MD
-
Kontakt:
- Gerard Berry, MD
- Telefonní číslo: 617-355-6394
- E-mail: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
-
Kontakt:
- Debbie Fu
- E-mail: yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55454
- Nábor
- University of Minnesota
-
Kontakt:
- Kyriakie Sarafoglou, MD
- Telefonní číslo: 612-624-5409
- E-mail: saraf010@umn.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Kyriakie Sarfoglou, MD
-
Kontakt:
- Natalie Pogorelc
- E-mail: pogor022@umn.edu
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Nábor
- Mayo Clinic in Rochester
-
Kontakt:
- Bryce Kuschel, MS
- Telefonní číslo: 507-266-9140
- E-mail: kuschel.bryce@mayo.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marc Patterson, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Nábor
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jaya Ganesh, MD
-
Kontakt:
- Mary Freeman, MS, CGC
- Telefonní číslo: 212-659-1434
- E-mail: mary.freeman@mssm.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19146
- Nábor
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Andrew Edmondson, MD
- Telefonní číslo: 215-590-3376
- E-mail: EdmondsonA@email.chop.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Andrew Edmondson, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Miao He, PhD
-
Kontakt:
- Mehdi Youbi
- Telefonní číslo: 267-425-1787
- E-mail: youbim@chop.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Nábor
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Kontakt:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
- Telefonní číslo: 412-692-5070
- E-mail: SklirouE@chp.edu
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
-
Kontakt:
- Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
- Telefonní číslo: 412-692-5232
- E-mail: angela.leshinski@chp.edu
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
- Telefonní číslo: 832-822-4280
- E-mail: fscaglia@bcm.edu
-
Kontakt:
- May Ali
- Telefonní číslo: 832-822-1630
- E-mail: maali@bcm.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
- Nábor
- Seattle Children's Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Christina Lam, MD
-
Kontakt:
- Christina Lam, MD
- Telefonní číslo: 206-987-3012
- E-mail: Christina.Lam@seattlechildrens.org
-
Kontakt:
- Hayden Vruegdenhil
- Telefonní číslo: 206-884-1264
- E-mail: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všichni pacienti zařazení do studie musí mít geneticky potvrzenou primární vrozenou poruchu glykosylace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s diagnózou vrozených poruch glykosylace na základě genetického konfirmačního vyšetření
Kritéria vyloučení:
- Pacienti bez vrozených poruch glykosylace
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Indikátory závažnosti a progrese onemocnění - postižení orgánového systému
Časové okno: Délka studia, až 5 let
|
Stanovte prevalenci a závažnost specifických morbidních ukazatelů závažnosti onemocnění pomocí hodnotící stupnice Nijmegen Progression CDG.
|
Délka studia, až 5 let
|
|
Indikátory závažnosti a progrese onemocnění - stupeň kognitivní poruchy
Časové okno: Délka studia, až 5 let
|
Stanovte prevalenci a závažnost specifických morbidních ukazatelů závažnosti onemocnění pomocí hodnotící stupnice Nijmegen Progression CDG.
|
Délka studia, až 5 let
|
|
Ukazatele závažnosti a progrese onemocnění – případová úmrtnost
Časové okno: Délka studia, až 5 let
|
Stanovte prevalenci a závažnost specifických morbidních ukazatelů závažnosti onemocnění pomocí hodnotící stupnice Nijmegen Progression CDG.
|
Délka studia, až 5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
8. října 2019
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. října 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. října 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. prosince 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. prosince 2019
První zveřejněno (Aktuální)
13. prosince 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
26. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. dubna 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 19-005187
- U54NS115198-01 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Neidentifikovaná data a vzorky mohou být sdíleny s dalšími vyšetřovateli podle uvážení PI.
Do této části budou zahrnuti pouze účastníci, kteří souhlasili se sdílením dat/vzorků.
Časový rámec sdílení IPD
Délka studia a dále
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .