先天性糖基化障碍的临床和基础研究
2024年4月24日 更新者:Eva Morava-Kozicz、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
本研究的目的是研究先天性糖基化障碍的自然史及其原因和治疗方法。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
研究人员正在对先天性糖基化障碍 (CDG) 患者进行自然史研究。 该研究将调查参与者的疾病进展情况,并研究临床症状以及它们在不同患病人群中的差异。 参与者将被要求自己或与提供者一起填写问卷,以对疾病的严重程度进行分级并记录症状和饮食。 参与者将有机会提交血液、尿液和粪便样本,用于检测 CDG 的生物标志物。
参与者还将完成饮食记录、体格检查、CDG 评分和 PROMIS 问卷,以评估疾病进展和严重程度。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
350
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名:Mary Freeman, MS, CGC
- 电话号码:212-659-1434
- 邮箱:mary.freeman@mssm.edu
研究联系人备份
- 姓名:Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
- 电话号码:(504) 444-9386
- 邮箱:eva.morava@mssm.edu
学习地点
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California
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San Diego、California、美国、92123
- 招聘中
- Rady Children's Hospital
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接触:
- Jennifer Friedman, MD
- 邮箱:jrfriedman@rchsd.org
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接触:
- Corrine Blucher
- 邮箱:cblucher@rchsd.org
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首席研究员:
- Jennifer Friedman, MD
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Colorado
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Aurora、Colorado、美国、80045
- 招聘中
- Children's Hospital of Colorado
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接触:
- Austin Larson, MD
- 电话号码:303-724-3632
- 邮箱:Austin.Larson@childrenscolorado.org
-
首席研究员:
- Austin Larson, MD
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接触:
- Christien Hernandez
- 电话号码:720-777-0440
- 邮箱:christien.hernandez@childrenscolorado.org
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Florida
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Jacksonville、Florida、美国、32224
- 招聘中
- Mayo Clinic Florida
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接触:
- Karthik Muthusamy, MD
- 邮箱:Muthusamy.Karthik@mayo.edu
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首席研究员:
- Karthik Muthusamy, MD
-
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Louisiana
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New Orleans、Louisiana、美国、70112
- 尚未招聘
- Tulane University School of Medicine
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接触:
- Hans Anderrson, MD
- 电话号码:504-988-5101
- 邮箱:handers@tulane.edu
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首席研究员:
- Hans Anderrson, MD
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Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
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首席研究员:
- Gerard Berry, MD
-
接触:
- Gerard Berry, MD
- 电话号码:617-355-6394
- 邮箱:Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
-
接触:
- Debbie Fu
- 邮箱:yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
-
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Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、美国、55454
- 招聘中
- University of Minnesota
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接触:
- Kyriakie Sarafoglou, MD
- 电话号码:612-624-5409
- 邮箱:saraf010@umn.edu
-
首席研究员:
- Kyriakie Sarfoglou, MD
-
接触:
- Natalie Pogorelc
- 邮箱:pogor022@umn.edu
-
Rochester、Minnesota、美国、55905
- 招聘中
- Mayo Clinic in Rochester
-
接触:
- Bryce Kuschel, MS
- 电话号码:507-266-9140
- 邮箱:kuschel.bryce@mayo.edu
-
首席研究员:
- Marc Patterson, MD
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10029
- 招聘中
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
首席研究员:
- Jaya Ganesh, MD
-
接触:
- Mary Freeman, MS, CGC
- 电话号码:212-659-1434
- 邮箱:mary.freeman@mssm.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19146
- 招聘中
- Children's Hospital of Philadelphia
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接触:
- Andrew Edmondson, MD
- 电话号码:215-590-3376
- 邮箱:EdmondsonA@email.chop.edu
-
首席研究员:
- Andrew Edmondson, MD
-
首席研究员:
- Miao He, PhD
-
接触:
- Mehdi Youbi
- 电话号码:267-425-1787
- 邮箱:youbim@chop.edu
-
Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
- 招聘中
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
首席研究员:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
接触:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
- 电话号码:412-692-5070
- 邮箱:SklirouE@chp.edu
-
副研究员:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
-
接触:
- Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
- 电话号码:412-692-5232
- 邮箱:angela.leshinski@chp.edu
-
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- 招聘中
- Baylor College of Medicine
-
接触:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
- 电话号码:832-822-4280
- 邮箱:fscaglia@bcm.edu
-
接触:
- May Ali
- 电话号码:832-822-1630
- 邮箱:maali@bcm.edu
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首席研究员:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
-
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Washington
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Seattle、Washington、美国、98105
- 招聘中
- Seattle Children's Hospital
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首席研究员:
- Christina Lam, MD
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接触:
- Christina Lam, MD
- 电话号码:206-987-3012
- 邮箱:Christina.Lam@seattlechildrens.org
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接触:
- Hayden Vruegdenhil
- 电话号码:206-884-1264
- 邮箱:Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
研究中包括的所有患者必须具有原发性先天性糖基化障碍的基因确认
描述
纳入标准:
- 基于基因验证检测诊断为先天性糖基化障碍的患者
排除标准:
- 无先天性糖基化障碍的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:仅案例
- 时间观点:其他
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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疾病严重程度和进展的指标——器官系统受累
大体时间:学习时间,最多5年
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通过使用 Nijmegen Progression CDG 评定量表,确定疾病严重程度的特定病态指标的患病率和严重程度。
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学习时间,最多5年
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疾病严重程度和进展的指标——认知障碍程度
大体时间:学习时间,最多5年
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通过使用 Nijmegen Progression CDG 评定量表,确定疾病严重程度的特定病态指标的患病率和严重程度。
|
学习时间,最多5年
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疾病严重程度和进展的指标 - 病死率
大体时间:学习时间,最多5年
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通过使用 Nijmegen Progression CDG 评定量表,确定疾病严重程度的特定病态指标的患病率和严重程度。
|
学习时间,最多5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员:Eva Morava-Kozicz, MD, PhD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年10月8日
初级完成 (估计的)
2024年10月1日
研究完成 (估计的)
2024年10月1日
研究注册日期
首次提交
2019年12月8日
首先提交符合 QC 标准的
2019年12月12日
首次发布 (实际的)
2019年12月13日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年4月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月24日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 19-005187
- U54NS115198-01 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
是的
IPD 计划说明
PI 可酌情与其他调查人员共享去标识化的数据和样本。
只有同意共享数据/样本的参与者才会被包括在这一部分中。
IPD 共享时间框架
学习时间及以后
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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