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Enquêtes cliniques et fondamentales sur les troubles congénitaux de la glycosylation

24 avril 2024 mis à jour par: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Le but de cette recherche est d'étudier l'histoire naturelle des troubles congénitaux de la glycosylation ainsi que ses causes et ses traitements.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Troubles congénitaux de la glycosylation

Description détaillée

Les enquêteurs mènent une étude d'histoire naturelle de patients atteints de troubles congénitaux de la glycosylation (CDG). L'étude examinera la progression de la maladie parmi les participants et examinera également les symptômes cliniques et leur variation parmi les différents groupes de population malades. Les participants seront invités à remplir des questionnaires soit par eux-mêmes, soit avec un prestataire qui évaluera la gravité de la maladie et documentera les symptômes et le régime alimentaire. Les participants auront la possibilité de soumettre des échantillons de sang, d'urine et de selles qui seront testés pour les biomarqueurs du CDG.

Les participants rempliront également des registres alimentaires diététiques, des examens physiques, des scores CDG et les questionnaires PROMIS pour évaluer la progression et la gravité de la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

350

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Mary Freeman, MS, CGC
Numéro de téléphone: 212-659-1434
E-mail: mary.freeman@mssm.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
Numéro de téléphone: (504) 444-9386
E-mail: eva.morava@mssm.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- California
  - San Diego, California, États-Unis, 92123
    - Recrutement
    - Rady Children's Hospital
    - Contact:
      
      Jennifer Friedman, MD
      
      E-mail: jrfriedman@rchsd.org
    - Contact:
      
      Corrine Blucher
      
      E-mail: cblucher@rchsd.org
    - Chercheur principal:
      
      Jennifer Friedman, MD
- Colorado
  - Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
    - Recrutement
    - Children's Hospital of Colorado
    - Contact:
      
      Austin Larson, MD
      
      Numéro de téléphone: 303-724-3632
      
      E-mail: Austin.Larson@childrenscolorado.org
    - Chercheur principal:
      
      Austin Larson, MD
    - Contact:
      
      Christien Hernandez
      
      Numéro de téléphone: 720-777-0440
      
      E-mail: christien.hernandez@childrenscolorado.org
- Florida
  - Jacksonville, Florida, États-Unis, 32224
    - Recrutement
    - Mayo Clinic Florida
    - Contact:
      
      Karthik Muthusamy, MD
      
      E-mail: Muthusamy.Karthik@mayo.edu
    - Chercheur principal:
      
      Karthik Muthusamy, MD
- Louisiana
  - New Orleans, Louisiana, États-Unis, 70112
    - Pas encore de recrutement
    - Tulane University School of Medicine
    - Contact:
      
      Hans Anderrson, MD
      
      Numéro de téléphone: 504-988-5101
      
      E-mail: handers@tulane.edu
    - Chercheur principal:
      
      Hans Anderrson, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
    - Recrutement
    - Boston Children's Hospital
    - Chercheur principal:
      
      Gerard Berry, MD
    - Contact:
      
      Gerard Berry, MD
      
      Numéro de téléphone: 617-355-6394
      
      E-mail: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
    - Contact:
      
      Debbie Fu
      
      E-mail: yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55454
    - Recrutement
    - University of Minnesota
    - Contact:
      
      Kyriakie Sarafoglou, MD
      
      Numéro de téléphone: 612-624-5409
      
      E-mail: saraf010@umn.edu
    - Chercheur principal:
      
      Kyriakie Sarfoglou, MD
    - Contact:
      
      Natalie Pogorelc
      
      E-mail: pogor022@umn.edu
  - Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
    - Recrutement
    - Mayo Clinic in Rochester
    - Contact:
      
      Bryce Kuschel, MS
      
      Numéro de téléphone: 507-266-9140
      
      E-mail: kuschel.bryce@mayo.edu
    - Chercheur principal:
      
      Marc Patterson, MD
- New York
  - New York, New York, États-Unis, 10029
    - Recrutement
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    - Chercheur principal:
      
      Jaya Ganesh, MD
    - Contact:
      
      Mary Freeman, MS, CGC
      
      Numéro de téléphone: 212-659-1434
      
      E-mail: mary.freeman@mssm.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19146
    - Recrutement
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - Contact:
      
      Andrew Edmondson, MD
      
      Numéro de téléphone: 215-590-3376
      
      E-mail: EdmondsonA@email.chop.edu
    - Chercheur principal:
      
      Andrew Edmondson, MD
    - Chercheur principal:
      
      Miao He, PhD
    - Contact:
      
      Mehdi Youbi
      
      Numéro de téléphone: 267-425-1787
      
      E-mail: youbim@chop.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
    - Recrutement
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Chercheur principal:
      
      Gerard Vockley, MD, PhD
    - Contact:
      
      Evgenia Sklirou, MD, FACMG
      
      Numéro de téléphone: 412-692-5070
      
      E-mail: SklirouE@chp.edu
    - Sous-enquêteur:
      
      Evgenia Sklirou, MD, FACMG
    - Contact:
      
      Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
      
      Numéro de téléphone: 412-692-5232
      
      E-mail: angela.leshinski@chp.edu
- Texas
  - Houston, Texas, États-Unis, 77030
    - Recrutement
    - Baylor College of Medicine
    - Contact:
      
      Fernando Scaglia, MD, FACMG
      
      Numéro de téléphone: 832-822-4280
      
      E-mail: fscaglia@bcm.edu
    - Contact:
      
      May Ali
      
      Numéro de téléphone: 832-822-1630
      
      E-mail: maali@bcm.edu
    - Chercheur principal:
      
      Fernando Scaglia, MD, FACMG
- Washington
  - Seattle, Washington, États-Unis, 98105
    - Recrutement
    - Seattle Children's Hospital
    - Chercheur principal:
      
      Christina Lam, MD
    - Contact:
      
      Christina Lam, MD
      
      Numéro de téléphone: 206-987-3012
      
      E-mail: Christina.Lam@seattlechildrens.org
    - Contact:
      
      Hayden Vruegdenhil
      
      Numéro de téléphone: 206-884-1264
      
      E-mail: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients inclus dans l'étude doivent avoir une confirmation génétique d'un trouble congénital primaire de la glycosylation

La description

Critère d'intégration:

Patients diagnostiqués avec des troubles congénitaux de glycosylation basés sur des tests de confirmation génétique

Critère d'exclusion:

Patients sans troubles congénitaux de la glycosylation

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas uniquement
Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Indicateurs de gravité et de progression de la maladie - atteinte du système organique Délai: Durée des études, jusqu'à 5 ans	Établir la prévalence et la gravité d'indicateurs morbides spécifiques de la gravité de la maladie à l'aide de l'échelle d'évaluation Nijmegen Progression CDG.	Durée des études, jusqu'à 5 ans
Indicateurs de gravité et de progression de la maladie - degré de déficience cognitive Délai: Durée des études, jusqu'à 5 ans	Établir la prévalence et la gravité d'indicateurs morbides spécifiques de la gravité de la maladie à l'aide de l'échelle d'évaluation Nijmegen Progression CDG.	Durée des études, jusqu'à 5 ans
Indicateurs de gravité et de progression de la maladie - létalité Délai: Durée des études, jusqu'à 5 ans	Établir la prévalence et la gravité d'indicateurs morbides spécifiques de la gravité de la maladie à l'aide de l'échelle d'évaluation Nijmegen Progression CDG.	Durée des études, jusqu'à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Collaborateurs

Mayo Clinic

Baylor College of Medicine

Children's Hospital of Philadelphia

University of Alabama at Birmingham

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

University of Pittsburgh

Children's Hospital Colorado

Boston Children's Hospital

Seattle Children's Hospital

University of Minnesota

University of Utah

Sanford-Burnham Medical Research Institute

Tulane University School of Medicine

Les enquêteurs

Chercheur principal: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation (FCDGC)

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 octobre 2019

Achèvement primaire (Estimé)

1 octobre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 octobre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 décembre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 décembre 2019

Première publication (Réel)

13 décembre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 avril 2024

Dernière vérification

1 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

IPM
CDG
CDDG
Troubles congénitaux de la glycosylation
Troubles congénitaux de la déglycosylation
ALG1
ALG3
ALG6
ALG12
ALG13
COG6
DPAGT1
DPM1
EDEM3
MAN1B1
MPDU1
NGLY1
PGAP3
PGM1
PIGA
COCHON
PIGN
LES COCHONS
PIGT
PMM2
SLC35A2
SLC35C1
SLC39A8
SRD5A3
SSR4
FUT8
GALNT2
MAN2B2
VMA21

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

19-005187
U54NS115198-01 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données et les échantillons anonymisés peuvent être partagés avec d'autres chercheurs à la discrétion du PI. Seuls les participants qui ont consenti à partager des données/échantillons seront inclus dans cette partie.

Délai de partage IPD

Durée des études et au-delà

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

PROTOCOLE D'ÉTUDE
CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .