- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT04199000
Klinische und grundlegende Untersuchungen angeborener Glykosylierungsstörungen
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Ermittler führen eine Studie zum natürlichen Verlauf von Patienten mit angeborenen Störungen der Glykosylierung (CDG) durch. Die Studie wird den Krankheitsverlauf bei den Teilnehmern untersuchen und auch die klinischen Symptome und ihre Unterschiede zwischen verschiedenen erkrankten Bevölkerungsgruppen untersuchen. Die Teilnehmer werden gebeten, Fragebögen entweder selbst oder mit einem Anbieter auszufüllen, der den Schweregrad der Erkrankung einstuft und Symptome und Ernährung dokumentiert. Die Teilnehmer haben die Möglichkeit, Blut-, Urin- und Stuhlproben einzureichen, die auf Biomarker für CDG getestet werden.
Die Teilnehmer werden auch Ernährungsaufzeichnungen, körperliche Untersuchungen, CDG-Scores und die PROMIS-Fragebögen ausfüllen, um das Fortschreiten und den Schweregrad der Krankheit zu beurteilen.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
- Telefonnummer: 507-266-2967
- E-Mail: morava-kozicz.eva@mayo.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Alexandra Miller
- Telefonnummer: 507-284-5467
- E-Mail: miller.alexandra@mayo.edu
Studienorte
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Colorado
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Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Noch keine Rekrutierung
- Children's Hospital of Colorado
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Kontakt:
- Austin Larson, MD
- Telefonnummer: 303-724-3632
- E-Mail: Austin.Larson@childrenscolorado.org
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Kontakt:
- Bridget Flanders, BA
- Telefonnummer: 720-777-4309
- E-Mail: Bridget.Flanders@childrenscolorado.org
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Hauptermittler:
- Austin Larson, MD
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Louisiana
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New Orleans, Louisiana, Vereinigte Staaten, 70112
- Rekrutierung
- Tulane University Medical School
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Kontakt:
- Hans Anderrson, MD
- Telefonnummer: 504-988-5101
- E-Mail: handers@tulane.edu
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Hauptermittler:
- Hans Anderrson, MD
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Boston Children's Hospital
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Hauptermittler:
- Gerard Berry, MD
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Kontakt:
- Gerard Berry, MD
- Telefonnummer: 617-355-6394
- E-Mail: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
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Kontakt:
- Danielle Terek
- Telefonnummer: 617-355-7346
- E-Mail: Danielle.Terek@childrens.harvard.edu
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55454
- Rekrutierung
- University of Minnesota
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Kontakt:
- Kyriakie Sarafoglou, MD
- Telefonnummer: 612-624-5409
- E-Mail: saraf010@umn.edu
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Kontakt:
- Paige Hill
- Telefonnummer: 612-624-8672
- E-Mail: hillx615@umn.edu
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Hauptermittler:
- Kyriakie Sarfoglou, MD
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Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
- Rekrutierung
- Mayo Clinic in Rochester
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Hauptermittler:
- Eva Morava-Kozicz, MD, PhD
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Kontakt:
- Alexandra Miller, B.S.
- Telefonnummer: 507-293-1139
- E-Mail: miller.alexandra@mayo.edu
-
Kontakt:
- Eva Morava-Kozicz, MD, PhD
- Telefonnummer: 507-266-2967
- E-Mail: Morava-Kozicz.Eva@mayo.edu
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19146
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Philadelphia
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Kontakt:
- Andrew Edmondson, MD
- Telefonnummer: 215-590-3376
- E-Mail: EdmondsonA@email.chop.edu
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Kontakt:
- Elizabeth McCormick, MS, LCGC
- Telefonnummer: 267-426-4961
- E-Mail: McCormickE@email.chop.edu
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Hauptermittler:
- Andrew Edmondson, MD
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Hauptermittler:
- Miao He, PhD
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- Rekrutierung
- University of Pittsburgh
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Hauptermittler:
- Gerard Vockley, MD, PhD
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Kontakt:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
- Telefonnummer: 412-692-5070
- E-Mail: SklirouE@chp.edu
-
Unterermittler:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
-
Kontakt:
- Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
- Telefonnummer: 412-692-5232
- E-Mail: angela.leshinski@chp.edu
-
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Texas
-
Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- Rekrutierung
- Baylor College of Medicine
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Kontakt:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
- Telefonnummer: 832-822-4280
- E-Mail: fscaglia@bcm.edu
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Kontakt:
- May Ali
- Telefonnummer: 832-822-1630
- E-Mail: maali@bcm.edu
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Hauptermittler:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
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Washington
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Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
- Rekrutierung
- Seattle Children's Hospital
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Hauptermittler:
- Christina Lam, MD
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Kontakt:
- Christina Lam, MD
- Telefonnummer: 206-987-3012
- E-Mail: Christina.Lam@seattlechildrens.org
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Kontakt:
- Hayden Vruegdenhil
- Telefonnummer: 206-884-1264
- E-Mail: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten, bei denen aufgrund genetischer Bestätigungstests angeborene Glykosylierungsstörungen diagnostiziert wurden
Ausschlusskriterien:
- Patienten ohne angeborene Störungen der Glykosylierung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Indikatoren für Schweregrad und Fortschreiten der Erkrankung – Beteiligung des Organsystems
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Stellen Sie die Prävalenz und den Schweregrad spezifischer Krankheitsindikatoren für den Schweregrad der Erkrankung mithilfe der Bewertungsskala „Nimwegen-Progression CDG“ fest.
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Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Indikatoren für Schweregrad und Fortschreiten der Krankheit – Grad der kognitiven Behinderung
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Stellen Sie die Prävalenz und den Schweregrad spezifischer Krankheitsindikatoren für den Schweregrad der Erkrankung mithilfe der Bewertungsskala „Nimwegen-Progression CDG“ fest.
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Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Indikatoren für Schweregrad und Fortschreiten der Krankheit – Todesfälle
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
|
Stellen Sie die Prävalenz und den Schweregrad spezifischer Krankheitsindikatoren für den Schweregrad der Erkrankung mithilfe der Bewertungsskala „Nimwegen-Progression CDG“ fest.
|
Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Mayo Clinic
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 19-005187
- U54NS115198-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
- ICF
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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