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Klinische und grundlegende Untersuchungen angeborener Glykosylierungsstörungen

19. Juli 2026 aktualisiert von: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Der Zweck dieser Forschung ist es, die natürliche Geschichte angeborener Glykosylierungsstörungen und ihre Ursachen und Behandlungen zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Ermittler führen eine Studie zum natürlichen Verlauf von Patienten mit angeborenen Störungen der Glykosylierung (CDG) durch. Die Studie wird den Krankheitsverlauf bei den Teilnehmern untersuchen und auch die klinischen Symptome und ihre Unterschiede zwischen verschiedenen erkrankten Bevölkerungsgruppen untersuchen. Die Teilnehmer werden gebeten, Fragebögen entweder selbst oder mit einem Anbieter auszufüllen, der den Schweregrad der Erkrankung einstuft und Symptome und Ernährung dokumentiert. Die Teilnehmer haben die Möglichkeit, Blut-, Urin- und Stuhlproben einzureichen, die auf Biomarker für CDG getestet werden.

Die Teilnehmer werden auch Ernährungsaufzeichnungen, körperliche Untersuchungen, CDG-Scores und die PROMIS-Fragebögen ausfüllen, um das Fortschreiten und den Schweregrad der Krankheit zu beurteilen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
    • Colorado
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32224
        • Rekrutierung
        • Mayo Clinic Florida
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Karthik Muthusamy, MD
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Vereinigte Staaten, 70112
        • Noch keine Rekrutierung
        • Tulane University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Hans Anderrson, MD
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55454
        • Rekrutierung
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Kyriakie Sarfoglou, MD
        • Kontakt:
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Rekrutierung
        • Mayo Clinic in Rochester
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Queenie Tan, MD, PhD
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Rekrutierung
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Hauptermittler:
          • Jaya Ganesh, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19146
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Andrew Edmondson, MD
        • Hauptermittler:
          • Miao He, PhD
        • Kontakt:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Hauptermittler:
          • Gerard Vockley, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
          • Telefonnummer: 412-692-5070
          • E-Mail: SklirouE@chp.edu
        • Unterermittler:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
          • Telefonnummer: 832-822-4280
          • E-Mail: fscaglia@bcm.edu
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
    • Washington

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bei allen in die Studie eingeschlossenen Patienten muss eine genetische Bestätigung einer primären angeborenen Glykosylierungsstörung vorliegen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten, bei denen aufgrund genetischer Bestätigungstests angeborene Glykosylierungsstörungen diagnostiziert wurden

Ausschlusskriterien:

  • Patienten ohne angeborene Störungen der Glykosylierung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Indikatoren für Schweregrad und Fortschreiten der Erkrankung – Beteiligung des Organsystems
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
Stellen Sie die Prävalenz und den Schweregrad spezifischer Krankheitsindikatoren für den Schweregrad der Erkrankung mithilfe der Bewertungsskala „Nimwegen-Progression CDG“ fest.
Studiendauer bis zu 5 Jahren
Indikatoren für Schweregrad und Fortschreiten der Krankheit – Grad der kognitiven Behinderung
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
Stellen Sie die Prävalenz und den Schweregrad spezifischer Krankheitsindikatoren für den Schweregrad der Erkrankung mithilfe der Bewertungsskala „Nimwegen-Progression CDG“ fest.
Studiendauer bis zu 5 Jahren
Indikatoren für Schweregrad und Fortschreiten der Krankheit – Todesfälle
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
Stellen Sie die Prävalenz und den Schweregrad spezifischer Krankheitsindikatoren für den Schweregrad der Erkrankung mithilfe der Bewertungsskala „Nimwegen-Progression CDG“ fest.
Studiendauer bis zu 5 Jahren

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Mitarbeiter

Mayo Clinic
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Seattle Children's Hospital
University of Minnesota
University of Utah
Sanford-Burnham Medical Research Institute
Tulane University School of Medicine

Ermittler

  • Hauptermittler: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Oktober 2019

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Juli 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Juli 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Dezember 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Dezember 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. Dezember 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Mayo 19-005187
  • U54NS115198-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Anonymisierte Daten und Proben können nach Ermessen des PI mit anderen Ermittlern geteilt werden. Nur Teilnehmer, die der Weitergabe von Daten/Proben zugestimmt haben, werden in diesen Teil aufgenommen.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Studiendauer und darüber hinaus

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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