Investigações clínicas e básicas sobre distúrbios congênitos da glicosilação
24 de abril de 2024 atualizado por: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
O objetivo desta pesquisa é estudar a história natural dos distúrbios congênitos da glicosilação e suas causas e tratamentos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Os investigadores estão conduzindo um estudo de história natural de pacientes com distúrbios congênitos da glicosilação (CDG). O estudo analisará a progressão da doença entre os participantes e também os sintomas clínicos e como eles variam entre os diferentes grupos populacionais doentes. Os participantes serão solicitados a preencher questionários por conta própria ou com um provedor que classificará a gravidade da doença e documentará os sintomas e a dieta. Os participantes terão a oportunidade de enviar amostras de sangue, urina e fezes que serão testadas para biomarcadores de CDG.
Os participantes também preencherão registros alimentares dietéticos, exames físicos, pontuações de CDG e os questionários PROMIS para avaliar a progressão e a gravidade da doença.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
350
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Mary Freeman, MS, CGC
- Número de telefone: 212-659-1434
- E-mail: mary.freeman@mssm.edu
Estude backup de contato
- Nome: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
- Número de telefone: (504) 444-9386
- E-mail: eva.morava@mssm.edu
Locais de estudo
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California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Recrutamento
- Rady Children's Hospital
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Contato:
- Jennifer Friedman, MD
- E-mail: jrfriedman@rchsd.org
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Contato:
- Corrine Blucher
- E-mail: cblucher@rchsd.org
-
Investigador principal:
- Jennifer Friedman, MD
-
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Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- Children's Hospital of Colorado
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Contato:
- Austin Larson, MD
- Número de telefone: 303-724-3632
- E-mail: Austin.Larson@childrenscolorado.org
-
Investigador principal:
- Austin Larson, MD
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Contato:
- Christien Hernandez
- Número de telefone: 720-777-0440
- E-mail: christien.hernandez@childrenscolorado.org
-
-
Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Recrutamento
- Mayo Clinic Florida
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Contato:
- Karthik Muthusamy, MD
- E-mail: Muthusamy.Karthik@mayo.edu
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Investigador principal:
- Karthik Muthusamy, MD
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-
Louisiana
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New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70112
- Ainda não está recrutando
- Tulane University School of Medicine
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Contato:
- Hans Anderrson, MD
- Número de telefone: 504-988-5101
- E-mail: handers@tulane.edu
-
Investigador principal:
- Hans Anderrson, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
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Investigador principal:
- Gerard Berry, MD
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Contato:
- Gerard Berry, MD
- Número de telefone: 617-355-6394
- E-mail: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
-
Contato:
- Debbie Fu
- E-mail: yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
- Recrutamento
- University of Minnesota
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Contato:
- Kyriakie Sarafoglou, MD
- Número de telefone: 612-624-5409
- E-mail: saraf010@umn.edu
-
Investigador principal:
- Kyriakie Sarfoglou, MD
-
Contato:
- Natalie Pogorelc
- E-mail: pogor022@umn.edu
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Recrutamento
- Mayo Clinic in Rochester
-
Contato:
- Bryce Kuschel, MS
- Número de telefone: 507-266-9140
- E-mail: kuschel.bryce@mayo.edu
-
Investigador principal:
- Marc Patterson, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Recrutamento
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Investigador principal:
- Jaya Ganesh, MD
-
Contato:
- Mary Freeman, MS, CGC
- Número de telefone: 212-659-1434
- E-mail: mary.freeman@mssm.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19146
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Contato:
- Andrew Edmondson, MD
- Número de telefone: 215-590-3376
- E-mail: EdmondsonA@email.chop.edu
-
Investigador principal:
- Andrew Edmondson, MD
-
Investigador principal:
- Miao He, PhD
-
Contato:
- Mehdi Youbi
- Número de telefone: 267-425-1787
- E-mail: youbim@chop.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Investigador principal:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Contato:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
- Número de telefone: 412-692-5070
- E-mail: SklirouE@chp.edu
-
Subinvestigador:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
-
Contato:
- Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
- Número de telefone: 412-692-5232
- E-mail: angela.leshinski@chp.edu
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Baylor College of Medicine
-
Contato:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
- Número de telefone: 832-822-4280
- E-mail: fscaglia@bcm.edu
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Contato:
- May Ali
- Número de telefone: 832-822-1630
- E-mail: maali@bcm.edu
-
Investigador principal:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Recrutamento
- Seattle Children's Hospital
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Investigador principal:
- Christina Lam, MD
-
Contato:
- Christina Lam, MD
- Número de telefone: 206-987-3012
- E-mail: Christina.Lam@seattlechildrens.org
-
Contato:
- Hayden Vruegdenhil
- Número de telefone: 206-884-1264
- E-mail: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os pacientes incluídos no estudo devem ter confirmação genética de um distúrbio congênito primário da glicosilação
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes diagnosticados com distúrbios congênitos de glicosilação com base em testes confirmatórios genéticos
Critério de exclusão:
- Pacientes sem distúrbios congênitos de glicosilação
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Indicadores de Gravidade e Progressão da Doença - envolvimento de sistemas de órgãos
Prazo: Duração do estudo, até 5 anos
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Estabelecer a prevalência e a gravidade de indicadores mórbidos específicos da gravidade da doença por meio do uso da escala de classificação Nijmegen Progression CDG.
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Duração do estudo, até 5 anos
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Indicadores de Gravidade e Progressão da Doença - grau de incapacidade cognitiva
Prazo: Duração do estudo, até 5 anos
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Estabelecer a prevalência e a gravidade de indicadores mórbidos específicos da gravidade da doença por meio do uso da escala de classificação Nijmegen Progression CDG.
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Duração do estudo, até 5 anos
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Indicadores de gravidade e progressão da doença - letalidade
Prazo: Duração do estudo, até 5 anos
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Estabelecer a prevalência e a gravidade de indicadores mórbidos específicos da gravidade da doença por meio do uso da escala de classificação Nijmegen Progression CDG.
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Duração do estudo, até 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de outubro de 2019
Conclusão Primária (Estimado)
1 de outubro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de outubro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de dezembro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de dezembro de 2019
Primeira postagem (Real)
13 de dezembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
26 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 19-005187
- U54NS115198-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Dados e amostras não identificados podem ser compartilhados com outros investigadores a critério do PI.
Somente os participantes que consentiram em compartilhar dados/amostras serão incluídos nesta parte.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Duração do estudo e além
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .